Синдром Рассела-Сільвера (карликовість Рассела-Сільвера) - комплекс спадкових аномалій (передбачається аутосомно-рецесивний тип спадкування) вроджений карликовий зростання в результаті порушень ембріонального розвитку: мала маса тіла при народженні, низький зріст, затримка загального розвитку, трикутне обличчя, опущені вниз куточки рота, укорочені і зігнуті пальці рук, синдактилія [1].
Вперше захворювання описано в середині минулого століття.
Епідеміологія
Частота в популяції 1:30 000. Зустрічається в більшості випадків спорадично, проте описані і поодинокі родоводи з даною патологією. Тип успадкування не встановлений [2].
клінічна картина
Основні прояви: пренатальна (внутрішньоутробна) затримка росту, асиметрія тіла, значне відставання маси тіла від норми, клинодактилия V пальця, псевдогідроцефалія, трикутне обличчя, крипторхізм [2]. гіпоглікемія. підвищений рівень ЛГ і ФСГ [3].
Діти народжуються невеликої довжини (до 45 см) і з малою масою тіла (1,5-2,5 кг). З роками відставання в рості зберігається, в зв'язку з чим остаточний зростання у жінок менше 150 см, у чоловіків трохи вище 150 см. Маса тіла у дорослих нормальна або навіть надлишкова. Часті аномалії зовнішніх статевих органів: крипторхізм, гіпоспадія, гіпоплазія статевого члена, мошонки. Характерна асиметрія тіла (обличчя, тулуб, довжина ніг). Особа трикутної форми: псевдогідроцефалія, високе чоло і гіпоплазія нижньої щелепи, високе небо, нерідко з ущелиною, відстовбурчені вуха. Клинодактилия V пальців за рахунок девіації дистальної фаланги, вузька грудна клітка, короткі руки, поперековий лордоз [2].
Часто аномалії сечовидільної системи. У літературі описані випадки поєднання карциноми печінки і даного синдрому. Інтелект зазвичай нормальний [2].
діагностика
Грунтується на характерній клінічній симптоматиці [2].
Примітки
Синдроми в ендокринології
Дивитися що таке "Синдром Рассела-Сільвера" в інших словниках:
СИНДРОМ РАССЕЛА-Сільвер - (Russell Silver syndrome) вроджений порок розвитку, основними ознаками якого є: маленький зріст, має трикутну форму обличчя з невеликою нижньою щелепою і порушення симетрії всього тіла ... Тлумачний словник з медицини
Синдром Рассела-Сільвера (Russell-Silver Syndrome) - вроджена вада розвитку, основними ознаками якого є: маленький зріст, має трикутну форму обличчя з невеликою нижньою щелепою і порушення симетрії всього тіла. Джерело: Медичний словник ... Медичні терміни
РАССЕЛА - Сільвер СИНДРОМ - (по іменах педіатрів - британського A. Russell, рід. В 1914, і американського HK Silver, рід. В 1918) - спадкове захворювання з затримкою фізичного розвитку, що починається пренатально, причому дефіцит маси тіла переважає над дефіцитом ... ... енциклопедичний словник з психології та педагогіки
Синдром полікістозних яєчників - полікістозних яєчників: ультразвукове зображення МКБ 10 E ... Вікіпедія
Синдром Шихана - Синдром Шихана (шеегана) МКБ 10 E23.023.0 МКБ 9 253.2253.2 DiseasesDB ... Вікіпедія
Синдром гіперкортицизму - Синдром Кушинга МКБ 10 E24.24. МКБ 9 255.0255.0 MedlinePlus ... Вікіпедія
Синдром де Тоні - Дебре Фанконі МКБ 10 E72.072.0 МКБ 9 270.0270.0 DiseasesDB ... Вікіпедія