Під загальною назвою іхтіоз відома група спадкових шкірних захворювань невідомої етіології, загальною характеристикою для яких є зміна зроговіння шкіри різної локалізації. Дані дерматози є дуже рідкісними, незвичайними, при них на поверхні покривів утворюються лусочки, схожі з риб'ячою лускою, через що і виникла назва. Найважчою формою захворювання є іхтіоз арлекіна, що виявляється вже під час внутрішньоутробного розвитку плода (приблизно 16-20 тиждень). Спадкування відбувається за аутосомно-рецесивним типом, що означає: носіями генної мутації є обоє батьків хворої дитини.
Клінічна картина при "арлекіна"
Причини, за якими у немовляти розвивається іхтіоз типу арлекіна, це отримання від обох батьків піддалося мутації 12 гена ABC, відповідального за виробництво білка для нормального росту шкіри і за транспортування жироподібних органічних сполук (ліпідів). У новонароджених з цим діагнозом через генної мутації білок виробляється в затверділому вигляді (у вигляді кератину), внаслідок чого шкірні покриви перетворюються на своєрідний панцир з щільних темних щитків, на зразок маски Арлекіно. Між щитками, плоскими або загостреними, товщиною не менше 10 мм, утворюються тріщини.
Прогнози щодо тривалості життя пацієнтів з діагнозом іхтіоз часто несприятливі, навіть якщо пацієнту гарантується якісне лікування і догляд. Причина в тому, що зовнішні ураження охоплює всю поверхню шкіри дитини (включаючи особу), а внутрішні - зачіпають всі органи і системи. І крім цього список пошкоджень, що наносяться хворобою іхтіоз арлекіна, дуже великий:
- порушення білкового (конкретно аминокислотного) обміну, через що в крові накопичуються амінокислоти фенілаланін, тирозин і триптофан;
- порушення жирового обміну, що стає причиною підвищеного вмісту холестерину;
- порушення терморегуляції;
- порушення функції ендокринних залоз;
- порушення імунітету;
- порушення обмінних процесів всіх видів.
Іхтіоз надзвичайно небезпечний, тому що не дозволяє шкірі виконувати свою найважливішу функцію - бути першою лінією оборони організму. Через це захворювання часто розвиваються інфекції на шкірі і в системах органів, порушується теплообмін, що може призводити як до переохолодження, так і до перегріву новонароджених. У шкіри, яку вразив іхтіоз, немає можливості оновитися, крім того, ущільнення на ній забезпечують збільшену втрату води організмом, що небезпечно зневодненням.
Смертельно небезпечний вроджений іхтіоз типу арлекіна
Природжений іхтіоз може протікати у важкій або в легкій формі. У першому випадку захворювання призводить до народження немовлят сильно недоношених, з серйозним дефіцитом ваги, пороками розвитку внутрішніх органів і цілих систем органів. Покрови шкіри у таких новонароджених є справжній панцир з великими кровоточать тріщинами, анатомічні зміни зачіпають особа (особливо рот, ніс і вуха), ноги і руки, причому патології не охоплює слизові оболонки, які в результаті нормального росту вивертаються назовні. Іхтіоз типу арлекіна у важкій формі дуже часто несумісний з життям, в окремих випадках він, отримуючи достатнє лікування, трансформується в еритродермію і дуже рідко трапляється, що не залишає сліду. Причини, за якими діти з іхтіозом арлекино живуть не довго, це:
- роговий шар, який, розростаючись, покриває панциром рот, ніс і очі, через що починаються проблеми з диханням і прийомом їжі;
- пороки розвитку внутрішніх органів (серця, легенів, нирок, кровоносних і лімфатичних судин) і систем органів, через що вони не можуть виконувати свої функції;
- знижена бар'єрна функція шкіри, здатна запобігти проникненню в організм інфекцій і вірусів.
Природжений іхтіоз легкої (доброякісної) форми протікає з меншими небезпеками для здоров'я дітей, причини чого полягають у слабкій вираженості шкірних змін і малопомітних пороках розвитку внутрішніх органів. Хоча небезпеки для життя немовлят ця форма не представляє, на їх шкірі проявляються численні ділянки з щільними набряклими почервоніння (зазвичай в області великих складок тіла - в паху, під колінами, на ліктьових згинах). Іноді легка форма вродженого іхтіозу арлекино спотворює обличчя дитини, якщо ороговілий шар розташовується на шиї або на лобі і провокує виворіт повік. У будь-якому випадку, навіть якщо життя людини не загрожуватиме небезпека, повністю позбутися від хвороби не дозволить ніяке лікування.
Захворювання в інших формах
Вульгарний іхтіоз з усіх видів даного захворювання зустрічається особливо часто. Він успадковується по аутосомно-домінантним типом і проявляється у дитини, починаючи з 3-го місяця після народження (іноді пізніше). Симптоматика хвороби - сухість та лущення шкіри, утворення на ній дрібних лусочок білястого або сірого кольору. Вульгарний іхтіоз відрізняється тим, що зачіпає переважно шкірні покриви тіла, а не особи, і часто супроводжується захворюваннями серцево-судинної системи, печінки і нирок.
Іхтіоз Х-зчеплений рецесивний вражає тільки хлопчиків, він являє собою захворювання, при якому на поверхні шкіри утворюються чорно-коричневі нашарування-щитки з тріщинами між ними. Небезпечний цей іхтіоз тим, що супроводжується такими проблемами, як розумова відсталість, недорозвиненість статевих органів розвиток катаракти, епілепсія і аномалії скелета.
Терапевтичний вплив на хворобу
Здебільшого лікування захворювання іхтіоз арлекіна полягає в його своєчасному діагностуванні, в проведенні процедур терапевтичного впливу для постраждалих шкірних покривів, а також в забезпеченні нормального дихання, харчування та кровопостачання дитини. Лікування включає наступний комплекс заходів:
Що стосується діагностики захворювання, звичайними її засобами є:
- УЗД для виявлення генетичних захворювань під час вагітності;
- фізичне обстеження немовлят при поводженні з характерним лущенням;
- біопсія шкірних покривів, яка дозволить виключити або підтвердити конкретну етіологію лущення.
Кілька років тому було прийнято вважати, що іхтіоз (вроджений іхтіоз) на 100% смертельний, проте численні дослідження і лікування, що розробляється сучасною медициною, показали, що і людей з таким діагнозом є шанс на життя.