Синдром Расмуссена (синоніми: хронічний вогнищевий енцефаліт, хвороба Расмуссена) - захворювання головного мозку запальної природи, що вражає переважно дітей у віці до 15 років. Відмінною особливістю синдрому є особлива стійкість до лікування епілептичних нападів і атрофічними ураженнями одного з півкуль головного мозку.
Етіологія і патогенез синдрому Расмуссена
Наука не може підтвердити точну етіологічну причину прояви синдрому, однак існують гіпотези, засновані на трьох ключових факторах, що провокують виникнення хвороби: вірусна, аутоімунних антитіл та цитотоксичних Т-лімфоцитів.
Аутоімунними антитілами називають білкові структури, що виробляються в організмі, що володіють здатністю завдати йому шкоди шляхом пошкодження і руйнування фізіологічно здорових клітин.
Цитотоксичні Т-лімфоцити відносяться до виконавців імунної системи організму, роль яких полягає у знищенні пошкоджених патогенними структурами клітин власного організму. Друга назва цитотоксичних Т-лімфоцитів - Т-кілери.
Сучасна наука все більше схиляється саме до аутоімунної етіології виникнення синдрому Расмуссена на тлі особистої участі Т-кілерів. Доведено, що їх обсяг в циркулюючої крові безпосередньо пов'язаний з частотою епілептичних нападів.
Аналогічна картина спостерігається при дослідженні спинномозкової рідини і плазми крові хворих дітей щодо деяких аутоімунних антитіл, однак консенсусу в їх причетності до енцефаліту Расмуссена, не знайдено.
Причиною атрофічні зміни нейронів півкулі головного мозку, протягом енцефалітного генезу, є посилення апоптозу його нейронів на тлі значного і прогресуючого зниження їх кількості.
Апоптоз - феномен фізіологічно нормальний для організму теплокровних. Завдяки йому відбувається поступове відмирання старих нервових клітин. Особливість апоптозу полягає в регульованому і програмованому рівні процесу відходу старих клітин. Таким чином, процес компенсації відбувається поступово, без нейродефіціта. Перевищення кількості Т-кілерів і переважний апоптоз астроцитів - дуже характерний Гістопатологічні ознака при синдромі Расмуссена.
Астроцити - окремий вид нервових клітин сірої і білої речовини головного мозку, які надають підтримуючу, живильну, відновну, захисну і посередницьку функції основних нервових клітин. Поразка і зниження концентрації астроцитів - початковий ознака атрофічних явищ серед робітників нейронів.
Вважається, що спонтанна атака на астроцити деякими аутоімунними тілами і цитотоксичними Т-лімфоцитами і викликає атрофію робочих нейронів, що, в свою чергу, веде до прояву клінічне картини енцефаліту.
Симптоматика синдрому Расмуссена
Основоположним ознакою для постановки діагнозу на енцефаліт Расмуссена, є характерні для нього епілептичні напади, часто завершуються втратою свідомості. Загострення протікає на тлі стабільного гіперкінезу - мимовільними рухами різних груп скелетних м'язів, гемипареза - часткового одностороннього паралічу кінцівок, порушеннями мови і слабоумством. Електроенцефалографія (ЕЕГ) демонструє уповільнену активність в області ураженої півкулі.
За останні 10 років до традиційної симптоматиці приєдналися епілептичні судоми мови і двобічне ураження головного мозку на тлі відсутності гемипареза.
Сучасна неврологія виділяє три стадії енцефаліту Расмуссена, що протікають послідовно одна за одною, або виникають самостійно:
- Продромальная стадія, із середньою тривалістю близько 7 місяців. Найчастіше виникає в термін від постнатального періоду до віку 8 років. Для продромальной стадії характерні поодинокі епілептичні напади, геміпарез проявляє себе в досить легко формі і вкрай рідко. У третини пацієнтів продром відсутня, у інших - переходить в наступну - гостру стадію;
- Гостра стадія. Для даної стадії характерні дуже часті епілептичні напади за участю однієї або декількох м'язових груп на тлі прогресуючого гемипареза, недоумства і афазії - втрати навичок розмовної мови або її порушення. Середня тривалість стадії - 6-8 місяців, яка в 95% випадків захворюваності переходить в третю стадію;
- Резидуальная стадія. Кількість і частота епілептичних нападів знижена, епіпарез досягає частоти 99% із загального числа пацієнтів.
Геміпарез є основним маркером стадийности синдрому Расмуссена, завдяки його яскравого прояву і характеру змін на різних стадіях перебігу синдрому.
Епілептичні загострення при синдромі Расмуссена також мають свої характерні особливості, що дозволяють проводити точну діагностику на органічне ушкодження одного з півкуль головного мозку:
- Епілептичних припадків властивий поліморфізм - на протязі хвороби можуть проявлятися моторні порушення серед різних груп м'язів;
- Висока частота нападів;
- Висока стійкість епілептичних нападів до медикаментозної терапії.
Поліморфізм епілепсії легко пояснюється послідовним кроком атрофічних змін по одному півкулі, що доведено популяційних неврологічними дослідженнями. Цей же факт зумовлює і одностороннє залучення кінцівок в процес судомних реакцій.
На відміну від дітей, у дорослих симптоматика енцефаліту прогресує вкрай повільно і менш виражена, що пов'язано з більш високим рівнем компенсаторних механізмів.
В цьому випадку, відзначають переважне ураження потиличної і скроневої часткою півкулі. Клінічні ознаки проявляються поступово, з роками доповнюючи загальну картину, наприклад, на початкових етапах на перший план виходять моторні порушення, а через рік до них приєднується порушення мови.
Діагностика синдрому Расмуссена завжди носить комплексний клінічний, електрофізіологічний (ЕЕГ) і морфологічний (МРТ) характер. Особливо легко діагностується синдром на більш пізніх етапах, в своїй хронічній формі, а що стосується перших проявів хвороби - відсутність геміпарезу і інших явних симптомів неврологічних дисфункцій, ускладнюють постановку діагнозу. Така ситуація сильно ускладнює прогноз, оскільки використання імуностимулюючих препаратів на початкових етапах хвороби, особливо ефективно.
Лікування синдрому Расмуссена
Феномен стійкості припадків до лікування антіконвульсівнимі препаратами дозволяє провести лише один ефективний спосіб лікування - хірургічне видалення атрофованої частини мозку. На ранніх стадіях хвороби використовують антиепілептичні препарати і дієту, багату жирами, але бідну вуглеводами, однак така схема дуже мало ефективна.
Прогноз при синдромі Расмуссена неоднозначний. Запущене захворювання часто призводить до розумової відсталості і повного паралічу. Незалежно від проведеного лікування, в тому числі і хірургічного, у хворого в будь-якому випадку залишаться гемипарез і порушення мови.