У нашій країні частота істинного гермафродитизму дуже низька, а в Африці, особливо серед народів Банту, істинний гермафродитизм є найчастішою причиною інтерсексуальних аномалій.
Справжні гермафродити мають добре розвинену, без ознак дисгенезии тканину як яєчників, так і тестикулов. Ці два види тканин можуть існувати у вигляді яйця на одній стороні і яєчника на інший, або у вигляді гонади, що має компоненти і яєчка, і яєчника.
Для того, щоб визначити, які гонади є у хворого найкраще провести МРТ малого таза.
При істинному гермафродитизме в основному зустрічаються каріотип 46ХХ, проте описані випадки кариотипа 46ХУ і мозаїцизму. Транслокация короткого плеча У-хромосоми зі збереженням тестикулах-детерминирующего фактора гена веде до диференціації гонад в яєчко. Проводилось поглиблене обстеження цих пацієнтів і хворих з «чистою» дисгенезією гонад, в результаті створена концепція «фактора, детерминирующего яєчко. Мюлерові структури зберігаються на стороні яєчника, але регресують на стороні тестикулах.
Що робити при гермафродитизме?
Як і при інших видах інтерсексуальних аномалій, якщо пацієнт з істинним гермафродитизмом звертається до лікарів рано, то краще визначити йому жіночий цивільний підлогу. Якщо ж лікування починають пізно (в зв'язку з пізнім зверненням), то слід залишити той підлогу, який раніше був встановлений. Тканина яєчка по можливості зберігають, оскільки вона зазвичай розташована на полюсах, а тестикулярная тканину - центрально. Повноту видалення тестикулярной тканини можна проконтролювати визначенням в сироватці рівня МІС або тестостерону, хоча тестостерон вимагає лХГ-стимуляції. При сумнівах щодо наявності резідуальної тестикулярной тканини гонада повинна бути видалена повністю. Серед більшого числа таких пацієнтів в Південній Африці відзначені спорадичні випадки батьківства документально підтверджені. Тому, якщо проводиться реконструкція в чоловічу стать, то потрібно докласти всіх зусиль для збереження тестикулов і вольфових структур.
Якщо передбачається, що дитина буде виховуватися як дівчинка, то слідуємо зменшити клітор і лабіоскротальние структури, зберігши всі мюлерові елементи, екстеріорізіровать піхву, а вольфови структури видалити. Якщо ж пацієнт буде виховуватися як хлопчик, то проводять хірургічне лікування гіпоспадії, оваріальні і мюлерові структури видаляють і встановлюють тестикулярні протези. Пацієнта слід дуже ретельно спостерігати, щоб не пропустити розвиток гонадобластома в збережених гонадах. Ступінь загрози неоплазии в менш дісгенетіческіх, але все ж аномальних яєчках, поки ще повністю не досліджена, вольфова структури, що проростають в стінку матки або піхви, повинні бути збережені, мюлерові - видалені. Вагінальний тяж може бути використаний для реконструкції нижнього відділу сім'явивідної протоки в якості насіннєвого «неопузирька».