Історія і термінологія
1. Раніше початок, у віці до 3 місяців (найчастіше в перші 10 днів життя).
2. Основний вид нападів - тонічні спазми.
3. Інші види нападів - парціальні напади, рідше миоклонии.
4. патерн «спалах-пригнічення» на ЕЕГ, як в стані, так і уві сні.
5. Несприятливий прогноз - важкі затримка психомоторного розвитку і часто летальний результат в дитячому віці.
6. некупіруемой напади і часто перехід в синдром Веста.
7. Поліетіологія, але більшість випадків пов'язана зі структурними порушеннями мозку.
У своєму дослідженні Отахара з 10 випадків у 2 дітей була поренцефалія, у одного синдром Айкарді, ще у одного описана «подострая дифузна енцефалопатія»
(Ohtahara 1984). У решти 6 причина не була встановлена.
В іншому дослідженні з 11 випадків, у 1 дитини була асфіксія під час пологів, 1 з агенезией мозолистого тіла, у 1 некетоновой гіпергліцінемію, в інших 8 випадках причина не встановлена (Clarke et al 1987). Тільки один з 8 останніх випадків був обтяжений сімейним анамнезом по епілепсії.
Незважаючи на відмінність патоморфологічних проявів, загальноприйнята точка зору зводиться до того, що синдром є наслідком вад розвитку головного мозку.
Патогенез і патофізіологія
Щодо точні значення поширеності та захворюваності синдрому Отахара невідомі
Помітні хаотичні миоклонии ранньої миоклонической енцефалопатії невідомі при синдромі Отахара, в разі якого превалюють спазми і тонічні напади. Також різна етіологія: при ранній миоклонической енцефалопатії домінують метаболічні розлади, тоді як при синдромі Отахара церебральні мальформації. Були сформульовані основні відмінності між цими двома формами: (1) тонічні спазми при синдромі Отахара на відміну від парціальних нападів і хаотичних міоклоній при ранній миоклонической енцефалопатії; (2) практично безперервний патерн «спалах-пригнічення» на ЕЕГ незалежно від стадій сну і неспання при синдромі Отахара на відміну від ранньої миоклонической енцефалопатії, де патерн «спалах-пригнічення» обмежений часом сну; (3) статичні структурні порушення мозку при синдромі Отахара проти генетичних або метаболічних розладів при ранній миоклонической енцефалопатії; (4) різна вікова еволюції. Згодом синдром Отахара еволюціонує в синдром Веста, а пізніше в синдром Леннокса-Гасто, в той час як рання миоклоническая енцефалопатія зазвичай триває тривалий час, іноді трансформується в парциальную епілепсію або важку епілепсію з множинними незалежними фокусами спайки.
Напади при синдромі Отахара часто некупіруемие і не піддаються лікуванню антиепілептичних препаратами. Як правило, є важкі порушення психомоторного розвитку. Згодом, захворювання може перейти в синдром Веста або парциальную епілепсію. Психомоторне розвиток дещо краще, а то й відбувається трансформації в синдром Веста і синдром Леннокса-Гасто (Clarke et al 1987). О пів на описаних випадків спостерігався летальний результат в дитинстві або дитячому віці.
Clarke M, Gill J, Noronha M, McKinlay I. Early infantile epileptic encephalopathy with suppression burst: Ohtahara syndrome. Dev Med Child Neurol 1987; 29: 520-8.
Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1985; 26: 268-78.
Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30: 389-99.
Martin HJ, Deroubaix-Tella P, Thelliez PH. Encephalopathie epileptique neonatale a bouffees periodiques. Rev EEG Neurophysiol 1981; 11: 397-403.
Ohtahara S. Clinico-electrical delineation of epileptic encephalopathies in childhood. Asian Med J 1978; 21: 499-509.
Ohtahara S. Seizure disorders in infancy and childhood. Brain Dev 1984; 6: 509-19.
Ohtahara S, Ishida T, Oka E, Yamatogy Y, Inoue H. On the specific age-dependent epileptic syndromes: the early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst. No To Hattatsu 1976; 8: 270-80.
Ohtahara S, Ohtsuka Y, Yamatogi Y, Oka E. The early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst: developmental aspects. Brain Dev 1987; 9: 371-6.
Tatsuno M, Hayashi M, Iwamoto H, et al. [Autopsy case of Leigh's encephalopathy with wide lesions in central nervous system and early infantile epileptic encephalopathy with burst suppression] [Japanese]. No To Hattatsu 1984; 16: 68-75.