Ектопія кришталика є зміщення кришталика зі своєю нормальною позиції. Кришталик може повністю бути дислокований, що проявляється афакічних зіницею (люксірован), або частково зміщений, залишаючись в межах області зіниці (сублюксірован). Ектопія кришталика може бути спадковою або набутою. Придбана ектопія може бути наслідком травми, збільшення обсягу очного яблука (міопія високого ступеня, буфтальм), передньо-увеальна пухлин, перезрілий катаракти. Нижче наведені тільки спадкові чинники.
Ектопія кришталика без супутньої системної патології
1. Сімейна ектопія кришталика характеризується двостороннім симетричним верхневісочной зміщенням. Тип успадкування аутосомно-домінантний і може проявитися з народження або пізніше протягом життя.
2. Ектопія кришталика і зіниці є рідкісним, вродженим, двостороннім, аутосомно-рецесивним порушенням, що характеризується зміщенням зіниці і кришталика в протилежних напрямках. Зіниці маленькі, щілиновидні, розширюються погано. Крім того, спостерігається трансіллюмііація райдужки, розширення діаметра рогівки, глаукома, катаракта і мікросферофакія.
3. Анірідія може часто супроводжуватися ектопією кришталика.
Ектопія кришталика з супутньою патологією системної
1. Синдром Marfan (Марфана) - широко поширене, аутосомно-домінантне захворювання сполучної тканини, що характеризується наступними очними симптомами:
а) ектопія кришталика, двостороння і симетрична, виявляється в 80% випадків. Сублюксація частіше верхневісочной, але може бути в будь-якому меридіані. Оскільки циннова зв'язка в основному інтактні, акомодація залишається збереженою; в той же час зрідка відбувається люксація кришталика в передню камеру або склоподібне тіло. Кришталик може бути мікросферофакічен;
б) аномалії кута діагностують в 75% випадків. Характерно наявність щільних відростків райдужки і потовщених трабекулярних пластинок, що може бути причиною розвитку глаукоми;
в) відшарування сітківки в поєднанні з «гратчастої» дегенерацією і міопію високого ступеня є найбільш грізними ускладненнями;
г) інші прояви включають гіпоплазію розширює м'язи зіниці (обумовлюючи утруднення мидриаза), периферичну трансіллюмінація райдужки, косоокість, сплощення рогівки і блакитні склери.
2. Синдром Weill-Маrchesani (Вейла-Марчезані) відносять до рідкісних системних захворювань сполучної тканини. Цей синдром протилежний синдрому Марфана і характеризується затримкою росту, брахідактилією з малорухомими суглобами і розумовою відсталістю. Спадкування може бути по аутосомно-домінантним і аутосомно-рецесивним типом.
а) ектопія кришталика, двостороння, донизу, зустрічається в 50% випадків серед підлітків або на початку 3 декади життя. Часто супроводжується мікросферофакіей;
б) вторинна закритокутова глаукома може розвиватися в результаті зрачкового блоку, що є наслідком сферофакіі і зміщення кришталика вперед, незважаючи на те, що можлива наявність вродженої аномалії кута;
в) інші прояви включають асиметричну довжину осі і пресенільного деструкцію склоподібного тіла.
3. гомоцистинурія відносять до аутосомно-рецесивним вродженим обмінних порушень. Відбувається системне накопичення гомоцистеїну і метіоніну через зниження активності печінкової цистатіонін-В-синтетази. Патологія органів включає аномалії розвитку скелета з Марфаноідний габітусом, рідкісними світлим волоссям і схильністю до тромбозів.
б) вторинна закритокутова глаукома може розвиватися в результаті зрачкового блоку, викликаного зміщенням кришталика в область зіниці або тотальної дислокацією в передню камеру.
4. Гіперлізінемія зустрічається дуже рідко, успадкування аутосомно-рецесивний. вроджене обмінна порушення, викликане дефіцитом лізин-а-кетоглутаратредуктази. До системних порушень відносять слабкість суглобових зв'язок, м'язову гіпотонію, припадки і розумову відсталість. Це часто супроводжується ектопією кришталика.
5. Дефіцит сульфітоксідази зустрічається дуже рідко, є аутосомно-рецесивним порушенням обміну сірки. Характеризується прогресуючою ригідністю м'язів, нестійкою ходою, розумовою відсталістю; смерть зазвичай настає протягом перших 5 років. Ектопія кришталика присутній завжди.
6. Синдром Stickler (Стіклера) часто супроводжується ектопією кришталика, а також відшаруванням сітківки, що є основною проблемою.
7. Синдром Ehlers-Danlos часто супроводжується ектопією кришталика.
Тактика лікування ектопії кришталика
Основним ускладненням ектопії кришталика є: (а) помилки рефракції (кришталика міопія), (6) оптичні дефекти, пов'язані з астигматизмом і / або ефектом краю лінзи, (в) глаукома, (г) увеїт (рідше).
1. Індійська корекція показана при астигматизмі, обумовленому становищем кришталика або ефектом краю лінзи при незначній сублюксации. Хороший результат досягається при корекції афакіі, коли велика частина оптичної осі в стані фізіологічного миоза залишається без кришталика.
2. Хірургічне видалення кришталика з використанням закритої интраокулярной мікрохірургічної техніки показана при катаракті, вторинної глаукоми, увеитах або пошкодженнях ендотелію.