Етіопатогенез синдрому Картагенера
Етіопатогенез синдрому Картагенера не з'ясований. Відомо, що синдром є сімейною і спадкової аномалією і що генетична спадковість передається, ймовірно, аутосомно - рецесивним чином. Змін в структурі каріотипу не було знайдено.
Симптоматология синдрому Картагенера
situsinversus: дзеркальне розташування внутрішніх органів може бути частковим або повним.
Так, наприклад, серце може бути розташоване праворуч із зворотним розташуванням всіх його камер, а аорта, також на правій стороні, переходить з заднього плану на передній. Верхівковий поштовх серця виявляється з правого боку грудної клітки, де також можна почути і шуми серця. Серцева тупість з лівого боку грудної клітини замінена легеневим звуком, натомість вона існує в правій окологрудинной області.
Найчастіше, одночасно з серцем, розташовані назад і інші нутрощі; так, печінкова тупість перкутируют з лівого боку, а тимпанит шлунка - справа.
З Вікіпедії: Сіндроом Картагенера (англ. Kartagener syndrome) - рідкісне спадкове захворювання людини, що відноситься до групи ціліопатій. Даний синдром відомий так само як англ. Ciliary dyskinesia, primary (CILD).
Етмоідоантріт - найважливіше, але не єдине, клінічне оториноларингологічне прояв. Часто до етмоідоантріту приєднуються:
- агенезія або гіпоплазія лобових синусів;
- лобові або щелепні синусити;
- недостатність розвитку клітин соскоподібного відростка;
- глухота;
- поліпоз носа;
- хронічний риніт;
- аносмия.
Бронхоектазія, найчастіше поєднується з хронічним рецидивуючим бронхітом і проявляється клінічно:
- частим вологим кашлем;
- слизисто-гнійної рясної бронхорея;
- бронхіальнимизалозами шумами, поширеними в обох легенів.
Інші аномалії, не постійно поєднуються:
- збільшення внутрішніх органів;
- полідактилія: пальці в формі «барабанних паличок»;
- приховане розщеплення хребців;
- пороки серця (клапанів);
- міжпередсердної повідомлення і у виняткових випадках міжшлуночкової;
- пороки нирок;
- гіпофункція деяких ендокринних залоз (щитовидної, надниркової, гіпофізи);
- запізніле розвиток зросту і ваги.
Описано в 1963р. в ряді сімейних спостережень, значні очні прояви, що складаються з пігментного ретиніт або простого розширення судин сітківки.
Крім повних клінічних форм, при яких сімптоматологіческая тріада присутня постійно, існує і ряд неповних клінічних форм. зустрічаються виключно рідко, і менш вивчених, при яких відсутня situs inversus. Він замінений іншими аномаліями, викликаючи особливі синдроми під іншими назвами, як наприклад:
Синдром Brouet - бронхоектазія + акромікрія + нанізм.
Синдром Morelli - бронхоектазія + трапециевидная грудна клітка + легеневі кісти + еластична дистрофія легеневої артерії + геморагічні прояви.
Синдром Mounier - Kuhn - бронхоектазія + етмоідоантріт.
Синдром Turpin - бронхоектазія + мегапіщевод + пороки хребців і ребер.
Синдром Usher - бронхоектазія + пігментний ретиніт + глухота.
Діагностика синдрому Картагенера
Знімок серця і легенів вказує на situs inversus і на аспект бронхоектазів.
Бронхографія. виявляє зворотне легеневе розташування і бронхоектазію. Бронхографічні картина, характерна для бронхоектазів, зустрічається, зазвичай, тільки у дітей старше 6-8 років, з огляду на те, що бронхоектазія розвивається після декількох років, під впливом інфекції бронхів, підтримуваних хронічними інфекціями вуха, горла і носа.
У момент їх появи, бронхоектазів - циліндричної форми або рідше четкообразние, вони розсіяні в різних легеневих зонах.
Знімок лобових і щелепних синусів показує їх гіпоплазію або затьмарення.
Знімок хребетного стовпа іноді може вказати на розщепленні хребців.
Обстеження дихальної функції (Пульміс) завжди показує зростання обсягу залишкового повітря і значне падіння життєвої легеневої ємності.
Електрокардіографічне дослідження виявляє зворотне рас положення електричних комплексів. Так, в 1 відведенні все хвилі, які в нормальному положенні серця позитивні (Р, В і Т), розташовані у цих хворих навпаки, у 2 і 3 відведенні розташування електричних хвиль менш помітно.
Перебіг і прогноз синдрому Картагенера - стримані. Нашаровані інфекції, локалізовані в легеневих частках з утрудненим дренажем, ведуть до хронічного нагноєння, а згодом, до легеневої недостатності. У далеко зайшла стадії, можуть з'явитися деякі ускладнення (важкі кровохаркання; абсцес мозку; хронічне легеневе серце; амілоїдоз), які обтяжують прогноз.
Лікування синдрому Картагенера
Специфічного лікування цього синдрому не існує. Бронхоектазія - єдине клінічний прояв, яке користується лікарським і навіть іноді хірургічним лікуванням.
- постуральний дренаж, щоб сприяти видаленню рясних виділень бронхів, сильно турбують хворих;
- розрідження в'язкого мокротиння шляхом застосування розчину йодистого калію, по 10 крапель, 4 рази на день, в невеликій кількості води;
- застосування антибіотиків (пеніциліну, тетрацикліну або інших антибіотиків, в залежності від результатів антибіотикограми), з метою усунення хронічних інфекцій дихального апарату і, особливо, гострих інфекційних нападів.
Одночасно рекомендується поєднання антибіотикотерапії у вигляді аерозолів (пеніцилін, стрепроміцін).
Хірургічне втручання, що складається з резекції зон легкого з безліччю бронхоектазів, показано дуже рідко і тільки у молодих хворих із загальним хорошим станом, частими і повторними нападами інфекції і з одностороннім процесом.
Схожі медичні статті
- Синдром Елліс-Ван Кревельда Синдром, описаний в 1940 р Еллісом і Ван Кревельда, являє полиморфное [...]
- Синдром Грега (GREGG). Краснуха вагітних У 1941 році Грег описав вроджені очні аномалії в рамках коровий ембріопатіі. Пізніше, [...]
- Ідіопатичний фіброзуючий альвеоліт. Синдром Хаммена-Річа У 1933 р Хаммам і пізніше Річ (1944 р) описали захворювання, рідко зустрічається у дітей, [...]
