1. Первинний вроджений гіпогонадизм - первинна тестикулярних недостатність, зумовлена порушенням функції яєчок вродженого характеру. Прикладами служать анорхізм і синдром Клайнфельтера.
Анорхізм - ембріональна аномалія, що характеризується відсутністю тканини яєчок в організмі генотипически і фенотипически чоловічої статі. У цих хворих недорозвинена мошонка, в товщі якої пальпуються атрофовані ще внутрішньоутробно яєчка. Найімовірніше, їх загибель внаслідок порушення кровопостачання відбувається після 20-го тижня внутрішньоутробного розвитку, коли уретра вже сформована за чоловічим типом, але нормального розвитку фалоса і мошонки не відбувається.
Синдром Клайнфельтера - дисгенезия насіннєвихканальців, обумовлена додатковою Х-хромосомою в каріотипі (XXY). Сперматогенез відсутня (азооспермія) при збереженні еякуляції (останній представлений секретом передміхурової залози). До пубертатного періоду такі хлопчики нічим не відрізняються від однолітків, а з настанням статевого дозрівання в зв'язку з андрогенної недостатністю у них залишаються відкритими зони росту, що призводить до формування евнухоідний пропорцій скелета. Лібідо і потенція знижені, але спонтанні ерекції збережені. У 20-40% випадків розвивається одно- або двостороння справжня гінекомастія. Виділення з сечею ФСП підвищено. Статевий хроматин позитивний (свідоцтво присутності 2-х і більше Х-хромосом).
2. Первинний набутий гипогонадизм обумовлений порушенням функцій яєчок придбаного характеру.
Орхит - інфекційне ураження яєчок при епідемічному паротиті (до 36% випадків), туберкульозі, вітряної віспи, природженому сифілісі, віруси Коксакі.
Травматичні ураження яєчок - посттравматичний орхіт, защемлена пахова грижа.
Крипторхізм - стан при якому одне (монорхизм) або обидва яєчка не опустилися в мошонку. Частота у новонароджених 12%. У неправильно розташованих яєчках відбуваються дегенерація зародкового епітелію і зменшення сперматогенезу внаслідок впливу підвищеної температури в черевній порожнині, механічної травматизації і недостатності кровообігу.
3. Вторинний вроджений гіпогонадизм виникає при тотальній недостатності тропних гормонів гіпофіза або ізольованою недостатності ЛГ (синдром плідних євнухів), ФСГ (синдром Каллмана - поєднання гіпогонадизму зі зменшенням нюху).
4. Вторинний набутий гипогонадизм відзначається при придбаної недостатності тропних гормонів гіпофіза (запальні процеси, травми з переломом основи черепа, судинні аневризми), хронічних системних захворюваннях, уремії.
Діагностиці гипогонадизма допомагають визначення вмісту тестостерону в сироватці крові і сечі (при гіпогонадизмі знижено в крові менше нормативу - 2,1 мкмоль / л), визначення величини екскреції з сечею метаболітів андрогенів - сумарних 17-кетостероїдів і їх фракцій (знижений рівень метаболітів гонадного генезу) , визначення рівня гонадотропних гормонів гіпофіза (ЛГ і ФСГ при первинному гіпогонадизмі підвищені, при вторинному - знижені), проба з хоріонічним гонадотропіном - активатором андрогенної функції яєчок (при первинному гіпогон адізме у відповідь на пробу виділення 17-кетостероїдів з сечею не змінюється, при вторинному - підвищується), визначення статевого хроматину (виявляється в клітинах букального епітелію при синдромі Клайнфельтера) і каріотипу, визначення кісткового віку (при гіпогонадизмі відстає від календарного), УЗД черевної порожнини (для пошуку неопустівшегося яєчка при крипторхізмі і виключення анорхізму).
Лікування. При первинному гіпогонадизмі з настанням статевого дозрівання починається замісна терапія андрогенами: метилтестостерон по 20-40 мг на добу (1 таб. = 5 мг). При необхідності переходять до препаратів пролонгованої дії (тестостерону пропіонат 1% 1,0; тестенат 10% 1,0).
Лікування крипторхізму починається з введення хоріогонічного гонадотропіну в дозах до 1 року по 250 ОД 2 рази на тиждень, на 2-му році життя по 500 ОД 2 рази на тиждень 5-6 тижнів, у підлітків по 1500 ОД 2 рази на тиждень 6 тижнів. Статеві гормони додають через 3-4 тижні після введення гонадотропіну, що не впливає ефекту, але не раніше віку 14-15 років (з урахуванням крайніх термінів спонтанного статевого дозрівання). При безуспішною консервативної терапії показано хірургічне зведення яєчка до віку 5-7 років: оптимальні терміни операції при односторонньому крипторхізмі 3-5 років, двосторонньому - 2-3 роки.
При вторинному гіпогонадизмі (відносному збереженні яєчок) лікування починають з загальнозміцнюючих заходів - вітамінів А, С, Е, посиленого білкового харчування. Для корекції розмірів пеніса і фізичного розвитку підключаються анаболічні стероїди (ретаболіл, метіландростенолон). При відсутності ефекту застосовується хорігоніческій гонадотропін по 1000-1500 ОД 1-2 рази на тиждень. Зазвичай через 2-4 тижні від початку лікування яєчка збільшуються, стають пружними. Через 3-4 місяці в лікуванні робиться перерва, щоб уникнути появи антитіл до препарату.
