Хромосомні хвороби - це група спадкових патологічних станів, причиною яких є зміна кількості хромосом або порушення їх структури. Найбільш часто відзначаються трисомії, рідше моносомии.
Хромосомні хвороби клінічно виражаються множинними вродженими вадами розвитку. Більшість хромосомних мутацій є виникаючими заново внаслідок мутації в гамете здорового батька, а не успадкованими в поколіннях, що пов'язано з високою смертністю хворих в дорепродуктівном періоді.
Трисомія 8. У хворих відзначається неглибока розумова відсталість і фізичне недорозвинення. Типовим проявом служать подовжена тулуба, переважання скелетних аномалій, порушення мови, вивернута нижня губа - в 20% випадків. Такі хворі щодо життєздатні і в статевому віці можуть мати потомство.
Трисомія 13 - синдром Патау - вперше був описаний цим вченим у 1960 році. Спостерігається висока рання смертність (протягом першого року життя вмирає 90% дітей). Характерні важкі аномалії будови: розщеплення твердого та м'якого піднебіння, незарощення губи, недорозвинення або відсутність очей (мікрофтальмія або анофтальмия), деформовані і низько розташовані вушні раковини, деформація кистей і стоп - полідактилія і синдактилія (зрощення пальців), відсутність переднього мозку, дефекти внутрішніх органів.
Трисомія 18. Вперше цей синдром був описаний Дж. Едвардсом в 1960 році. Найчастіше синдром зустрічається у дівчаток. Череп незвичайної форми: вузький лоб і широкий виступає потилицю, дуже низько розташовані деформовані вуха, недорозвинення нижньої щелепи, деформація кистей, пальців. Дефекти серця, нирок, легенів, головного мозку. Можуть дожити до року.
Після 35-39 років матері ймовірність народження хворої дитини зростає в 10 і більше разів. За останні роки частота пологів з хворобою Дауна збільшилася.
Хромосомні хвороби, зумовлені аномаліями статевих хромосом
Статеві хромосоми є головними носіями генів, що контролюють розвиток статі, тому їх чисельні або структурні порушення визначають різноманітні відхилення в статевому розвитку.
Полісоміі за статевими хромосомами різноманітні: вони розрізняються числом додаткових хромосом, їх типом і комбінацією різних хромосом в разі мозаїцизму. Переважна частина їх припадає на трисомії ХХХ, ХХУ і ХУУ. Причина - нерасхождение статевих хромосом в мейозі.
ХХХ (47) - трисомія Х. Народжуються дівчинки, часто за зовнішнім виглядом вони не відрізняються від здорових. Більшість хворих нормальні в фізичному і розумовому відношенні, відзначаються відхилення в статевому розвитку, здатні до дітородіння. Однак у частини жінок з Х-трисомія може спостерігатися порушення менструального циклу, рання менпауза, іноді - відсутність менструального циклу, нерізкі відхилення у фізичному розвитку, інтелектуальний розвиток дещо знижується. Ці жінки частіше страждають на шизофренію. У соматичних клітинах - 2 тільця статевого хроматину. Може бути і полисомой по Х-хромосомі - ХХХХ (в цьому випадку патологія більш виражена).
Синдром Клайнфельтера - ХХУ (47). Сюди ж відносяться варіанти з великим числом хромосом (ХХХУ, ХХХХУ).
Присутність У-хромосоми визначає чоловічу стать хворих. До періоду статевого дозрівання хлопчики з аномальним набором хромосом мало відрізняються від осіб з нормальним каріотипом. Клінічні прояви з'являються в період статевого дозрівання. Спостерігається недорозвинення статевих ознак: а саме, сім'яників, відсутність або порушення сперматогенезу. Відзначається розвиток статури і оволосенения за жіночим типом, розумова відсталість може бути, а може і не бути. При ХХУ - в соматичних клітинах одне тільце Бара.
Можуть бути й інші варіанти полісоміі у чоловіків: ХУУ (47); ХХУУ (48); ХХУУУ (49). Чоловіки високого зросту, нормального фізичного та розумового розвитку. У таких індивідуумів спостерігаються психопатичні риси: нестійкість емоцій, неадекватна поведінка, агресивність.
Моносомія ХО - синдром Шерешевського-Тернера. Каріотип 45. Народжуються дівчинки. Це єдина сумісна з життям моносомия. Спостерігається недорозвинення яєчників, зовнішніх статевих органів, місячні рідкісні і мізерні, безплідні. Зростання 135-145 см, шия коротка з широкою шкірної складкою. Можуть спостерігатися різні пороки внутрішніх органів (серця, нирок і ін.). Інтелект не страждає. Статевий хроматин в клітинах відсутній.
