Основні факти про генетику і геномі людини
Матеріал даної статті ознайомить читача з базовими поняттями генетики, і з цікавими властивостями геному людини. Генетика - це наука про закономірності спадковості і мінливості. Залежно від об'єкта дослідження класифікують генетику рослин, тварин, мікроорганізмів, людини і так далі.
Отже, все безліч організмів, що населяють біосферу Землі, бактерії, рослини, тварини і люди: все це - вуглець, кисень і водень, організовані в складні клітинні формули, що зберігають, крім іншого, і спадкову інформацію, про те яким повинен бути цей живий організм і його потомство.
Кожен організм робить таким, яким він є набір його генів. Гени - це збірник інструкцій, який вручається нащадкові його батьками. Ці "інструкції" заховані в кожній клітинці будь-якого живого організму і зберігаються на довгих нитках речовин, званих ДНК. ДНК розшифровується як дезоксирибонуклеїнової кислоти. А ці довгі нитки, компактно скорочення в формі букви "Х" або "У", називаються хромосомами. Хромосоми складаються з безлічі генів. Один ген - це особлива послідовність ДНК, в якій міститься клітинна інструкція.
ДНК схожа на сходи і називається "подвійною спіраллю". Сходинки цієї сходи складаються з чотирьох основних елементів, які називаються підставами: аденін, Тимина, цитозин і гуанін. Специфічна послідовність безлічі А. Ц. Т. Г. має величезне значення. Саме вона визначає, являєшся чи живий організм бананом, носорогом, або людиною. Від неї залежить, чи будуть у людини каштанове волосся, блакитні очі або біла шкіра. Довжина таких сходів складається з чергуються молекул фосфатів і цукру.
Вся генетична послідовність в цілому називається геномом, і у кожної людини в геномі три мільярди двісті мільйонів пар основ. Комусь доведеться друкувати зі швидкістю сто слів за хвилину по вісім годин на день, щоб протягом п'яти років перерахувати всі складові людського генома. А якщо розтягнути ланцюжок ДНК всього однієї клітини людського організму, вона простягнеться на повний зріст людини. Якщо виконати те ж саме з ДНК з усіх клітин, можна протягнути нитку від Землі до Місяця шість тисяч разів. Весь геном людини займе три терабайти комп'ютерної пам'яті. І при цьому, з точки зору генома, люди схожі один на одного на 99,9%. Наші генетичні конструкції відрізняються всього на 0,1%.
При цьому всього 2% ДНК людини дають чіткі інструкції організму, все інше називається "марною ДНК", тому що на даний момент вважається, що вона ні за що не відповідає. Однією клітині людського організму потрібно вісім годин, щоб повністю скопіювати її повну послідовність ДНК. Кожна людина є саме собою, завдяки своїм генам.
Отже, ми вже зрозуміли, що люди схожі між собою на 99,9% з точки зору нашого геному. Однак така наука як геноміка (розділ молекулярної генетики, присвячений вивченню генома і генів живих організмів), може дати нам ще кілька цікавих цифр і розповісти наскільки геном людини збігається з геномом інших тварин і рослин, наприклад мавп. Отже, наведемо деякі дані отримані вченими:
- ДНК двох людей, які є однояйцевими близнятами, збігається на 100%;
- ДНК людини і шимпанзе збігаються на 98,7%;
- ДНК людини і горили збігаються на 98,4%;
- ДНК людини і миші збігаються на 98%;
- ДНК людини і собаки збігаються на 95%;
- ДНК людини і банана збігаються на 50%;
- ДНК людини і нарциса збігаються на 35%;
- ДНК людини і caenorhabditis elegans (круглий хробак довжиною близько 1 мм, який широко використовується як модельний організм в дослідженнях з генетики) збігається на 74%.
Ці та інші подібні дані порівняльної геноміки, дали дуже великий поштовх для розвитку медицини і біології. Вони дозволили зрозуміти, які види тварин близькі між собою, а які ні. Наприклад, з'ясувалося, що різні види китів дуже схожі на бегемота, з точки зору їх геномів, хоча візуально вони не так вже й схожі. Це дає підстави припускати, що кит і бегемот мають загальних далеких предків.
Але найбільше користі відомості про подібність і відмінності генома людини та інших тварин дали саме в медицині. Адже саме завдяки цим відомостям, стало зрозуміло на яких тварин найкраще "відпрацьовувати" ліки і методи для лікування різних хвороб. І якщо шимпанзе і горили виявилися не дуже вдалими і зручними піддослідними, то ось мишей біологи і інші вчені, що працюють над новими ліками і методами лікування, зовсім не щадять, а ставлять над ними найрізноманітніші експерименти, спочатку заражаючи їх різними хворобами, а потім намагаючись вилікувати.
Отже, тепер Ви знаєте більше про мікроскопічних структурах, які роблять нас однаковими, але в той же час наділяють кожного з нас певними властивостями, роблять кожної людини особливим.