Синоніми синдрому Ламі-Марото. Діастрофіческій карликовий зростання. Діастрофіческій нанізм (Lamy-Maroteaux).
Визначення синдрому Ламі-Марото. Особлива спадкова форма системного карликового хондродістрофіческого дизостоз, так званий діастрофіческій карликовий зростання. Захворювання відноситься до синдромам енхондрального дизостоз.
Симптоматология синдрому Ламі-Марото.
1. Непропорційний карликовий зростання з патологічно короткими проксимальними відділами і тулубом. Micromelia rhizomelica.
2. Вади розвитку стоп, coxa vara, розширення проміжків між I і II пальцями стоп ( «сандально проміжки»), ізодактілія, трипала кисть.
3. Сколіоз грудного відділу хребта.
4. Дисплазія вушної раковини (розширення і потовщення її, відсутність нормальних контурів завитка), гемангіоми вушної раковини,
5. Розщеплення неба.
6. Рентгенологічні дані: розширення кінцевих відділів довгих трубчастих кісток, різного характеру дисплазія епіфізів, нерівномірна довжина і форма метакарпальних, метатарзальних кісток, а також фаланг.
Етіологія і патогенез синдрому Ламі-Марото. Аутосомно-рецесивне спадкове розлад, що виявляється, по-видимому, лише у гомозиготной носії.
Диференціальний діагноз. S. Parrot (див.). S. Silfverskiold (див.). S. Morquio (див.). S. Bartenwerfer (див.). S. Leri II (див.). S. v. Pfaundler-Hurler (див.). S. Sylver (див.). S. Russel (див.).
