Термін «ідіопатична епілепсія» походить від грецьких слів «idios» - «власний» і «pathos» - «хворобливий» і означає, що дана форма епілепсії обумовлена порушенням функції власне головного мозку. При ідіопатичних формах відсутні захворювання, які можуть бути причиною епілепсії, і вона є самостійним захворюванням; в ролі етіологічного фактора виступає генетична детермінованість. За даними літератури, ідіопатична генералізована епілепсія (ІГЕ) серед всіх її форм становить значну частину - 25-29%, прогностично вона більш сприятлива.
В даний час ІГЕ визначається як форма генералізованої епілепсії, при якій всі напади - генералізовані з самого початку; в неврологічному статусі зазвичай відсутні вогнищеві симптоми і ознаки зниження інтелекту; патерни електроенцефалографії (ЕЕГ) первинно генералізовані, білатеральні, синхронні й симетричні при збереженій основний активності фонового запису; при нейрорадіологіческом дослідженні відсутні структурні зміни в головному мозку.
Поняття ІГЕ (або первинно генералізована епілепсія (PGE - primary generalized epilepsy), що краще її описує) має на увазі, що ці синдроми мають генетичну основу, сприятливий прогноз, характерного вигляду ЕЕГ - спайк-хвиля частотою 3 Гц, без зв'язку із структурними захворюваннями головного мозку і асоціюються з певними типами нападів, такими як миоклонус, абсанс або генералізовані тоніко-клонічні напади. Ці напади зазвичай відбуваються вранці, після пробудження і часто провокуються депривація сну.
Проблема епілепсії підлітків, безсумнівно, представляє великий інтерес, оскільки пубертатний період, нейроендокринні перебудови і психоемоційний становлення пов'язані з перебігом епілепсії.
Критерії ІГЕ підлітків:
- підлітковий вік;
- хороший потенціал для лікування;
- ІГЕ - різні Епісиндроми, основний критерій - все напади і ЕЕГ-патерни є генералізованими з самого початку;
- напади: абсанси, миоклонии, первинно-генералізовані судомні напади (ПГСП);
- ЕЕГ-патерни: первинно-генералізований, білатерально-синхронний, симетричний.
Особливості (не абсолютні):
- дебют в дитячому або підлітковому віці;
- тріада ПГСП: абсанси, миоклонии, генералізовані судомні напади (ГСП);
- генетична схильність: висока частота серед родичів пробанда (5-45%);
- відсутність змін неврологічного статусу і інтелекту;
- відсутність структурних змін на ЕЕГ, збереження основного ритму;
- відсутність патології за даними комп'ютерної та магнітно-резонансної томографії;
- на міжнападу ЕЕГ немає генералізованої і поліпіковой активності;
- ЕЕГ напад: генералізована білатерально-синхронна пік-хвильова активність;
- сприятливий прогноз: ремісія - 60-85%;
- хороший терапевтичний відповідь на вальпроати (ВПА);
- схильність до трансформації форм: ювенільний абсансная епілепсія (ЮАЕ) - ювенільний міоклонічна епілепсія (ЮМЕ);
- за деякими даними можуть бути ознаки резидуально-органічної енцефалопатії.
У класифікаційної системі ILAE виділено 10 різних типів ІГЕ (Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy, 1989):
- доброякісні судоми новонароджених;
- доброякісні сімейні судоми новонароджених;
- доброякісна міоклонічна епілепсія дитинства;
- дитяча абсансная епілепсія (ДАЕ);
- ЮАЕ;
- ЮМЕ;
- епілепсія з ГСП пробудження;
- епілепсія з ізольованими ГСП;
- первинна фотосенсітівная епілепсія (ФСЕ);
- некласифіковані, «перехідні форми».
Розглянемо різні синдроми ІГЕ підлітків.
ЮАЕ. Становить 12% серед всіх ІГЕ. Дебют відбувається зазвичай в 9-21 рік (75% в 9-13 років). Дебют з ДСП відбувається в 41% випадків, з абсансов - в 47%. При дебюті з ДСП зазвичай має місце швидке приєднання абсансов, при дебюті з абсансов ГСП приєднуються через 1-8 років. Чи обмінюється ГСП з пробудженням і засипанням. Фебрильні напади в анамнезі мають 12% хворих. Найчастіше ЮАЕ трансформується з ДАЕ.
