М'язова дистрофія - це група патологій хронічного спадкового характеру, для яких властиво прогресуюче протікання, а також постійні гістологічні порушення.
Сучасні методики дослідження по частині молекулярної генетики активно розширюють розуміння і уявлення про велику кількість різновидів дистрофії. Найбільш значимі з них - це м'язові форми дистрофії Беккера і Дюшена, а також стану, що передаються у спадок, по аутосомно-домінантним типом, прогресуюча офтальмологічна форма м'язової дистрофії.
До теперішнього моменту не було винайдено засобів, які б допомагали повністю позбавлятися від дистрофії в м'язах.
Існує чотири форми даної патології. Найчастіше ставиться діагноз м'язової дистрофії Дюшена - в половині всіх випадків патології. Як правило. Перебіг хвороби починає вже в дитячому віці і провокує смертельний результат вже до двадцяти років. М'язова дистрофія Беккера прогресує трохи повільніше, пацієнти доживають до сорока років. Інші форми захворювання зазвичай не мають жодного впливу на тривалість людського життя.
Етіологічні чинники, що викликають дистрофію в м'язах
Освіта дистрофії в м'язах обумовлено впливом різних генів. Патологія Дюшена і Беккера викликана генами, розташованими в статевих хромосомах. Ці форми характерні тільки для представників чоловічої статі. Інші поразки не співвідносяться зі статевими хромосомами, тому ними можуть дивуватися, як чоловіки, так і жінки.
Основні прояви та ознаки прогресування хвороби
Всі типи дистрофії в м'язах провокують активний розвиток м'язової атрофії, але можуть відрізнятися в залежності від ступеня тяжкості патології і часу її утворення.
- Дистрофія Дюшена проявляється вже в ранньому дитячому віці - приблизно між трьома і п'ятьма роками. Пацієнти при цьому ходять в развалку, важко піднімаються по сходах, часто подають на рівному місці і не можуть бігати. Коли дитина з таким діагнозом піднімає руки, то його лопатки ніби відходять від тулуба. Дитина з цим типом дистрофії вже до 10 - 12 років прикутий до інвалідного крісла, а постійно прогресуюче ослаблення м'язів провокує смертельний результат від раптово розвинулася недостатності серця, недостатності дихальних процесів або інфекційних уражень.
- Дистрофія Беккера має велику кількість спільних рис з попереднім типом патології, але прогресує вона набагато повільніше. Симптоми м'язової дистрофії починають проявлятися лише у віці п'яти років, а після п'ятнадцяти років пацієнти ще можуть зберігати можливість ходити самостійно, часом навіть і набагато довше.
- Плече-лопаточно-лицьова форма дистрофії м'язів прогресує дуже повільно, протікання у неї відносно доброякісний. В основному хвороба дає про себе знати у віці 10 років, але може проявлятися і на початку підліткового періоду. Діти з таким діагнозом вже в дитячому віці погано смокчуть, а в більш старшому віці у них не виходить складати губи в трубочку, піднімати руки вище голови. Особа відрізняється поганий мімікою під час плачу або від сміху, але міміка часом все ж таки присутня, незважаючи на це, вона сильно відрізняється від нормальної.
У центрах медичної допомоги, які обладнані найсучаснішою технікою для реалізації імунологічних та молекулярних обстежень, фахівці можуть точно встановити той факт, чи буде дитина в майбутньому страждати від дистрофії в м'язах. У таких установах також організовується обстеження для батьків і для родичів дитини і виявляється наявність у них генів, які і визначають формування м'язової дистрофії Беккера або Дюшена.
Як реалізується лікувальний процес?
У сучасній медицині ще не було розроблено методів запобігання або прогресування активного розвитку даної патології. Лікування м'язової дистрофії передбачає організацію протистояння ускладнень, наприклад, хребетним деформацій через слабких м'язів спини, схильність організму до зараження запаленням легенів через ослаблення дихальних м'язів.
Пацієнтам з додатковим розвитком серцевої блокади може реалізовуватися імплантація водія серцевого ритму. Для лікування серцевих уражень рекомендується прийом препарату фенігідіна. Прийом різних ортопедичних дозволяє зміцнювати висячі стопи, відновлювати роботу гомілковостопних суглобів, а також зменшити випадки падінь.
Правильно підібрана тренування теж позитивно впливає на перебіг патології. При розвитку атрофії використовуються для лікування анаболічні групи стероїдів, а також загальнозміцнююча терапія. При сильному прояві міотоніческім симптомів ураження призначається курс лікування дифеніном тривалістю дві - три тижні. Саме дифенин імовірно пригнічує патологічний вплив на синаптичну провідність, а також зменшує посттетаніческой м'язову активність. Препарат Селегин дає позитивні результати при прийомі його для корекції режиму сну і усунення високої сонливості.
Ефективна терапія може проводитися тільки завдяки генному лікування, яке в даний час активно розвивається. Велика кількість експериментальних робіт свідчать про поліпшення стану волокон м'язів при терапії деяких форм хвороби. При розвитку дистрофії Беккера і Дюшена відбувається недостатнє виробництво білка м'язів - дистрофина. Ген, який відповідає за освіту даного білка - найбільший ген з усіх відомих в медицині, в зв'язку з чим, вчені відтворили міні версію даного гена, а кращими провідниками гена в м'язи стали аденовіруси.