Зазвичай жінки з синдромом Рокітанского-Кюстнера мають нормальні зовнішні статеві органи, розвинені за жіночим типом. У період статевого дозрівання відбувається нормальний розвиток молочних залоз і статевого оволосіння (пубархе), проте менархе (перша в житті менструація) не наступає. На жаль, жінки з синдромом Рокітанского, не в змозі завагітніти самостійно, так як мають недорозвинену матку або зовсім не мають матки, що навіть зумовлено наявність аменореї. Лікування синдрому Рокітанского-Кюстнера - хірургічне, зводиться до створення неовагіни - штучної вагінальної трубки. А допоміжні репродуктивні технології (ДРТ) можуть стати вирішенням для здійснення репродуктивної функції у таких жінок.
Частота поширеності синдрому Рокітанского-Кюстнера становить 1 на 4500-5000 випадків новонароджених дівчаток. Реєструються як спорадичні, так і сімейні форми аномалії.
Сучасна гінекологія виділяє ізольований синдром Рокітанского-Кюстнера, що характеризується тільки аплазией матки і піхви, а також тип пороку, що поєднується з вродженими аномаліями розвитку хребта, нирок, серця та ін. Органів.
Синдром Рокітанского - причини
Каріотип у жінок з синдромом Рокітанского - 46ХХ. Порушення будови внутрішніх статевих органів явлется результатом порушення ембріонального розвитку плода. При цьому захворюванні відбувається порушення розвитку Мюллерова проток, що є попередниками жіночих статевих органів. Подібні порушення можуть бути спровоковані недостатньою продукцією біологічно активної субстанції MIS в клітинах ембріона, тератогенні факторами (гестаційним діабетом, хімічними агентами), дефектами формування мезенхіми і т. Д.
Епізоди сімейного синдрому Рокітанского-Кюстнера успадковуються по аутосомно-домінантним типом передачі з неповної пенетрантностью і експресивністю гена.
Синдром Рокітанского - симптоми
- Первинна аменорея;
- Відсутність піхви або його вкорочення;
- Відсутність матки або її гіпоплазія;
- Нормальні яєчники, зі збереженою функцією;
- Нормально розвинені зовнішні статеві органи;
- Правильно сформовані статеві органи;
- Статеве оволосіння за жіночим типом;
- Жіночий каріотип - 46 ХХ;
- Ймовірні аномалії будови інших органів (нирок, скелета і ін.)
Синдром Рокітанского - діагностика
- Синдром зазвичай діагностується у віці 15-17 років у дівчаток, які звернулися з приводу первинної аменореї;
- У жінок з синдромом Рокітанского, яєчники виробляють нормальна кількість жіночих статевих гормонів;
- Жінки з синдромом Рокітанского мають жіночий фенотип (нормально розвинена груди, жіночий тип оволосіння, розподіл жирових відкладень за жіночим типом і т.д.);
- Біль при статевому акті і / або проблеми під час статевого акту;
- За даними УЗД виявляється аплазія або значна гіпоплазія матки, можливі аномалії в будові нирок;
- Лапароскопія може бути використана для більш точної діагностики аплазії матки і маткових труб;
- Аналіз крові на гормони;
- Визначення каріотипу.
Синдром Рокітанского - лікування
Хірургічне лікування має на увазі формування вагінальної трубки. Настання вагітності при синдромі Рокітанского-Кюстнера можливо при використанні ДРТ.