Конституціональна затримка росту
Конституціональна затримка росту - це найчастіша проблема, з якою стикається педіатр.
Конституціональна затримка росту і статевого розвитку або синдром пізнього пубертату
Зустрічається приблизно у 2% дітей, частіше у хлопчиків. Характеризується особливостями росту і розвитку спадкового характеру. Зазвичай батьки або найближчі родичі цих дітей мають ті ж особливості розвитку.
Довжина і маса тіла при народженні не відрізняються від таких у здорових дітей. Найбільш низькі показники темпів зростання мають місце в перші роки життя, найбільш виражена затримка росту спостерігається у віці 3-4 років. З 4-5-річного віку темпи зростання відновлюються (5-6 см в рік). Однак, маючи вихідний низький зріст, діти залишаються в шкільному віці низькорослими.
Кістковий вік кілька (в середньому на 2 роки) відстає від хронологічного.
Статевий розвиток і, отже, пубертатний стрибок у зростанні запізнюються у цих дітей на 2-4 роки. У зв'язку з цим підлітки тимчасово відстають у своєму розвитку (за показниками фізичного розвитку) від однолітків.
Пізніше вступ в пубертат в даному випадку слід визнати сприятливим фактором, т. К. Воно дозволяє пацієнтам з подібними особливостями конституційного розвитку мати в кінцевому підсумку нормальний ріст.
При проведенні діагностики причин затримки росту у хлопчиків слід пам'ятати, що близько 80% підлітків із затримкою росту і статевого розвитку мають синдром пізнього пубертату.
сімейна низькорослість
Серед родичів дітей з сімейної низькорослістю завжди є низькорослі.
При народженні діти мають нормальні показники зростання і маси тіла, але темпи зростання після 3-4 років становлять 2-4 см в рік.
Кістковий вік зазвичай відповідає хронологічним, і, отже, вступ дітей в пубертат відповідає нормальним термінами. Дана обставина є причиною низькорослості дорослих пацієнтів з цими особливостями розвитку.
Не можна виключити, що причиною сімейної низькорослості є конституційні особливості синтезу і секреції СТГ.
Прімордіальний або внутрішньоутробний, первинний нанізм
Особливістю прімордіального нанізм є порушення процесів росту з періоду внутрішньоутробного життя. причини:
генетичні синдроми Рассела - Сільвера, Секкеля і ін .;
внутрішньоутробна інфекція: краснуха, сифіліс, токсоплазмоз, цитомегалія;
«Плід алкоголіка» і ін.
Доношені новонароджені з цією патологією мають недостатню довжину і масу тіла, і на всіх етапах життя такі діти значно відстають від своїх однолітків в зростанні.
Кістковий вік відповідає хронологічному, пубертатний період, як правило, настає в звичайні терміни. Рівень СТГ відповідає нормальним показникам.
Синдром Рассела - Сільвера
Для хворих синдромом Рассела - Сільвера характерні:
маленьке трикутної форми обличчя;
майже повна відсутність підшкірно-жирової клітковини;
вкорочення і викривлення 5-го пальця.
У багатьох випадках відзначається асиметрія особи.
Рівень СТГ зазвичай не відрізняється від норми, проте в поодиноких випадках може зустрічатися недостатність гормону росту.
синдром Секкеля
Основними ознаками синдрому Секкеля (карликовість з «птіцеголовостью») є:
дефіцит довжини і маси тіла при народженні;
великий ростральний ніс;
низько посаджені деформовані вушні раковини;
Аномалії статевих хромосом
Синдром Шерешевського - Тернера
З аномалій статевих хромосом до низькорослості може привести синдром Шерешевського - Тернера.
При класичному варіанті синдрому зростання дорослих хворих не перевищує 142-145 см, при мозаїцизм зростання може бути трохи вище.
При народженні діти з цим синдромом мають нормальні показники довжини і маси тіла. Затримка росту починає проявлятися з 2-3-річного віку: темпи зростання знижуються до 2-3 см в рік.
Кістковий вік до 11-12 років відповідає хронологічним, в подальшому через гипогонадизма відстає від хронологічного.
При класичному варіанті захворювання вторинні статеві ознаки відсутні, при мозаїцизм можуть бути виражені в різному ступені.
Інші типові ознаки:
крилоподібні шкірні складки на шиї;
широка грудна клітка;
низька лінія росту волосся;
Можливе ураження серцево-судинної системи (коарктація аорти, дефект міжшлуночкової перегородки, гіпертензія), аномалії сечової системи. Іноді виявляється зниження розумового розвитку.
Для підтвердження діагнозу необхідно досліджувати статевої хроматин, каріотип хворого.
синдром Нонні
Синдром Нонні близький за своїми проявами до синдрому Шерешевського - Тернера. При ньому поряд з низькорослістю і крилоподібними складками на шиї, вродженими вадами серця і нирок виявляються виражені дисморфії особи (птоз, гипертелоризм, екзофтальм, мікрогнатізм). Набір хромосом при цьому синдромі нормальний, хворіють як хлопчики, так і дівчатка.
Ураження кісткової системи
Нанізм виникає також і в результаті ураження кісткової системи. Для деяких захворювань цієї групи встановлено спадковий характер, причини інших до кінця не з'ясовані.
До цієї групи належать:
синдром Елліса - Ван-Кревельда;
вроджена епіфізарних точкова дисплазія;
деякі форми мукоролісахарідоза.
хондродистрофія
При хондродистрофії хворі відрізняються карликовим непропорційним зростанням.
Провідним симптомом є вкорочення кінцівок в основному за рахунок проксимальних відділів.
Тулуб зберігає нормальні вікові розміри, хоча хребет позбавлений нормальних вигинів.
При рентгенологічному обстеженні виявляються узурірованние епіфізарні хрящі, дистрофія метафізів, зміщеність епіфізів.
Спадкові рахітоподібних захворювання
Серед причин низькорослості слід також відзначити спадкові рахітоподібних захворювання:
хвороба і синдром де Тоні - Дебре - Фанконі;
нирковий тубулярний ацидоз або синдром Батлера - Олбрайта: виявляється в дошкільному віці, 70% випадків спостерігається у дівчаток;
синдром Лоу: зустрічається лише у хлопчиків, характеризується м'язовою гіпотонією, вродженою катарактою, метаболічний ацидоз.