Спінальної - бульбарна амиотрофия Кеннеді (по імені амер. Невролога W. Kennedy, який описав її в 1968; син. Бульбоспінальная амиотрофия) - спадкове захворювання, що виявляється на 4-5-м десятилітті життя повільно наростаючою слабкістю, схудненням і фасцикуляциями м'язів в проксимальних відділах кінцівок , слабкістю мімічної мускулатури, дисфагією, дизартрією, атрофією і фасцикуляциями в мові і періоральної м'язах. Цим проявам нерідко супроводжують тремтіння в кінцівках, гінекомастія, імпотенція, гіпогонадизм, порушення сперматогенезу, безпліддя, цукровий діабет. Успадковується по зчеплення з Х-хромосомно рецесивним типом. Середня частота в світі: 2,5 на 100 тис. Чол.
Перші ознаки - в 40-45 років, спочатку виявляється поступово наростає слабкість м'язів проксимальних відділів кінцівок, їх атрофії з фасцикуляциями, порушення ходи, тремор пальців рук.
Через 10-20 років від початку захворювання виникають контрактури в суглобах кистей рук і з'являються бульбарні симптоми (дисфагія, дисфонія). Частота і своєрідність поразки мови і періоральний фасцікуляціі, в певному сенсі, можна вважати клінічними маркерами хвороби Кеннеді. Поступове зниження рефлексів. Патологічних симптомів і порушень чутливості немає.
Часто - ендокринно-обмінні порушення (гінекомастія, атрофія тестикул, зниження фертильності і ін.). Характерно повільне прогресування симптомів, перебіг хвороби майже не позначається на якості життя.
Викликається мутацією андрогенового рецептора. Ген андрогенового рецептора розташований на Х хромосомі, тому частіше чоловіки страждають від повного прояву порушення. Важкі випадки захворювання серед жінок зустрічаються рідше, жінки переносники, як правило, демонструють більш м'яке прояв хвороби, якщо симптоми взагалі виявляються. Це відносно рідкісний варіант спінальної аміотрофії. ВУкаіни описані не більш 10 клінічно верифікованих сімейних випадків даного захворювання [Бадалян і ін. 1987] .Однак, раритетність цієї форми, в чималому ступені, визначається відсутністю адекватної діагностики. Як правило, захворювання трактується як бічний аміотрофічний склероз. Електроміографічне обстеження дозволяє виявити характерну ознаку ураження пі mentalis, який не зустрічається при бічному аміотрофічному склерозі і при спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландер. Другим електрофізіологічних корелятом є полінейропатіческій комплекс (37%), не спостерігається при БАС і CA К-В. Для хвороби Кеннеді характерно підвищення рівня естрадіолу і зниження рівня тестостерону. Ці гормональні порушення не корелюють з будь-якими клінічними ознаками і часто - зустрічаються як при БАС, так і-прі CA К-В.
У всіх обстежених 6 Жовті Води хворих довжина амплифицированного фрагмента одного алеля гена AR була більш 38 GAG-повторів (на рис. - А). Крім того, у однієї з сестер хворих на хворобу Кеннеді виявлено гетерозиготное носійство мутації в гені AR (на рис. - Б).
