Синдром синіх пелюшок - рідкісне генетичне метаболічну розлад. Симптоми і клінічні знаки цього порушення включають: розлад травлення, лихоманка, дратівливість, зорові проблеми. Деякі діти з цим синдромом також можуть розвинути хвороби нирок. Свою назву цей синдром отримав з тієї причини, що у дітей з цим розладом сеча має блакитний відтінок і відповідно, на пелюшках залишатимуться плями цього ж кольору.
Синдром синіх пелюшок. Епідеміологія
Синдром синіх пелюшок є вкрай рідкісним порушенням обміну речовин, яке розвивається у осіб обох статей і в рівному співвідношенні. Точна частота невідома.
Синдром синіх пелюшок. причини
Синдром синіх пелюшок є рідкісним аутосомно-рецесивним порушенням.
Плями сечі блакитного кольору (на підгузниках) з'являються через аномалій в метаболізмі триптофану з подальшим накопиченням індікана і споріднених сполук (наприклад, індиготин) в сечі. Коли триптофан розщеплюється кишковими бактеріями, він перетворюється в органічну сполуку під назвою індол. Індол всмоктується і розщеплюється з утворенням іншого органічного з'єднання під назвою индикан. При контакті з повітрям, индикан перетворюється в синій барвник, який і дає сечі характерний синій колір. Хоча точна природа біохімічного дефекту залишається ще неясною, теоретично, це порушення може бути пов'язано з дефектом в кишкової абсорбції і транспортуванні триптофану.
Синдром синіх пелюшок. Схожі розлади
- Кишкові інфекції з бактеріями синьогнійної палички можуть фарбувати кал в синій колір. Це також може привести до появи голубуватих плям на підгузку. Цю інфекцію можна сплутати з синдромом синіх пелюшок.
Синдром синіх пелюшок. Симптоми і прояви
Синдром синіх пелюшок є рідкісним вродженим порушенням метаболізму. Симптоми і прояви синдрому синіх пелюшок можуть включати в себе: дратівливість, запори, поганий апетит, блювота і проблеми з набором зросту і ваги. Деякі діти можуть часто страждати від лихоманок та кишкових інфекцій.
Додаткові симптоми і прояви включають: поганий зір і аномально високі рівні кальцію в крові (гіперкальціємія). Надмірні рівні кальцію можуть накопичуватися в нирках (нефрокальциноз), це може призвести до порушення функціонування нирок і, можливо, до ниркової недостатності. Деякі діти можуть мати гіпоплазію диска зорового нерва, аномальні рухи очей і аномально маленькі рогівки.
Синдром синіх пелюшок. діагностика
Діагноз синдрому синіх пелюшок ставиться по клінічним підтвердження наявності індікана в свіжому зразку сечі.
Синдром синіх пелюшок. лікування
Діти з синдромом синіх пелюшок повинні слідувати дієті з обмеженими рівнями кальцію та вітаміну D. Антибіотиками можна зменшити або усунути деякі кишкові інфекції. Нікотинова кислота також може бути корисним засобом контролю кишкових інфекцій. Продукти харчування з високим рівнем триптофану слід уникати (індичка, тепле молоко і и.д).
Інформація про рідкісні захворювання, розміщена на сайті m.redkie-bolezni.com, призначена тільки для освітніх цілей. Вона ніколи не повинна використовуватися в діагностичних або в лікувальних цілях. Якщо у вас є питання, що стосуються особистого медичного стану, то ви повинні звертатися за консультацією тільки до професійних і кваліфікованим працівникам охорони здоров'я.
m.redkie-bolezni.com є некомерційним сайтом, з обмеженими ресурсами. Таким чином, ми не можемо гарантувати, що вся інформація, представлена на m.redkie-bolezni.com, буде повністю актуальною і точною. Інформацію, представлену на даному сайті, ні в якому разі не можна використовувати в якості заміни професійної медичної консультації.
Крім того, через велику кількість рідкісних захворювань, інформація за деякими розладів і станів може бути викладена тільки у вигляді короткого вступу. Для отримання більш докладної, конкретної і актуальної інформації, будь ласка, зв'яжіться з вашим персональним лікарем або з медичним закладом.