Методи антенатальної діагностики (табл. 36.1) дозволяють вирішити, чи необхідно переривання вагітності за медичними показаннями до 20-25 тижнів. вагітності або розродження при недоношеній вагітності, але життєздатному плоді для порятунку його життя, і чи можливо внутрішньоутробне лікування. Антенатальна діагностика показана жінкам з обтяженим соматичним, репродуктивним або сімейним анамнезом, що свідчить про високий ризик для матері або плода.
УЗД дозволяє виявити затримку внутрішньоутробного розвитку (на підставі визначення біпаріетального розміру, довжини стегна, окружності голови і живота) і виявити вади розвитку (рис. 36.5). Хоча у 95% плодів при біпаріетально розмірі 9,5 см і більше гестаційний вік становить принаймні 37 тижнів. це не доводить зрілості їх легких. Багаторазове УЗД з визначенням кола голови і живота і їхні стосунки підвищує точність оцінки зростання плоду і діагностики затримки внутрішньоутробного розвитку. УЗД в реальному масштабі часу дозволяє діагностувати аномалії плаценти (відшарування, передлежання) і пороки розвитку (гідроцефалія. Дефекти нервової трубки. Атрезія дванадцятипалої кишки. Диафрагмальная грижа. Агенезия нирок. Обструкція внутрішнього отвору сечовипускального каналу. Вроджені вади серця. Вроджені вади кінцівок. Крестцово- копчиковая тератома. кістозна гігрома. грижа пупкового канатика. гастрошизис. водянка плода) (табл. 36.4).
Під контролем УЗД в реальному масштабі часу проводять кордоцентез. УЗД використовують для визначення біофізичного профілю плода - оцінки дихальних рухів, рухів, м'язового тонусу плода і кількості навколоплідних вод (табл. 36.2). Доплерографія визначає артеріальний кровотік плода (судинний опір) (рис. 36.2 і рис. 36.3). Рентгенографія плода в даний час витіснена УЗД в реальному масштабі часу, МРТ, фетоскоп.
Амніоцентез - трансабдомінальна пункція навколоплідної міхура для отримання проби навколоплідних вод (табл. 36.1) - найчастіше використовують для визначення оптимального часу розродження і показань до внутрішньоутробної гемотрансфузії при гемолітичної хвороби плода. Застосовують його і для діагностики спадкових захворювань. зазвичай в 15-16 тижнів. вагітності. Результат стає відомий через 1-2 тижні. Найбільш поширене показання до подібного використання амніоцентезу - немолодий вік матері. (Відомо, що у матерів у віці 21 рік ризик хромосомних аномалій складає 1: 526, у віці 49 років - в навколоплідних водах визначають амінокислоти, ферменти, гормони, аномальні продукти метаболізму). Клітини навколоплідних вод піддають культивуванню і детальному цитологічному дослідженню для пренатальної діагностики хромосомних і генних аномалій і визначають активність їх ферментів для виявлення спадкових метаболічних розладів, Крім того, дослідження навколоплідних вод допомагає діагностувати вади нервової трубки (підвищення рівня альфа-фетопротеїну), вроджену гіперплазію кори надниркових залоз (підвищення рівня 17 кетостероїдів і прегнантриола), порушення функції щитовидної залози.
Біопсію ворсин хоріона (трансвагинальную або Трансабдомінальна) проводять в I триместрі вагітності. Вона дозволяє отримати для дослідження клітини плоду, але пов'язана з великим, ніж при амниоцентезе. ризиком переривання вагітності або редукції кінцівок плода.
Клітини плоду, що циркулюють в кровті матері, і ДНК плоду в плазмі матері - матеріал для антенатальних діагностичних досліджень, який отримують, не травмуючи плід. Нові технології, засновані на використанні цих клітин, з часом замінять амніоцентез та біопсію ворсин хоріона.
Найбільш доступний біохімічний метод визначення зрілості плода - визначення рівня креатиніну і лецитину в навколоплідної рідини, які відображають відповідно зрілість нирок і легень. Лецитин утворюють альвеолярні клітини легенів II типу. Через трахею він потрапляє в навколоплідні води. До середини III триместру концентрація лецитину в них дорівнює концентрації сфінгоміеліна. Далі концентрації сфінгомеліна залишається незмінною, а концентрація лецитину зростає. До 35-му тижні відношення лецитин / сфингомиелин досягає в середньому 2: 1, що вказує на зрілість легенів. Раннє дозрівання легенів спостерігається при великому відшаруванні плаценти. дородовому излитии вод. наркоманії. гіпертонічної хвороби і ураженнях ниркових судин у матері. Затримка дозрівання легенів буває при водянці плода і при цукровому діабеті навіть без ураження судин у матері. Імовірність хвороби гіалінових мембран значно знижується при співвідношенні лецитин / сфингомиелин 2: 1 і більше. Гіпоксія. ацидоз і гіпотермія підвищують її, незважаючи на характерне для зрілих легких співвідношення лецитин / сфингомиелин. У крові матері і плоду відношення лецитин / сфингомиелин становить 1: 4, таким чином, забруднення кров'ю не має значного впливу на це співвідношення при його значенні 2: 1 і більше. Домішка меконію. зберігання і центрифугування навколоплідної рідини зменшують надійність визначення цього показника.
Концентрації насиченого фосфатидилхоліну або фосфатіділгліцерола в навколоплідних вод - більш специфічний і чутливий показник зрілості легенів плода, особливо при вагітності високого ризику. наприклад на тлі цукрового діабету.
Амніоцентез не супроводжується значними неприємними відчуттями, але не позбавлений навіть в досвідчених руках лікаря небезпеки пошкодження плоду і плаценти з наступним кровотечею, стимуляції скорочень матки і передчасних пологів, амніоніта. сенсибілізації матері еритроцитами плода. Чим менше термін вагітності тим небезпечніша для плода амніоцентез. Попереднє визначення розташування плода і плаценти за допомогою УЗД знижує ризик. Амніоцентез допустимо тільки у випадках, коли переваги його застосування вище небезпеки ускладнень.
Кордоцентез - черезшкірне взяття крові з пупкової вени використовують в діагностиці гемоглобинопатий. спадкових захворювань. інфекцій, ацидозу плода (табл. 36.1). Під УЗ контролем довгою голкою пунктируют пупкову вену в місці її входження в черевну стінку або плаценту. В отриманій крові визначають фетальний гемоглобін, кількість тромбоцитів, ДНК лімфоцитів, збудники інфекцій, РаО2, рСО2, рівень лакгата. Крім того, кордоцентез іспользуюг для введення лікарських засобів плоду (табл 36.5).