Von Willebrand Disease type I test (vWD type I)
Тип успадкування: аутосомно-рецесивний
Порода: Австралійський лабрадудель (Коббердог), Бассет хаунд, Бернський зенненхунд, Вельш коргі пемброк, Вольфшпіц (Кеесхонд), Голдендудль, Доберман пінчер, дрентской куропаточная собака (дрентской епаньоль), Золотистий ретрівер, Керрі блю тер'єр, Котон де тулеар, Манчестер тер'єр, Німецька вівчарка, Папийон. Пудель (всі породи), Ротвейлер, Такса (всі породи), Фризька лягава собака (Стабіхун), Цвергшнауцер.
Хвороба фон Віллебранда - гетерогенне спадкове захворювання, яке обумовлено кількісними і / або якісними дефектами фактора фон Віллебранда, vWF (англ. Von Willebrand factor) і характеризується крововиливами в шкіру, слизові оболонки і кровотечами в глибокі тканини. Дане захворювання є найпоширенішою причиною кровотеч, які спостерігаються у собак більш ніж 50 порід.
Хвороба фон Віллебранда 1 типу найбільш часто зустрічається і одночасно найменш серйозна форма хвороби Віллебранда ссавців. Мутація успадковується аутосомно-рецесивно, що означає, що захворювання виникає тільки у тварин, які успадковують мутантних аллель від обох батьків. Тварини, які мають одну копію мутантного гена, є носіями без будь-яких клінічних ознак.
N / N - Гомозигота по аллели нормального типу (обидві копії гена vWF1 не містять мутації c.7437G> A).
N / vWD1 - Гетерозигота по аллели мутантного типу (одна з копій гена vWF1 містить мутацію c.7437G> A).
vWD1 / vWD1 - Гомозигота по аллели мутантного типу (обидві копії гена vWF1 містять мутацію c.7437G> A).
Тварини, у яких обидві копії гена vWF1 містять мутацію. схильні до розвитку хвороби Фон Віллебранда 1 типу. Наявність мутації тільки в одній з двох копій гена vWF1 не призводить до розвитку захворювання, однак таку тварину може передавати даний генетичний дефект потомству.