Дана група атактичних розладів характеризується дегенерацією систем сходять угору і вниз волокон спинного мозку, включаючи спіноцеребеллярние шляху, з супутньою дегенерацією периферичних аксонів і мієлінових оболонок за типом хронічної поліневропатії.
Класична форма спадкової атаксії, вперше детально описана NikolausFriedreichв 1863р. є вельми своєрідний симптомокомплекс. Тим часом його клінічна картина почасти перекривається з проявами інших спадково-дегенеративних синдромів, зокрема інших форм спіноцеребеллярние атрофий. У деяких сім'ях захворювання успадковується за домінантним, але частіше - за рецесивним типом.
Патологічні зміни. Перш за все відбувається загибель клітин міжхребцевих вузлів і вторинна дегенерація задніх стовпів і спіномозжечковий шляхів спинного мозку і периферичних нервів. У більшості випадків дегенерація охоплює також кортико-спинальні тракти. Ступінь ураження мозочка різна. Крім перерахованих нейропатологіческіх змін, у деяких пацієнтів розвивається типова форма дегенерації міокарда, що призводить до загибелі волокон і фіброзу. Поразок інших внутрішніх органів не виявлено.
Клінічні прояви. Як і при інших прогресуючих атаксіях, порушення спочатку з'являються в нижніх кінцівках. Дебют захворювання припадає на пізній дитячий вік. Хворий, який був до цього абсолютно здоровим, починає ходити нерівно, похитуватися при ходьбі, відчуває нестійкість в положенні стоячи. Пізніше виникають незручність рухів і мозочок тремор в руках і кистях, а також дизартрія з патологічним ритмом мови (скандування). Ці симптоми обумовлюються змінами з боку міжхребцевих вузлів, спіноцеребеллярние шляхів і мозочка; проте зв'язати атаксія з анатомічним розподілом патологічних змін важко. У кінцівках, крім атаксії, зазвичай виявляють також значну слабкість. При огляді, як правило, можна виявити ністагм і скелетні аномалії: кіфосколіоз, причина якого незрозуміла, а також типову деформацію стоп (pescavus, порожниста стопа) з підйомом (розгинання) пальців, яку пояснюють атрофією і контрактурами м'язів стоп в той час, поки її кістки залишаються податливими. Характерно незвичайне поєднання повного випадання сухожильних рефлексів з присутністю патологічних розгинальних рефлексів (симптом Бабинського). Це пов'язано з дегенерацією кортікоспінальних шляхів одночасно з залученням периферичних чутливих нейронів, які перемикають аферентні сигнали від м'язових веретен. Виражені розлади почуття положення і вібраційної чутливості в кінцівках. У деяких хворих в зв'язку з аксононейропатіей, що вражає дрібні нервові волокна, симетрично знижена больова, температурна і тактильна чутливість в дистальних відділах кінцівок. Інтелект та зберігається, хоча у незначної кількості хворих відбувається його зниження з розвитком деменції на пізніх стадіях захворювання. До дорослого віку хворі доживають рідко. Смерть частіше настає в результаті супутньої кардіоміопатії.
Іноді хвороба може протікати в легкій або абортивної формі (наприклад, наявність pes cavus, випадання або підвищення сухожильних рефлексів) і приводити до незначної інвалідизації або взагалі не супроводжуватися такої. Такі аномалії можна виявити серед родичів пацієнтів, які страждають розгорнутої клінічної формою захворювання. Схожий з ним синдром Руссі -Ліва має багато спільного з атаксією Фридрейха, а також з Перонеальная аміотрофією. У хворих відзначають негрубую атаксія, порожнисті стопи, ахіллове і колінні рефлекси відсутні, м'язи нижніх кінцівок атрофовані, у деяких виявлена гіпертрофія периферичних нервів, обумовлена пролиферацией шванновских клітин (див. Гл.355). Хронічні сімейні поліневропатії особливо складно віддиференціювати від хвороби Фридрейха, оскільки вони також супроводжуються сенситивной атаксией; проте вони не дають симптомів ураження пірамідних шляхів (див. гл.355). Відомі також підліткові і дорослі форми спадкової атаксії мозочка, що поєднуються з пирамидной симптоматикою (підвищенням сухожильних рефлексів) і розладами чутливості. Сімейна спастична параплегія з атрофією зорового нерва (синдром Бера) або без такої являє собою ще одне родинне стан. Якщо в сімейному анамнезі подібних порушень немає, а клінічна картина хвороби атипові, необхідно провести додаткові клінічні дослідження для того, щоб виключити вроджені аномалії, компресії спинного мозку, пухлини в області великого потиличного отвору і розсіяний склероз.
Ефективних методів лікування до теперішнього часу, не знайдено. Повідомлення минулих років про порушеному метаболізмі пірувату не отримали підтвердження.