Міотонічна дистрофія. Причини і ознаки миотонической дистрофії.
Міотонічна дистрофія - це найпоширеніший тип м'язової дистрофії у дорослих. Захворювання зазвичай не обмежується ураженням скелетних м'язів, а є, мультисистемним, зі змінами в підшлунковій залозі, гонадах, щитовидній залозі, міокарді і головному мозку. Захворювання передається у спадок аутосомно-домінантним шляхом. Дефектний ген локалізований в хромосомі 19 (19q 13.2-13.3), і в нормі кодує міотонін-протеїн - фермент, що зустрічається в різних тканинах і відповідає за процес фосфорилювання білків. Генералізацію захворювання пояснюють широкою представленістю ферменту в клітинах. На молекулярному рівні дефект гена характеризується експансією триплетів (ампліфікацією повторення триплетів) гуанін-цітозінтімін.
Частота триплетних повторів варіює і безпосередньо пов'язана з тяжкістю захворювання і обернено пропорційна віку початку захворювання.
Поразка м'язів. Характерною особливістю є слабкість м'язів обличчя. Особа стає подовженим і худим з раннім облисінням в області чола. Також спостерігається птоз, який, однак, не настільки виражений, як при міастенії gravis або при синдромі Kearns-Sayre. Зазвичай відзначається атрофія скроневих і жувальних м'язів. Слабкість грудино-ключично-соскоподібного м'яза, як правило, більш виражена, ніж в м'язах плеча і задній групі м'язів шиї. У кінцівках переважно страждають задні групи м'язів, причому вони уражаються значно пізніше, ніж вищеперелічена мускулатура.
Проксимальная мускулатура кінцівок втягується в процес у найостаннішу чергу. Таким чином, на відміну від хворих іншими видами дистрофій, пацієнти з миотонической дистрофією тривалий час зберігають здатність до самостійного пересування. Міотонія - це подовження періоду розслаблення м'язи після скорочення. Досить часто хворі навіть не скаржаться на міотонію. Зрідка їх турбує скутість м'язів. Виявити міотонію можна перкусією піднесення великого пальця або мови. Хворі не можуть швидко розтиснути руку після рукостискання. При істинної миотонии повторне скорочення м'язів сприяє зменшенню миотонии.
Клінічний діагноз підтверджується наявністю міотоніческім розрядів на ЕМГ. Методи молекулярної діагностики (ПЛР) дозволяють виявити експансію триплетних повторів.
Загальні ознаки миотонической дистрофії. Крім неврологічних симптомів у багатьох хворих відзначаються ознаки системного ураження, які навіть можуть бути провідними в клінічній картині. У цих випадках діагностика миотонической дистрофії утруднена. Пізня діагностика дуже небезпечна, т. К. Пацієнтам необхідна профілактична та лікувальна підтримка. Ознаки системного ураження включають катаракту, тубулярну атрофію яєчок у чоловіків, блокаду серцевого проведень, порушення ритму серця, які можуть привести до раптової смерті.
Важкі аритмії часто спостерігаються в фенотипически легких випадках, при цьому кардіоміопатія у цих хворих не виражена. Навіть при легкому ураженні м'язів відзначаються виражені запори і холелітіаз. При залученні в процес діафрагми може виникнути гиповентиляция. Часто хворі скаржаться на надмірну сонливість. Через порушення функції серцево-судинної та легеневих систем велику небезпеку для хворих представляють хірургічні втручання під наркозом. Препарати групи деполяризуючих міорелаксантів можуть значно погіршити стан пацієнта, опіати і барбітурати можуть сприяти розвитку дихальної недостатності.
На жаль, часто буває так, що діагноз миотонической дистрофії ставиться тільки тоді, коли у хворого спостерігаються ускладнення з боку серцево-судинної системи після проведення загальної анестезії. Нерідко у хворих миотонической дистрофією відзначаються легке зниження інтелекту, апатія і сонливість. Вроджена міотонічна дистрофія - це більш важка форма дистрофії, ніж описана вище. Вона маніфестує при народженні. У новонароджених спостерігається двостороння слабкість лицьової мускулатури, гіпотонія, затримка розумового розвитку, пригнічення дихання. Під час вагітності часто відзначаються многоводие і мляві руху плода. Носіями патологічного гена є тільки жінки.