Мозочкова атаксія - спадкове захворювання, що характеризується хронічним прогресуючим перебігом. Захворювання має аутосомно-домінантний тип спадкування з високою пенетрантностью мутантного гена.
Симптоми розвитку атаксії мозочка
Захворювання проявляється в період від 20 до 45 років. Атаксія характеризується наявністю динамічної та статичної мозочка форми хвороби, пірамідних розладів (спастическое підвищення м'язового тонусу, зниження сили в м'язах кінцівок, частіше нижніх, патологічні пірамідні рефлекси, надкостнічние і сухожильних гіперрефлексія), іноді окорухові порушення (парез відвідного нерва, птоз, слабкість конвергенції та т.д.). При атрофії зорового нерва і пігментної дегенерації сітківки відзначається зниження гостроти зору і звуження полів зору.
Симптомом хвороби є зниження інтелекту. Ознак порушення глибокої суглобово-м'язової чутливості, як правило, немає.
Гостре порушення координації рухів може бути обумовлено ураженням мозочка або його зв'язків в стовбурі (мозочкова атаксія), нервових волокон, що несуть глибоку чутливість (сенситивная атаксія), вестибулярної системи (вестибулярна атаксія), лобових часток і пов'язаних з ними підкіркових структур (лобова атаксія). Воно може бути також проявом істерії.
Симптоми гострої атаксії мозочка
Захворювання проявляється порушенням рівноваги, ходьби і координації рухів в кінцівках. Поразка серединних структур мозочка при атаксії мозочка супроводжується:
дизартрією за типом скандували мови (уповільнена монотонна мова, що переривалася наголосами на кожному складі),
тремором тулуба і голови,
порушенням рівноваги в пробі Ромберга,
характерним зміною ходьби (на широко розставлених ногах з розгойдуванням тулуба з боку в бік).
Поразка півкульмозочка при симптомах атаксії мозочка викликає гемиатаксия на стороні поразки з порушенням точності рухів (дисметрія, що супроводжується мімопопаданіе) і інтенційний тремор (виникають в заключній стадії цілеспрямованого руху), які виявляються при пальценосовой і колінно-п'яткової пробах. Одночасно часто виявляються м'язова гіпотонія і зниження сухожильних рефлексів.
Порушення ходьби як ознака атаксії
Порушення рівноваги і ходьби можуть виникати раптово у хворих з артеріальною гіпертензією при ішемічному ураженні базальних гангліїв, таламуса, верхнього відділу стовбура, іноді при двосторонньому ураженні лобових часток. Такі хворі можуть активно рухати ногами в положенні лежачи. Але при вставанні не можуть без підтримки зробити хоча б один крок або утриматися на ногах. Алергія відомості (тривала артеріальна гіпертензія), пожвавлення сухожильних рефлексів з ніг, паратонія (активний опір пасивним рухам), хапальні рефлекси полегшують діагноз в подібних випадках.
Порушення ходьби - одне з класичних проявів істерії. На користь психогенної природи симптомів можуть свідчити їх варіабельність, залежність від ситуації, химерна хода, не схожа на звичайні варіанти атаксий і швидше демонструє здатність хворого прекрасно балансувати на межі падіння, ніж порушення рівноваги. Істеричні симптоми рідко виникають ізольовано - зазвичай вони поєднуються один з одним або змінюють один одного. У хворого можна, наприклад, виявити поряд з мозжечковой атаксією псевдопарез, мутизм, порушення чутливості за функціональним типом. Характерні також наявність демонстративних рис особистості, «прекраснодушне байдужість».
Додаткові види хвороби і їх симптоми
Гостра вестибулярна атаксія зазвичай супроводжується обертальним запамороченням, нудотою, нудотою або блювотою, ністагмом, іноді зниженням слуху. Виразність атаксії збільшується при зміні положення голови і тулуба, поворотах очей. Хворі уникають різких рухів головою і обережно змінюють положення тіла. У ряді випадків відзначається тенденція до падіння в бік ураженого лабіринту. Координація в руках не страждає. Причиною атаксії мозочка гострої вестибулярної форми найчастіше буває периферична вестибулопатія, рідше стовбурової інсульт або базилярна мігрень.
