Синдром Дауна або трисомія по 21 хромосомі є найчастішою хромосомною патологією. З інших трисомій зустрічаються також трисомії по 13 і 18 хромосомами.
Що таке анеуплоїдія, трисомія, транслокація, мозаицизм
У кожній клітині людського організму знаходиться 46 хромосом, в яких виділяють дві групи: 22 пари аутосом (пронумерованих від 1 до 22, в залежності від розміру) і пара статевих хромосом (XX у жінок, XY у чоловіків). Кожна хромосома в парі є гомологічною інший хромосомі в парі.
У нормі людина має диплоїдний набір хромосом, тобто в кожній клітині міститься подвійний комплект кожної з 23 хромосом.
Але є ситуації, в яких клітини містять ненормальний, чи не кратний 46, набір хромосом, що називається анеуплоїдій. Анеуплоїдія може виражатися, наприклад, в наявності додаткової хромосоми (n + 1, 2n + 1 і т. П.) Або в нестачі будь-якої хромосоми (n - 1, 2n - 1 і т. П.).
Форми анеуплоїдії:
- моносомия (наявність однієї з пари хромосом, наприклад, синдром Шерешевського-Тернера, що виражається в наявність однієї статевої Х-хромосоми)
- трисомия (наявність трьох замість 2 хромосом пари).
- тетрасомія (4 гомологічні хромосоми замість пари в диплоїдний набір)
- пентасомія (5 замість 2-х) зустрічаються надзвичайно рідко.
Далі мова піде про найчастіших хромосомних аномаліях - трисоміях. У деяких випадках додаткова хромосома представлена цілою окремою хромосомою (повна трисомія), а в деяких цей генетичний матеріал переноситься на іншу хромосому, що називають транслокацией.
Серед транслокаций також виділяють:
- реціпроктних транслокацию, коли неготомологічние хромосоми обмінюються ділянками
- робертсонівські транслокацию (див.рис), при якій дві неготомологічние хромосоми об'єднуються в одну.
- Збалансована транслокація не супроводжується втратою генетичного матеріалу.
Мозаїцизмом називають ситуацію, коли серед всіх клітин організму є нормальні, а є клітини з патологією (наприклад, з трисомія). У цьому випадку ступінь відхилень залежить від кількості клітин, які має ненормальний генетичний матеріал.
Хромосоми в разі синдрому Патау
- трисомія 13
Хромосоми в разі синдрому Едвардса
- трисомія 18
Фактори ризику
Основними факторами ризику є вік (особливо значимо для синдрому Дауна), а також вплив радіації, деяких важких металів. Слід враховувати, що навіть без факторів ризику плід може мати патологію.
Як видно з графіка, залежність величини ризику від віку найбільш значима для синдрому Дауна, і менш значима для двох інших трисомій.
синдром Едвардса
Синдром Едвардса характеризується трисомія по 18 хромосомі і комплексом множинних вад розвитку.
В одному випадку з 10 спостерігається мозаїцизм, тобто зайва хромосома є не у всіх клітинах організму. Можлива і часткова трисомія з приєднанням частини 18 хромосоми до іншої хромосомі.
Під час вагітності спостерігається мала вага плоду, багатоводдя, невелика плацента і наявність однієї артерії плаценти.
Новонароджені мають зміна форми черепа, маленькі рот і целюсть, лицьової дісфорфізм, дефекти очей і низькі деформовані вушні раковини. Також спостерігаються чисельні аномалії пальців рук і ніг, деформація стопи ( «стопа-качалка»).
З дефектів внутрішніх органів найбільш часто зустрічаються пороки серця і судин. У всіх спостерігається гіпоплазія мозочка.
Синдром Едвардса характеризується розумовою відсталістю і затримкою в розвитку.
Велика частина дітей помирає в перші місяці життя.
синдром Патау
Синдром Патау обумовлений наявністю зайвої 13 хромосоми.
Це захворювання зустрічається приблизно 1 на 5000-10000 пологів. Частота народження змінюється в зв'язку з можливостями пренатального скринінгу і діагностики. Велика частина дітей помирають у перші тижні / місяці життя.
Діти з синдромом Патау невеликого зросту, з мікроцефалією, мають похилий лоб, звужені очні щілини, микрофтальмия, міеломенінгоцеле, помутніння рогівки, запали перенісся і широку основу носа, деформовані вушні раковини, ущелина верхньої губи та піднебіння, полідактилія, коротка шия, флексорного положення кистей , зморщена шкіра задньої поверхні шиї. Характерна розумова відсталість. Внутрішні органи мають дефекти: пороки серця, судин, підшлункової залози, селезінки, нирок.
Під час вагітності в більшості випадків спостерігається багатоводдя.
Синдром Патау може бути обумовлений як простий трисомія, так і робертсоновской транслокацией. Мозаїцизм і неробертсоновская транслокация зустрічаються рідко.
-
- гінекологія
- андрологія
- Ведення вагітності "> Ведення вагітності
- УЗД
- лікування безпліддя
- Підготовка до ЕКЗ
- невиношування вагітності
- планування вагітності
- гемостаз
- пренатальний скринінг
- аналізи
- Аналізи на дому
- диспансеризація
- масаж
- Грудне годування
- Онлайн-сервіси
- Календар вагітності
- Курси для вагітних
- калькулятор ХГЧ
- онлайн діагностика
- Акції
- статті
- для фахівців
- Юридична підтримка