Наш генетичний код настільки складний, що практично будь-яка серйозна поломка здатна викликати ланцюгову реакцію і відбитися на людину не з найкращого боку. Вчені постійно знаходять нові захворювання, але, за їхніми власними словами, на дев'яносто відсотків геном залишається недослідженим.
Синдром Ларсена (МКБ 10 - код М89) - це рідкий генетичне захворювання, яке має широке коло фенотипічних проявів. Найбільш характерними ознаками вважаються вивихи і підвивихи великих суглобів, наявність вад розвитку кісток лицьового черепа і проблеми з функціями кінцівок. До другорядних проявів відносять сколіоз, клишоногість, низький зріст і труднощі з диханням.
Синдром Ларсена викликається точковими мутаціями, які можуть статися як спонтанно, так і бути переданими у спадок по аутосомно-домінантним типом. Із змінами в гені FLNB пов'язують цілу групу захворювань, що проявляються порушеннями в скелетної системі. Конкретні прояви можуть бути різними навіть серед родичів.
Що ж має статися в формується організмі, щоб виник синдром Ларсена? Причини цього захворювання все ще ховаються в науковому напівтемряві. Відомо тільки, що для нього характерним є аутосомно-домінантне успадкування. Тобто всього однієї копії зміненого гена буде достатньо, щоб передати патологію своїм дітям, а може бути, навіть онукам. Ген може бути отриманий від батьків (від обох або від одного) або бути результатом спонтанної мутації. Ризик успадкувати дане захворювання - 50/50, незалежно від статі дитини і кількості вагітностей.
Змінений ген розташований в короткому плечі третьої хромосоми. При бажанні дослідники можуть точно вказати місце, де спадкова інформація зазнала змін. У нормі цей ген кодує білок, відомий в наукових колах як філамін В. Він відіграє значну роль у розвитку цитоскелету. Мутації призводять до того, що білок перестає виконувати покладені на нього функції, і від цього страждають клітини організму.
У людей з даними синдромом можливий мозаицизм. Тобто тяжкість і кількість проявів захворювання безпосередньо залежать від того, скільки клітин виявилося уражено. Деякі люди можуть навіть не підозрювати про те, що мають дефект цього гена.
Епідеміологія
Синдром Ларсена з однаковою частотою розвивається як у чоловіків, так і у жінок. За дуже приблизними оцінками, дане захворювання зустрічається у одного новонародженого з ста тисяч. Це, на щастя, велика рідкість. Оцінки вважаються недостовірними, тому що існують певні труднощі у виявленні цього синдрому.
Синдром Ларсена, як уже згадувалося вище, може по-різному виявлятися навіть між близькими родичами. Найбільш характерними ознаками захворювання вважаються зміни кісток обличчя. До них відносяться: широка низька перенісся і широкий лоб, пласке обличчя, наявність незарощення верхньої губи або твердого неба. Крім того, у дітей є дислокації великих суглобів (стегнового, колінного, ліктьового) і підвивихи плеча.
Пальці у таких людей короткі, широкі, зі слабкими розбещеними суглобами. У зап'ястях можуть бути присутніми додаткові кістки, які з віком зливаються і порушують біомеханіку рухів. У деяких людей спостерігається такий рідкісний феномен, як трахеомаляція (або розм'якшення хрящів трахеї).
діагностика
Діагноз "синдром Ларсена" ставиться тільки після повного обстеження хворого, ретельного вивчення його історії хвороби і наявності характерних рентгенологічних симптомів. Крім того, повноцінна радиографическая експертиза може виявити і супутні аномалії розвитку скелета, які мають опосередковане відношення до захворювання.
Ультразвукова діагностика ще у внутрішньоутробному періоді може виявити синдром Ларсена. Фото кісткових утворень для добре підготовленого фахівця УЗД може стати відправною точкою для пошуку генетичних аномалій плоду. Так як з першого погляду не можна сказати, яка саме хвороба призвела до патології лицьового черепа і кісток кінцівок, майбутньої матері рекомендують зробити амніоцентез і провести генетичну експертизу для пошуку мутації в третій хромосомі.
Якщо захворювання підтверджується, але подружжя прийняло рішення про збереження вагітності, то майбутньої матері рекомендується провести процедуру кесаревого розтину, щоб не пошкодити кістки дитини в процесі проходження його через таз жінки при пологах.
Лікувальні заходи спрямовані не на усунення захворювання, а на зниження клінічних проявів. Цим займаються педіатри, ортопеди, фахівці з щелепно-лицевої хірургії і генетики. Після оцінки початкового стану дитини та оцінки всіх ризиків вони можуть приступити до корекції наявних порушень.
Самий ощадливий варіант, яким лікується синдром Ларсена, - масаж. Він необхідний для зміцнення м'язів і зв'язок, що утримують суглоби, а також для поліпшення підтримки спини і випрямлення хребта. Але до того як приступити до терапевтичних методів, потрібно ряд операцій. Вони необхідні для корекції грубих деформацій скелета або каліцтв, стабілізації хребців. При трахеомаляции потрібно інтубація, а потім і постановка дихальної трубки (на постійній основі), яка буде підтримувати прохідність верхніх дихальних шляхів.
Лікування цього захворювання - процес тривалий, який може розтягнутися на роки. З дорослішанням дитини навантаження на кістки збільшується, і йому знову може знадобитися фізична реабілітація, лікувальна фізкультура, а може бути, навіть і хірургічне втручання.
Творці сервісу WashDrop про хімчистці 2.0: як сучасна хімчистка боролася зі старими страхами клієнтів Запустити сервіс онлайн-хімчисток і вийти на ринок - виявилося недостатньо для успішної роботи. Засновники проекту WashDrop розповідають, як вони бор.
