Хвороба Кеннеді вперше була описана У. Кеннеді в 1968 р. Хвороба Кеннеді проявляється у віці 40 років і старше, характеризується повільним прогресуванням, ураженням мімічних м'язів і бульбарних ядер черепно-мозкових нервів. Клінічна картина представлена атрофією м'язів, особливо проксимальних відділів нижніх і верхніх кінцівок, интен-Ціон тремором, фасцикуляциями мускулатури особи.
Хвороба Кеннеді успадковується по рецессивно зчепленням з Х-хромосомою типом. Ген цього захворювання розташовується в області хромосоми Хq13.
Хвороба Кеннеді симптоми
Дебют захворювання характеризується слабкістю і атрофією мускулатури проксимальних відділів верхніх кінцівок, обмеженням обсягу рухів в руках, спонтанними фасцикуляція-ми, пригніченням сухожильних рефлексів з двоголового і триголовий м'язів плеча.
Наступним етапом розвитку захворювання є прояв бульбарних розладів: атрофія мови, фібриляція мови, дизартрія, поперхивание. На більш пізніх стадіях хвороби приєднується атрофія м'язів проксимальних відділів нижніх кінцівок, атрофія м'язів тазового пояса. Хворим стає важко вставати, ходити, підніматися по сходах. Виникають псевдогіпертрофії литкових м'язів, спостерігається гінекомастія.
При біохімічному дослідженні крові виявляється помірне збільшення активності креатинфосфокінази.
Електроміографічне дослідження показує поразки передніх рогів спинного мозку.
При світловій мікроскопії видно дрібні і великі ділянки атрофованих м'язових волокон, збільшення кількості гіпертрофованих м'язових волокон, зниження кількості нормальних волокон.
При електронній мікроскопії реєструється дифузне зміна міофібрил, 2-смуг, скупчення ядер міоцитів, фрагментація саркоплазматической мережі.
Хвороба Кеннеді ознаки
Критерії постановки діагнозу хвороби Кеннеді:
1) Х-зчеплений рецесивний тип спадкування;
2) початок захворювання в період від 40 до 60 років;
3) слабкість і атрофії м'язів спочатку верхніх, потім нижніх кінцівок;
4) псевдогіпертрофії литкових м'язів;
5) наявність бульбарних симптомів: атрофія мови, дизартрія, дисфонія, поперхивание і інші;
7) в біоптатах скелетних м'язів гіпертрофовані і атрофовані м'язові волокна;
8) при Електроміографічне дослідженні присутні ознаки денервації;
9) протягом повільно прогресуюче.
Диференціальну діагностику слід проводити з іншими видами спінальних м'язових атрофії, бокового м'язового атрофічного склерозу, псевдогіпертрофічна форм прогресуючих м'язових дистрофій.
Інші статті по темі: