Дана патологія під час вагітності може стати причиною викидня або народження дитини з вродженими вадами розвитку. Симптоми захворювання можуть бути і незначними, і дуже важкими. Малюки з фенілкетонурією малюки з'являються на світ здоровими. Зовні вони відрізняються дуже світлою шкірою, волоссям і райдужною оболонкою очей. Через кілька тижнів перші симптоми захворювання дають про себе знати. Починається все з блювоти і специфічного «мишачого» запаху, який видають піт і сеча дитини. Також ознаки захворювання проявляються численними шкірними патологіями, порушенням м'язового тонусу, постійної плаксивість, надмірної дратівливістю або млявістю, безпричинним занепокоєнням, байдужістю до навколишнього світу, судорожними станами.
Головний мозок в стані нормально функціонувати, коли відзначається певна кількість фенілаланіну в організмі. Як тільки його рівень зростає, робота мозку дає збій. В результаті відзначається значна затримка розумового розвитку дитини і подальше недоумство.
спадкування фенілкетонурії
Розвиток захворювання обумовлений мутацією гена ФАГ (PAH), що знаходиться в довгому плечі 12-ої хромосоми. Саме цей ген виробляє фермент фенілаланін-гідроксилази. який бере участь у перетворенні амінокислоти фенілаланіну в тирозин і інші речовини, які необхідні для нормальної роботи нервової системи. Якщо фенілаланін-гідроксилази неактивна, перетворення не відбувається, і фенілаланін накопичується в сироватці крові, перетворюючись в фенілпіровиноградну кислоту, яка виводиться з сечею, надаючи їй «мишачий» запах.
Дитина з такою патологією може з'явитися на світло як у батьків, які є носіями даного захворювання, так і у абсолютно здорових батьків. Це пояснюється тим, що фенілкетонурію діти успадковують по аутосомно-рецесивним ознакою. Захворювання розвивається, якщо в організмі присутні дві копії гена (гомозигота). При цьому дефектний ген не перебуває у статевих хромосомах, тобто дівчатка і хлопчики хворіють з однаковою частотою.
Якщо присутній тільки один мутантний ген. людина, залишаючись практично здоровим, є носієм мутації. яку може передати у спадок (гетерозиготний носій).
Тип успадкування фенілкетонурії означає, що дана ознака не обов'язково проявляється в кожному поколінні, і не обов'язково від хворих батьків народжуються хворі діти, хоча патологія переважно передається у спадок. Батьки можуть бути гетерозиготними носіями ознаки, і тоді шанс появи у них хворих дітей становить 25%. Таким чином, від здорових батьків можуть з'явитися хворі діти.