Даний синдром може бути викликаний не тільки моносомією по Х-хромосомі, а й морфологічними її змінами (делеция плеча, кільцеві хромосоми), а також може спостерігатися мозаицизм ХХ / ХО. Одна половина клітин містить - ХХ, інша - ХО.
При розподілі короткого плеча п'ятої хромосоми розвивається синдром «котячого крику». Називається так тому, що у таких дітей спостерігається порушення будови гортані, тому у них тембр голосу схожий на нявкання кішки.
Делеция короткого плеча 11 хромосоми призводить до розвитку порушень з боку органу зору (катаракта, глаукома, помутніння рогівки), а також поява в дитячому віці у більшості хворих нефробластоми.
Майже по кожній хромосомі відомі порушення будови, що призводять до різних пороків розвитку. Крім того, в даний час є відомості про те, що в ряді випадків зміна гетерохроматинових районів хромосом (їх збільшення або зменшення) призводить до несприятливого фенотипическому ефекту - відображаються на плодючості або на потомство.
Транслокация ділянки 21 хромосоми на 13-15 у матері або 21 на 22 у батька призводить до виникнення синдрому Дауна.
1. Теорія еволюції Ж.Б Ламарка.
2. Теорія еволюції Ч. Дарвіна.
3. Мікроеволюція. Критерії та структура виду. Популяція.
4. Фактори еволюції: мутаційний процес, популяційні хвилі, дрейф генів, ізоляція, природний відбір.
5. Утворення нових видів.
6. Механізм мікроеволюційних процесу.
Теорія еволюції Ж.Б.Ламарка
Ж.Б.Ламарк в «Філософії зоології» (1809), в якій вперше були викладені основи цілісної еволюційної концепції, сформулював два закони: 1) про вплив вживання і невживання органу на його розвиток і 2) про спадкування придбаних властивостей.
Перший закон говорить: «У всякого тварини, яка не досягла межі свого розвитку, більш часте і більш тривале вживання якого-небудь органу зміцнює помалу цей орган, розвиває і збільшує його і надає йому силу, розмірну тривалості вживання. Тим часом як даний невживання того чи іншого органу поступово послаблює його, призводить до занепаду, безперервно зменшує його здатності і, нарешті, викликає його зникнення ».
Другий закон говорить: «Все, що природа змусила особин придбати або втратити під впливом умов, в яких з давніх пір перебуває їх порода і, отже, під впливом перетворення вживання або невживання тієї чи іншої частини (тіла), - все це природа зберігає шляхом розмноження у нових особин, які походять від перших, за умови, якщо придбані зміни спільні обом статям або тим особинам, від яких нові особини відбулися ».
Всякий неупереджений людина повинна погодитися, що за своїм змістом цікавий для нас другий закон Ламарка є вельми ємним. По-перше, мова йде про зміни організмів під впливом природних умов, по-друге, маються на увазі тривалі впливу умов на організм, по-третє, в поняття спадкування придбаних властивостей входять як посилилися якості, так і зниклі, по-четверте, успадкування трактується як збереження в ряду поколінь придбаних під впливом середовища результатів вживання і невживання частин тіла, мабуть, як при статевому, так і безстатевому розмноженні, а по-п'яте, умовою спадкування визнається наявність придбаних свойс тв у особин обох статей.
В літературі другої закон Ламарка нерідко викладається досить примітивно як пряме успадкування результатів вправи і не вправи органів або механічних пошкоджень. В результаті проблема успадкування придбаних властивостей була з самого початку скомпрометована ідеалістично (виступаючими «проти) і метафізично (виступаючими« за ») біологами, як противниками, так і деякими прихильниками Ламарка.
Ламарк вважав, що класифікація повинна відображати прогресивний розвиток природи. На його думку, еволюція йде на підставі внутрішнього прагнення організмів до прогресу. Причиною різноманіття живого Ламарк вважав вплив різних чинників середовища, причому реакції організму на впливу середовища носять доцільний характер (адекватні змінам середовища) і передаються у спадок. Наприклад, при мізерному рослинному покриві грунту жираф змушений обскубувати листя з дерев, постійно витягаючи шию, щоб дістати їх. Дія з покоління в покоління такої звички призвело до того, що передні ноги жирафа виявилися довше задніх, а шия значно витягнулася. У тварин, провідних підземний спосіб життя, орган зору не використовувався і в зв'язку з цим неупражненія атрофировался (кріт).
Таким чином, Ж.Б.Ламарк вважав, що нові ознаки завжди корисні і успадковуються. Це уявлення про початкової доцільності будь-якої реакції на зміну умови, так само як і думка про прямому впливі навколишнього середовища на еволюційні процеси і внутрішньому прагненні організмів до прогресу, виявилися помилковими.