Симптоматика: переважають прості абсанси. Можуть мати місце міоклонічні абсанси (повіки, періоральний, періназальний) і абсанси з короткими фарингіт-оральними автоматизмами. Зазвичай спостерігаються поодинокі напади в 2-3 дня. ГСП можуть провокуватися депривація сну, абсанси - гипервентиляцией.
ЕЕГ при ЮАЕ менш типова, ніж при ДАЕ. Приступні ЕЕГ являє собою короткі розряди, швидку, білатерально-синхронну, генералізовану пік-хвильову, рідше полипик-хвильову активність (3-5 Гц). Провокується фотостимуляцією. Основна активність фону збережена.
Патерн окціпітальной дельта-ритму більш характерний для ДАЕ (33: 9%).
Епіактівності гірше реагує на лікування і може тривалий час зберігатися. Рецидивує при провокації (депривація сну, зниження дози антиепілептичного препарату (АЕП)). Критерієм несприятливого прогнозу служать поодинокі швидкі короткі розряди пік-хвильової активності при фотостимуляції. В даний час терапевтична ремісія при ЮАЕ становить близько 60% (абсанси + ГСП - 50%, чисто абсанси - 70%, поліпшення стану - 35%. Резистентні форми складають близько 5%).
Лікування. Препаратом вибору при ЮАЕ є ВПА. При побічні ефекти ВПА можливий старт терапії з топирамата (ТПМ) і леветірацетама (ЛОТ).
При резистентних абсансах призначають комбінації: ВПА + етосуксимід (ЕТС), ВПА + клоназепам, ВПА + ламотриджин (ЛТГ). Резистентні форми з ДСП вимагають призначення комбінацій ВПА + ТПМ, ВПА + ЛВТ.
ЮМЕ (синдром Янца) - дуже часта форма, необхідно диференціювати з лобової епілепсію. Серед усіх форм становить 4-12%. Дебют зазвичай в підлітковому віці - 50%. Ген знаходиться на короткому плечі 6 хромосоми. Спадкування в родині пробанда - можуть бути будь-які форми ІГЕ. Дебют в 2-22 року (80% - в 12-18 років). У симптоматиці переважають персистирующие міоклонічні напади (МП). Дебютує з МП в 30% випадків. Також можуть бути масивні симетричні синхронні і асиметричні асинхронні геміклоніі на початку захворювання. Геміклоніі можливі одиничні і множинні, мінливі за амплітудою, частотою та інтенсивністю. Вони частіше виникають у руках і плечовому поясі (50%).
Міоклонічного-астатические напади можуть бути в 19% випадків. МП обличчя, шиї, голови виникають також у 19% хворих. За частотою напади розподіляються наступним чином: щодня - 40%, 3-5 р. / Тиждень. - 43%, рідко - 40%. Виникають в 80% випадків в 1-а година після пробудження. Провокуються депривація сну - 70%, насильницьким пробудженням - 30%, фотостимуляцією - 25%. За структурою нападів можливі наступні варіанти: МП + ГСП - 30%, МП + абсанси + ГСП - 40-50%, ізольовані МП зустрічаються досить рідко. ГСП при ЮМЕ виникають у 65-95% хворих.
Дебют ГСП частіше буває через кілька років після МП. Дебют з ГСП + МП зустрічається в 30% випадків. Можливі варіанти ГСП: серія частіших МП, які переходять в ГСП - клонико-тонічні пароксизми - 30%, ГСП пробудження - 70%, засипання - 10%. В рамках ЮМЕ в 50% випадків можуть мати місце абсанси. Дебют зазвичай відбувається в пубертате до 13 років. Після 17 років, як правило, не дебютують. Домінують складні абсанси з міоклоніческім компонентом.
Картина ЕЕГ характеризується генералізованими розрядами частотою 4-6 Гц полипик-хвильової активності, у 80-95% - в міжнападу. Перед повільної хвилею виникають розряди високоамплітудних 15-300 мкв поверхнево-негативних поліспайк. ЕЕГ-патерни можуть бути клінічними і субклиническими. Понад 4 спайки з високою ймовірністю корелюють з МП. Основна активність фонового запису збережена. Нерідко можлива поява біфронтального періодичного ритмічного уповільнення.
