Основним проявом ахондроплазії є наявності неправильних пропорцій тіла. Так люди, які страждають від цього захворювання, мають короткі ноги і руки в поєднанні з абсолютно нормальними розмірами тулуба. При дослівному перекладі з грецького ахондроплазия означає відсутність хрящів. Однак у людей з даним захворюванням є хрящова тканина, процеси розвитку якої порушені. Так під час внутрішньоутробного розвитку і в період активного росту дитини клітини хряща поступово стають частиною кістки. Внаслідок порушення цього процесу у хворих ахондроплазією спостерігається низький ріст кісткової маси, що і призводить до вкорочення кісток. Найбільшою вираженість патологічного процесу досягає в області довгих трубчастих кісток рук і ніг. Саме тому такі хворі мають порушені пропорції тіла і маленький зріст.
причини ахондроплазії
Причини захворювання приховує в собі аномалія гена, розташованого в хромосомі 4-й пари. Спадкування захворювання можливо від одного з батьків, які страждають від цієї патології. В даному випадку ймовірність передачі дефектного гена становить 50%. Якщо ж обоє батьків страждають від ахондроплазії, в 25% випадків дитина народжується здоровою або страждає від ахондроплазия, а в 50% - успадковує по одному гену від кожного з батьків і має важкі аномалії скелета, що нерідко призводять до розвитку передчасної смерті. Однак в 80% випадків ахондроплазия розвивається внаслідок виникнення нової мутації в яйцеклітинах і сперматозоїдах батьків.
симптоми ахондроплазії
Люди, які страждають від ахондроплазії, мають характерний зовнішній вигляд:
- укорочені руки і ноги при відносно нормальних розмірах тулуба;
- збільшена в розмірах голова;
- плоска спинка носа;
- характерна форма чола;
- схильність до гідроцефалії;
- короткі долоні з короткими товстими пальцями;
- характерна «рука-тризуб» з наявністю відстані між безіменним і середнім пальцями;
- маленький зріст.
Крім того, що ахондроплазия позначається на зовнішньому вигляді дитини, патологічний процес впливає і на розвиток малюка. Так внаслідок зниженого м'язового тонусу ще до початку ходьби у хворих дітей формується кіфоз або горб в верхніх відділах хребта. Саме тому маленьких пацієнтів з такими діагнозами не варто поміщати в коляски або інші пристосування для пересування, які не забезпечують належної підтримки спини. Після того як малюк встає на ноги вираженість горба, як правило, збільшується. Крім того відбувається викривлення ніг нижче колін. Ступні малюка стають широкими, плоскими і короткими.
Внаслідок того, що діти з ахондроплазією мають велику голову, короткі кінцівки і знижений м'язовий тонус, вони пізніше однолітків починають сідати, вставати і ходити. При цьому вони найчастіше мають нормальний розумовий розвиток, відповідне віковій нормі. Вузькість носових проходів у пацієнтів з ахондроплазією є фактором ризику розвитку інфекційних захворювань вуха. Внаслідок зменшення розмірів щелепи зуби у дитини можуть рости неправильно. Нерідко спостерігається і патологія прикусу.
У підлітковому і дорослому віці пацієнтів з таким діагнозом нерідко мучить больовий синдром в попереку і ногах. Підвищений тиск з боку спинномозкового каналу на спинний мозок може стати причиною розвитку паралічу ніг, що вимагає проведення хірургічного втручання. Цей же патологічний процес є фактором ризику раптової серцевої смерті.
Діагностика ахондроплазії в Ізраїлі
В даний час стало можливим проведення пренатального діагностичного дослідження для діагностики ймовірності розвитку ахондроплазії. Провести таке дослідження рекомендується майбутнім батькам, які страждають від ахондроплазії або мають родичів, хворих даним захворюванням. У постнатальному періоді виявити ознаки ахондроплазії можна під час рентгенологічного обстеження та медичного огляду.
З метою профілактики ускладнень всім пацієнтам з ахондроплазією показано проведення моніторингу на предмет здавлювання спинного мозку. З цією метою пацієнт проходить такі дослідження як комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія.
Лікування ахондроплазії в Ізраїлі
На сьогоднішній день ефективний метод лікування ахондроплазії, на жаль, не розроблений. Однак наукові дослідники постійно ведуть роботу над створенням ефективного препарату. Так деякі позитивні результати вдається отримувати при використанні гормону росту людини. Крім того збільшити зростання хворого даним захворюванням можна за допомогою хірургічної корекції. Для допомоги таким хворим застосовуються методики кісткового остеосинтезу. За допомогою використання спеціальних пристроїв вдається збільшити довжину верхніх і нижніх кінцівок на кілька сантиметрів в залежності від індивідуальних особливостей хворого.
Безсумнівно, дитина з ахондроплазією потребує пильного спостереження фахівця. Велику увагу слід приділити виявленню ранніх ознак гідроцефалії. У разі розвитку цього небезпечного захворювання хворому показано проведення оперативного втручання. Хірургічна корекція може знадобитися і в разі прогресування кіфозу з виникненням ускладнень.
Особливої уваги потребує і профілактика інфекцій середнього вуха. Хворим з ахондроплазією нерідко показано тривале лікування у стоматолога. що дозволяє вирішити проблему неправильного прикусу і зростання зубів. Внаслідок схильності до ожиріння і розвитку пов'язаних з цим ускладнень з раннього віку пацієнтам з цим діагнозом слід дотримуватися дієти, а іноді і вдаватися до допомоги досвідченого дієтолога.
Надання кваліфікованої медичної допомоги дитині з ахондроплазією є запорукою збереження його здоров'я на належному рівні.
Лікування в клініках "Ассута" і "Хадасса"
Вас цікавить лікування в Ізраїлі?
Найбільші професійні лікарні Ізраїлю - «Ассута» в Тель-Авіві і «Хадасса» в Єрусалимі пропонують реальну можливість отримати якісне і спеціально для вас підібране лікування у чудових фахівців за адекватними цінами.
Ми допомагаємо знайти рішення ваших проблем зі здоров'ям, а також надаємо повну інформацію про кращих ізраїльських лікарів.
Скільки коштує лікування в Ізраїлі?
Ціна лікування відіграє вирішальну роль в ухваленні рішення про поїздку в Ізраїль.
Кожен медичний випадок унікальний, тому ми надаємо нашим пацієнтам орієнтовні ціни на діагностику, реабілітацію та лікування в лікарнях, а також розповідаємо про те, як правильно спланувати поїздку і заощадити гроші під час лікування в Ізраїлі.
Наша головна мета - якісно складена медична програма за доступною ціною.