Гіпогонадизм у дівчаток
1. Первинний вроджений гіпогонадизм - первинна недостатність функції яєчників вродженого характеру.
Дисгенезії (гіпоплазія) яєчників - недорозвинення яєчників з меншими їх розмірами, малою кількістю прімордіальних фолікулів і дегенерує яйцеклітинами. Зазвичай діагностується в пубертатному періоді, коли виявляються затримка і недостатність розвитку вторинних статевих ознак - молочні залози не розвинені, оволосіння на лобку і в пахвових западинах відсутня, матка інфантильна і невеликих розмірів. Місячні відсутні і після настання періоду статевого дозрівання (первинна аменорея). Ці дівчатка, як правило, високого зросту, з евнухоідний пропорціями тіла. У крові і сечі підвищений рівень ЛГ і ФСГ. Реакція на введення хоріогонічного гонадотропіну (стимулятор естрогенів яєчників) відсутній.
Синдром Шерешевського-Тернера - хромосомна патологія з відсутністю однієї Х-хромосоми (каріотип 45Х0). Характерні виражений статевий інфантилізм (молочні залози не розвинені, сосок втягнутий, вторинні статеві ознаки не розвинені), низькорослість (через зниження чутливості епізарних зон зростання до СТГ), коротка шия з крилоподібними складками, високе небо, низько розташована лінія росту волосся на шиї , вальгусна деформація (ротація досередини) ліктьових суглобів і передпліч, вроджені вади серцево-судинної системи. Статевий хроматин відсутній.
2. Первинний набутий гипогонадизм у дівчаток обумовлений порушенням функції яєчників придбаного характеру - як наслідок хіміотерапії, опромінення, хірургічних операцій і травм, інфекцій, аутоімунного ураження.
3. Вторинний вроджений гіпогонадизм виникає при недостатності гормонів гіпофіза і гіпоталамуса внаслідок краніофарінгіоми, хромофомной аденоми гіпофіза, травми основи черепа, крововиливу, базального менінгіту, гранульоми, ретикульоз.
Причиною вторинного вродженого гіпогонадизму також може стати гиперпролактинемия (підвищення рівня пролактину більше 20 нг / мл) внаслідок гормонпродуцірующей аденоми гіпофіза (пролактиноми). В цьому випадку пролактин (в нормі виділяється при вагітності і протягом годування груддю) пригнічує синтез гонадоліберину в гіпоталамусі і безпосередньо сам пригнічує гормональну активність яєчників. Клінічно визначаються аменорея (у дорослих - безпліддя).
4. Вторинний набутий гипогонадизм відзначається при придбаної недостатності гіпофіза і гіпоталамуса - первинних або метастатичних їх пухлинах, травмах черепа, порушення кровопостачання (синдром Шиена), менінгітах, нервових анорексія, функціональних порушеннях (аменорея мандрівниць, депресія, пероральна контрацепція, психічна травма, велике фізичне навантаження у спортсменок).
В діагностиці гипогонадизма допомагають рентгенографія черепа в бічній проекції (виняток аденоми гіпофіза), трубчастих кісток (відкриті чи епіфізарні зони росту) і кистей рук (визначення кісткового віку); визначення статевого хроматину і каріотипу; визначення сумарних естрогенів в добової сечі (при гіпогонадизмі знижено); визначення рівня ФСГ і ЛГ в крові і сечі (при первинному гіпогонадизмі підвищений); УЗД внутрішніх статевих органів; виключення захворювань щитовидної залози, цукрового діабету та хронічною нирковою недостатністю як причин гіпогонадизму.
Лікування при первинному природженому гипогонадизме починається з призначення естрогенів після 11-12 років (більш раннє призначення може передчасно закрити зони росту). При гіпоплазії матки протягом 2-3 місяців проводяться ін'єкції естрадіолу в дозі 1-1,5 мг протягом 20 днів кожного місяця (останні 3 ін'єкції становлять 1 / 2-1 / 4 початкової дози). Як правило, через 2-3 місяці лікування матка збільшується в розмірах, після чого переходять до циклічної гормонотерапії - перші 14-21 день застосовуються естрогени (етинілестрадіол) з подальшим призначенням протягом 6-8 днів прогестерону.
При гіперпролактинемії проводиться лікування парлоделом (бромокриптином), спочатку малими дозами (2,5 мг / добу), потім дозу поступово збільшують протягом декількох тижнів до 2,5 мг 3 рази на добу.
При аденомах гіпофіза проводять опромінення або хірургічне видалення останніх.
При недостатності гонадотропних гормонів гіпофіза призначають пергонал (менопаузний гонадотропін людини), що сприяє дозріванню фолікулів, в поєднанні з хоріонічним гонадотропіном, який викликає овуляцію. З цією метою може застосовуватися також кламіфен, що активізує синтез і виділення гонадотропінів.