Хвороба Вільсона-Коновалова
Хвороба Вільсона (Вілсона) - це вторинне генетичне порушення, пов`язане з накопиченням міді в організмі і проявляється пошкодженням печінки і нервової системи.
Захворювання вперше було описано Кінньером Вілсоном в 1912 році. Ген, відповідальний за хвороба, було визначено в кінці 1980-х. До 1950-х років хвороба відзначалася тільки смертельними випадками. Перше лікування з'явилося приблизно в середині 20-го століття, спочатку це був дімеркарпол, потім пеницилламин в 1956 році, тріентін в кінці 1960-х. Використання цинку почалося на початку 1960-х.
Частотність цього захворювання досить слабка: 3: 100 000. Спостерігається аутосомно-рецесивний тип передачі, патологічний ген розташований в довгому плечі 13 хромосоми. Поширеність вище серед популяцій, де поширені близькоспоріднені шлюби. Частіше хворіють чоловіки, середній вік дебюту 11-25 років. Для прояви захворювання мають значення екзогенні впливу, що вражають печінку - інфекція та інтоксикація.
Хоча біохімічний дефіцит присутній при народженні, клінічні симптоми рідко з'являються у віці до 5-ти років. Прояв цього захворювання пов'язані з накопиченням міді в печінці (до 20 разів від нормального рівня), мозку і очах (мідь транспортується по крові до цих органів).
Вік, в якому з'являються перші симптоми залежить від порушених органів. Близько половини хворих (40-50%) спершу з'являються печінкові симптоми і в іншої половини (40-50%) - невралгічні симптоми. Середній вік, в якому проявляються печінкові симптоми - від 10 до 14 років, невралгічні - від 19 до 22 років.
При цьому захворюванні відбувається збільшення виведення міді через нирки, при цьому її концентрація в крові значно зменшується. Це призводить до порушення обміну кисню в крові, оскільки мідь входить до складу специфічних ферментів крові, які відповідальні за газообмін організму. В результаті мідь може накопичуватися в печінці, нирках, головному мозку і рогівці ока. Через це утворюється цироз печінки, що веде до засмічення організму шлаками.
При цьому захворюванні пацієнту призначається дієта з обмеженням міді до 1 мг на добу, що повністю виключає вживання сухофруктів, шоколаду, горіхів, раків, печінки, цільної пшениці. Також призначаються препарати купреніл (1,5-2 грами всередину щодня), унітіол і вітамін В6. Лікування орієнтоване на збільшення виведення міді з організму.
На зображенні праворуч зображено око з кільцем Кайзера - Флейшера у пацієнта з симптомами хвороби Вільсона - Коновалова.