Гостра сенситивная атаксія. супроводжує порушення суглобово-м'язової та вібраційної чутливості, виникає при гострій сенсорної поліневропатії постинфекционного, паранеопластического або токсичного генезу, рідше при здавленні або запальному ураженні спинного мозку. Для сенситивной атаксії мозочка характерно різке посилення нестійкості при виключенні контролю зору (закриванні очей).
Диференціальну діагностику симптомів атаксії мозочка проводять з:
Причини розвитку хвороби
Причиною гострої атаксії мозочка можуть бути різні патологічні стани, найчастіше:
Інтоксикація лікарськими засобами - препаратами літію, антиепілептичних засобами (дифенін, барбітуратами, Карбамазепіном, етосуксимід), бензодіазепінами токсичними речовинами (ртуттю, органічними розчинниками, синтетичним клеєм, бензином, цитостатиками). Атаксія при цьому часто супроводжується сонливістю або сплутаністю свідомості.
Мозочковою інсульт як причина розвитку атаксії мозочка, раннє розпізнавання якого може врятувати хворому життя. Інфаркт мозочка буває наслідком тромбозу або емболії мозочкових артерій, що відходять від хребетної або базилярної артерії. Він проявляється гемиатаксия і м'язовою гіпотонією на стороні поразки, головним болем, запамороченням, ністагмом, дизартрією і ознаками супутнього ураження стовбура - обмеженням рухливості очних яблук, слабкістю мімічних м'язів або порушенням чутливості особи на стороні поразок, іноді гемипарезом або гемігіпестезіей на протилежному боці.
В результаті швидко наростаючого набряку можливі здавлення стовбура з розвитком коми і вклинення мигдаликів мозочка у великий потиличний отвір з летальним результатом, який можна запобігти тільки оперативним втручанням. Слід враховувати, що мозочкова атаксія може бути проявом більш сприятливо розвивається інфаркту довгастого мозку, який викликає також синдром Горнера (міоз, опущення верхньої повіки), зниження чутливості на обличчі, парез м'язів гортані і глотки на стороні поразки і порушення больової і температурної чутливості по гемитипу на протилежному боці (синдром Валленберга - Захарченко).
Крововилив в мозок частіше обумовлено артеріальною гіпертензією і проявляється раптової інтенсивним головним болем, блювотою, запамороченням, атаксією. З'являються ригідність шийних м'язів, ністагм, іноді - обмеження руху очних яблук в сторону ураження, пригнічення рогівкового рефлексу і парез мімічних м'язів на боці ураження. Швидко наростає пригнічення свідомості з розвитком коми. В результаті здавлення стовбура приєднуються підвищення тонусу в ногах і патологічні стопного знаки. У ряді випадків летальний результат можна запобігти лише оперативним втручанням (евакуація гематоми).
Інфекційні або постінфекційні чинники розвитку атаксії
Мозочкова атаксія може бути проявом вірусного енцефаліту, гострого розсіяного енцефаломієліту, абсцесу мозочка. У дітей після вірусної інфекції (особливо часто після вітряної віспи) може розвиватися гостра мозочкова атаксія, переважно виявляється порушенням статики і ходьби. Цей стан позначається як гострий церебелліт і зазвичай завершується повним відновленням протягом декількох тижнів або місяців.
Захворювання часто пов'язано з дефіцитом вітаміну В1. найчастіше обумовленого алкоголізмом. Причиною підгостро розвивається атаксії мозочка можуть бути пухлини, в тому числі- метастатичні,
- розсіяний склероз,
- субдуральна гематома.
Інші статті по темі: