Анамнез. Дисгенез гонад слід запідозрити у будь-якої жінки, яка звернулася зі скаргами на порушення менструального циклу. якщо її зростання менше 150 см. У більшості випадків при дисгенезії гонад спостерігається первинна аменорея; при легких формах хвороби аменорея може бути вторинною.
Лабораторна діагностика. Рівні ФСГ і ЛГ в сироватці підвищені.
Цитогенетическое дослідження необхідно для уточнення діагнозу:
- Якщо Y-хромосома не знайдено, визначають антиген H-Y.
- Регулярно досліджують функцію щитовидної залози, оскільки хворі з дисгенезією гонад схильні до хронічного лімфоцитарного тиреоїдиту.
- До і під час лікування визначають кістковий вік за рентгенограмами лівої кисті і зап'ястя.
Лікування. Проводять замісну терапію естрогенами. Призначають етинілестрадіол. 0,02-0,05 мг / сут, або кон'юговані естрогени. 0,3 мг / добу через день. Вважається, що для прискорення росту потрібні набагато менші дози естрогенів, ніж для індукції розвитку вторинних статевих ознак. Тому дози естрогенів підвищують поступово і підбирають індивідуально таким чином, щоб імітувати нормальне статеве розвиток. Призначення мінімальних доз естрогенів на початку лікування дозволяє кожної хворої досягти максимально можливого росту. Поступове збільшення доз стимулює розвиток вторинних статевих ознак. Згодом переходять на циклічний режим лікування. Цикл триває 28 днів - перші 11 днів приймають тільки естроген; в наступні 10 днів додатково призначають медроксипрогестерона ацетат. 5-10 мг / добу; роблять перерву на 7 днів.
Ефективність лікування оцінюють за швидкістю зростання і розвитку вторинних статевих ознак.
Важлива частина лікування - психологічна допомога.
Тривале лікування естрогенами вимагає постійного спостереження за хворими. При кров'яних виділеннях з піхви, які виникають в проміжках між кровотеча, проводять біопсію ендометрія.