Синдром Холта-Орама. також званий синдромом «серце-рука», є спадковим захворюванням, яке характеризується порушеннями верхніх кінцівок і серця. Холт і Орам вперше описали цей стан в 1960 році при обстеженні пацієнтів з дефектами міжпередсердної перегородки і аномаліями великого пальця.
Синдром Холта-Орама. причини
Синдром Холта-Орама є генетичним розладом, яке має аутосомно-домінантний ознака.
- Дефектний ген знаходиться на довгому плечі хромосоми 12.
- Молекулярно-генетичні дослідження показують, що хвороба викликається мутаціями, які інактивують фактор транскрипції TBX5.
- Спорадична хвороба може розвиватися De Novo при мутації в гені TBX5.
Синдром Холта-Орама. Патофізіологія
Синдром успадковується по аутосомно-домінантним типом. Захворювання пов'язане з мутаціями в гені транскрипційного фактораTBX5, що в кінцевому підсумку виливається в розвиток аномалій серця і верхніх кінцівок. Патофізіологічні наслідки є прямим результатом розвитку вад розвитку серця і верхніх кінцівок. Інформація з екологічних факторів, які можуть нести відповідальність за розвиток синдрому, не надходила.
Синдром Холта-Орама. Симптоми і прояви
Хоча клінічні прояви показують змінний характер, аномалії верхніх кінцівок у дітей присутні завжди. Аномалії можуть бути односторонніми або двосторонніми, асиметричними і симетричними. Аплазія, гіпоплазія, або інші аномальні прояви в цих кістках виявляють цілий спектр фенотипів (від простих аномалій і до повної відсутності пальців). Іноді порок розвитку кінцівок може бути настільки серйозним, що у дитини може розвинутися фокомелия (порок розвитку, при якому будуть відсутні проксимальні ділянки рук). Найбільш поширеним проявом синдрому є пороки розвитку або злиті кістки зап'ястя. Кистьові аномалії є єдиними типами проявів цього синдрому, які присутні у кожного пацієнта з синдромом. Однак ці аномалії, у деяких людей, можуть бути виявлені тільки при проходженні рентгенологічних процедур.
Приблизно 75% хворих мають деяку серцеву аномалію. У більшості пацієнтів присутня або дефект міжпередсердної перегородки або дефект міжшлуночкової перегородки, ці дефекти можуть варіюватися в розмірі і розташуванні. Серцеві аномалії також можуть включати в себе серцеві дефекти провідності та фібриляції передсердь. Ці аномалії часто присутні навіть під час відсутності дефектів перегородки.
Синдром Холта-Орама. фото
Полідактилія всіх чотирьох кінцівок.
Зверніть увагу на мізинці.