Септ-оптична дисплазія (синдром де морс) - клінічно гетерогенне захворювання, що визначається як гіпоплазія зорового нерва у вільному поєднанні з гіпоплазією гіпофіза і аномаліями серединних структур головного мозку, такими як відсутність мозолистого тіла і прозорою перегородки. Діагноз цієї рідкісної вродженої аномалії ставиться в разі, якщо присутній дві ознаки з класичної тріади. Септ-оптична дисплазія може маніфестувати з косоокості, ністагму, зниження гостроти зору або погіршенням зору, спільно з ендокринною дисфункцією або в поєднанні з розумовою відсталістю, або церебральним паралічем (ДЦП), затримкою розвитку та затримкою росту. Захворювання зустрічається з однаковою частотою у хлопчиків і у дівчаток.
Вік матері може бути фактором ризику народження дітей з гіпоплазією зорового нерва і сепТ-оптичної дисплазією. Було виявлено, що Септ-оптична дисплазія зустрічається з підвищеною частотою у дітей, народжених від молодих матерів (середньої і пізньої юності), із зареєстрованою захворюваністю 1 на 10 000 живонароджених.
Септ-оптична дисплазія має або мультифакторна етіологію, яка включає в себе пошкодження під час вагітності (вірусної етіології, діабетична нефропатія), або судинні порушення (дізрупціі), або ж генетичну природу - мутації в гені HESX1.
Ген HESX1 розташований в хромосомному локусі 3p14, належить до групи ембріональних гомеобоксних генів, що беруть участь в ранньому ембріогенезі, зокрема в осьовій диференціювання ембріона, і відіграють визначальну роль у розвитку переднього мозку, серединних структур мозку і гіпофіза.
В даний час описано чотири мутації в гені HESX1, що ведуть до Септ-оптичної дисплазії, яка успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
У Центрі Молекулярної Генетики проводиться пошук мутацій в гені HESX1 методом прямого автоматичного секвенування.