Епілепсія з ізольованими ГСП пробудження. Генетично детермінована. Протікає без аури і фокусу на ЕЕГ. Дебют зазвичай настає в 7-11 років. За структурою напади - первинно-генералізовані судомні. Можуть протікати по часу від 30 с до 10 хв. За частотою варіабельні - від 1 р. / Тиждень. до 1 р. / рік, можливо статусне перебіг. Є приуроченість нападів до пробудження. Провокуються депривація сну. У 30% жінок напади при даній формі виникають в періменструальний період (нерідко відноситься до катаменіальную епілепсії).
Можливо приєднання абсансов або міоклоній з трансформацією в ЮАЕ або ЮМЕ. Зазвичай має місце нормальна ЕЕГ в інтеріктальном періоді. Патерни пріступной ЕЕГ - короткі розряди генералізованої полипик-хвильової активності, біфронтальние переважання ЕЕГ-патернів. Основна активність не змінена, відсутній тривалий регіональне уповільнення.
Лікування: застосовуються базові АЕП: ТПМ, ВПА, карбамазепін (КБЗ). Старт терапії рекомендується з ТПМ 100-400 мг / сут. Другий вибір: ВПА (30-50 мг / кг / добу). Третій вибір: КБЗ (20 мг / кг / добу). Необхідний частий контроль ЕЕГ.
При резистентних формах призначають комбінації ВПА з ТПМ, КБЗ, ЛТГ.
Медикаментозна ремісія спостерігається в 90% випадків. Відсутність ефекту часто пов'язано з неточною діагностикою.
Форми епілепсії з ФС. Епілепсія з ФС - найбільш часта різновид рефлекторних форм епілепсій, напади провокуються зорової стимуляцією. ФСЕ - вік-залежний синдром.
Дебют зазвичай відзначається в 10-25 років, пік - в 12-14 років. Поширеність становить 5-15%. 65% всіх ФСЕ може ставитися до ІГЕ, т. Е. Детермінована генетично.
«Чистий» ФСЕ становить 14%. У дебюті напади провокуються тільки переривчастої фотостимуляцією, що не виникаючи спонтанно. Переважають ізольовані ГСП (84%), абсанси відзначаються в 6% випадків, складні парціальні припадки (СПП) - в 2%, миоклонии - в 1,5%.
ФСЕ в поєднанні зі спонтанними нападами - найчастіша ІГЕ: ЮМЕ, ЮАЕ, СПП, потиличні епілепсії.
Інші форми епілепсії з ФС
Синдром Унферріхта - Лундборга - ФС при прогресуючої міоклонус-епілепсії, міоклонія століття з абсансами (синдром Джівонс), самоіндуцірованной ФСЕ, патерн-фотосенсітівная епілепсія (зорові порушення: малюнки з чорно-білими смугами і крапками, шпалери, фіранки, щаблі ескалатора, зошит в клітку), епілепсія з нападами (абсанси, миоклонии), що виникає при втраті зорової фіксації (закривання очей, перехід зі світла в темряву), телевізійна епілепсія (напади з ГСП).
Факторами провокації можуть бути телевізор, комп'ютер, листя, фари, світломузика, вихід на світло з темряви.
ЕЕГ: при пробудженні ЕЕГ-патерни, блокуються при повільному сні, генералізована епіактівності при закритті очей.
Лікування. Заборонені препарати КБЗ через аггравации, препарати вибору - ВПА 30-50 мг / кг / сут. При резистентних формах призначають комбінації АЕП: ВПА + ТПМ (5-8 мг / кг / добу), ЕТС (20-30 мг / кг / добу), ЛТГ (3-5 мг / кг / добу). Комбінація ВПА + клоназепам дає виражений протівофотосенсітівний ефект. Профілактичними заходами є прикривання одного очі, сонцезахисні окуляри блакитного кольору, телеекран з частотою 100-200 Гц, дотримання дистанції 2 м до телевізора, великий екран, освітлений окремої лампою.