Теорія еволюції Ч. Дарвіна
У 1858 році Ч. Дарвін і незалежно від нього А.Р.Уоллес обгрунтували принцип природного відбору і уявлення про боротьбу за існування як механізмі цього відбору.
Теорія еволюції шляхом природного відбору заснована на наступних положеннях. По-перше, для живого характерна наявність мінливості, причому для еволюції величезне значення має спадкова мінливість. Внаслідок мінливості ознак і властивостей навіть в потомстві однієї пари батьків майже не зустрічається однакових особин. При сприятливих умовах ці відмінності можуть не грати істотної ролі, при несприятливих - кожне найменше розходження може стати вирішальним в тому, чи залишиться цей організм в живих і дасть потомство або ж він буде знищений.
По-друге, для організмів характерно розмноження в геометричній прогресії. Потенційно вигляд в кожному поколінні виробляє набагато більше особин, ніж їх може вижити до дорослого стану на займаній території. Отже, значна частина народжених гине в боротьбі за існування. У процесі життєдіяльності кожен організм вступає в різноманітні відносини з особинами всередині виду, інших видів і чинниками неживої природи. Різноманітні взаємодії даного організму з об'єктами живої і неживої природи Дарвін і називав боротьбою за існування. Він мав на увазі не тільки життя однієї особини, а й успіх її в забезпеченні себе потомством.
Дарвін виділив три форми боротьби за існування: внутрішньовидова (взаємини між особинами різних статей, між різними поколіннями, відносини в зграї і ін.) Зростає зі збільшенням чисельності та ступеня спеціалізації виду; міжвидова боротьба (взаємини можуть бути байдужими, шкідливими або корисними) формуються на базі харчових відносин між видами, а також в конкуренції за місця проживання, розмноження і т.д. Крайнім виразом міжвидових відносин є міжвидова боротьба, коли одна форма витісняє іншу або обмежує її чисельність на певній території; боротьба з несприятливими умовами виникає в залежності від кліматичних (температура, вологість, освітленість і т.д.) або ґрунтових умов, що впливають на життєдіяльність організму.
В результаті боротьби за існування відбувається елімінація (фізична загибель або усунення при розмноженні) особин, які за ознаками найменш відповідають умовам середовища проживання. Таким чином, наслідком боротьби за існування є природний добір.
Природний відбір, за Дарвіном, - це сукупність відбуваються в природі подій, що забезпечують виживання найбільш пристосованих, і переважне залишення ними потомства. Слід зазначити, що природний добір не відбирає найбільш пристосованих, вони просто зберігаються в результаті елімінації менш пристосованих. В результаті цього процесу будь-яка збереглася організація, структура або функція відповідає стану пристосованості один до одного і до навколишнього середовища, тобто виявляється біологічно доцільною.
Дарвін вперше на основі теорії природного відбору дав матеріалістичне тлумачення органічної доцільності, показав її відносний характер і розкрив шляхи вироблення адаптацій. Він показав, що пристосованість видів на основі відбору не може бути абсолютною, вона завжди відносна і адекватна лише тих умов середовища, в яких види тривалий час існують. Пристосування риб доцільні лише у водному середовищі проживання і непридатні до наземного життя; зелене забарвлення сарани є протекційною на зеленої рослинності і т.д.
Дарвін вважав, що виникнення нових видів відбувається поступово шляхом накопичення корисних індивідуальних змін, збільшуються з покоління в покоління. Що гучніше живі істоти відрізняються за будовою і фізіологічним властивостям, тим більше число їх груп може існувати на даній території за рахунок ослаблення боротьби за існування. З кожним поколінням відмінності стають все більш вираженими, а проміжні форми, подібні між собою, вимирають. Процес видоутворення, за Дарвіном, відбувається за принципом дивергенції, тобто за рахунок розбіжності ознак.
Таким чином, результатом відбору буде виникнення пристосувань і на цій основі - видової різноманітності. Різноманітні, мінливі умови середовища сприяють еволюції видів у напрямку ускладнення організації (ссавці, комахи). Якщо види мешкають довгий час в однорідному середовищі поза жорсткої конкуренції, то рівень їх організації може залишатися на відносно низькому рівні (ланцетники). У постійно мінливих умовах середовища одні види, зменшуючись чисельно, неминуче повинні гинути і поступатися місцем іншим, краще пристосованим до нових умов, про що переконливо свідчать дані палеонтології.
На закінчення слід підкреслити, що Дарвін вперше запропонував природно-наукове пояснення еволюційного процесу. Він вказав на рушійні сили еволюції: спадкова мінливість, боротьба за існування, природний відбір; дав пояснення механізму видоутворення і причин різноманіття видів, а також пояснив причини виникнення доцільності.