Діагностика та лікування первинної циліарного дискінезії у дітей. прогноз
У 50% хворих з первинної циліарного дискінезією має місце синдром Картагенера - situs viscerum inversus, хронічний синусит, отит і ураження дихальних шляхів, що веде до бронхоектазів. Разом з тим лише у 25% пацієнтів з situs viscerum inversus відзначають первинну цилиарную дискінезію. Таким чином, situs viscerum inversus не виключає і не передбачає наявність первинної циліарного дискінезії.
Перебіг захворювання досить вариабельно; у одних хворих в неонатальний період можливо важке пригнічення дихання, інші демонструють перші ознаки хронічного синуситу і ураження дихальних шляхів лише в дорослому стані. За результатами додаткового дослідження було показано, що 100% дітей з первинної циліарного дискінезією мають кашель з відокремлюваної мокротою, синусит і отит. До характерній ознаці дискінезії, що дозволяє провести диференціальну діагностику з муковісцидозом, відносять високу частоту гострого переднього або хронічного серозного отиту.
При пізній постановці діагнозу показано розсічення барабанної перетинки і дренування барабанної порожнини; в більшості випадків у дітей розвивається кондуктивна приглухуватість. Поліпи порожнини носа і симптом барабанних паличок зустрічаються у 20% хворих. Внаслідок високої поширеності свистячого дихання у дітей з первинної циліарного дискінезією помилково діагностують бронхіальну астму. Характерною ознакою даного захворювання служить хронічний сухий або продуктивний кашель. Можливо приєднання пневмонії.
Ураження нижніх дихальних шляхів супроводжується зниженням маси тіла, переносимості фізичного навантаження і розвитком бронхоектазів. Такі ускладнення, як гостра дихальна недостатність, кровохаркання і пневмоторакс, нехарактерні. Досить поширені часткові ателектази. Чоловіки часто безплідні, що пояснюється відсутністю або недостатньою рухливістю сперматозоїдів.
Первинну цилиарную дискінезію слід запідозрити у дитини з хронічним або рецидивуючим ураженням верхніх і нижніх дихальних шляхів, особливо при ураженні середнього вуха. За даними рентгенографії грудної клітини відзначають збільшення прозорості легень, потовщення стінок бронхів і перибронхіальних інфільтрати. Іноді визначають вогнища ателектазов і ущільнення тканини легені. Кращим способом виявлення бронхоектазів служить КТ.
Виявлення серця в правій половині грудної клітки у дитини з хронічним ураженням дихальних шляхів дозволяє поставити правильний діагноз; однак ця ознака зустрічається лише в 50% випадків. Дослідження ФЗД у дітей більш старшого віку виявляє порушення за обструктивним типом.
Мукоциліарний кліренс у дітей більш старшого віку можна оцінити шляхом підрахунку часу до моменту відчуття солодкого смаку після приміщення частинки сахарину на нижню носову раковину. Щітковий зішкріб зі слизової оболонки порожнини носа з наступною світловий або фазово-контрастної мікроскопії дозволяє безпосередньо оцінити рухливість війок. За результатами більшості досліджень рухливість війок відсутня або істотно знижена.
Разом з тим у деяких хворих за допомогою цього методу виявили нормальну рухливість війок, незважаючи на повну відсутність дінеінових відростків. Подібний факт свідчить про можливість використання щеточного зіскрібка тільки в якості орієнтовного методу. «Золотим стандартом» діагностики служить кількісна оцінка змінених структурних елементів, наприклад відсутніх дінеінових відростків або неправильно орієнтованих війок за результатами електронної мікроскопії зразків щеточного зіскрібка або біоптатів слизової оболонки порожнини носа і бронхів.
Зміна рухливості війок дихального епітелію і сперматозоїдів може не збігатися. Щоб уникнути хибнопозитивних результатів дослідження проводять тільки після 2 тижнів. після ГРЗ, яке також сприяє порушенню нормальної роботи війок. Ультраструктурномудослідження необхідно тільки при високій ймовірності даного захворювання. В даний час доведено, що структурні порушення війок можуть бути наслідком вірусного ураження епітеліальних клітин якого контакту з отруйними речовинами (наприклад, з діоксидом сірки). Таким чином, для остаточного діагнозу первинної циліарного дискінезії потрібно виявлення специфічної мутації гена.
Лікування первинної циліарного дискінезії у дітей
Лікування симптоматичне. У кожному разі слід стимулювати кашель (просити хворого відкашлятися). Фізіотерапія сприяє кращому відходженню мокротиння. Вибір антибіотика залежить від тяжкості стану хворого і результатів посіву виділень з трахеобронхіального дерева. До найбільш поширених збудників інфекції дихальних шляхів при первинної циліарного дискінезії відносяться пневмококи і нетіпіруемие Haemophilus influenzae. У більшості випадків ефективні пероральні форми антибіотиків. При хрипах або оборотної обструкції дихальних шляхів показані бронходилататори.
Обстеження дітей. що включає рентгенографію грудної клітини і оцінку ФВД, необхідно кілька разів на рік. При збереженні синуситу і середнього отиту показана консультація оториноларинголога. У виняткових випадках потрібне хірургічне лікування. Крім того, при відповідній можливості слід проводити імунізацію вакцинами проти кору, коклюшу, грипу, а також пневмококової вакциною. До додаткових заходів відносять рекомендації уникати паління і впливу інших подразників.
Прогноз первинної циліарного дискінезії у дітей. Прогресування ураження легень у дітей з первинної циліарного дискінезією відбувається значно повільніше в порівнянні з муковісцидозом. За умови належного лікування вдається добитися нормальної тривалості життя хворих.