Міопатії (гр. Myo - м'яз, pathos - хвороба, страждання) - загальна назва ряду спадкових хвороб м'язів, обумовлених порушенням скорочувальної здатності м'язових волокон і що виявляються м'язовою слабкістю, зменшенням обсягу активних рухів, зниженням тонусу, атрофією, іноді псевдогіпертрофії м'язів. Разом з тим термін "міопатія" використовують для позначення всіх захворювань скелетних м'язів. Для спадкових форм первинних міопатії з прогресуючим перебігом застосовують термін "м'язова дистрофія".
М'язові атрофії, обумовлені неврогенні дефектом, вважають вторинними і називають "аміотрофією" спінальних або невральної. Міопатією доцільно називати групу непрогрессірующім м'язових уражень, пов'язаних з морфологічним дефектом (наприклад, мітохондріальні міопатії) або з порушенням метаболізму (гликогеновие міопатії, ендокринні міопатії тощо (див. Поразки нервової системи при захворюваннях залоз внутрішньої секреції).
Непрогрессирующие форми міопатії виявляються з народження або в дитинстві і мають доброякісний перебіг. Нерідко симптоми дефіциту м'язової системи залишаються стабільними протягом усього життя або прогресують незначно. До таких форм міопатії відносять такі.
Хвороба центрального стрижня - описана в 1956 р G.Shy u K.Magee. Клініка характеризується слабкістю м'язів, переважно проксимальних відділів кінцівок, більше нижніх, дифузійної гіпотонією м'язів. Характерно відставання в руховому розвитку при нормальному інтелекті. Глибокі рефлекси знижені. Обидві статі страждають однаково. Домінантний тип спадкування з неповною пенетрантносью і варіабельнийекспресивністю.
Діагноз ставиться на підставі характерних змін в центральній частині м'язового волокна, що виявляються при гістохімічному і електронно-мікроскопічному дослідженні (при фарбуванні по Гоморі міофібрили в центральній частині волокна забарвлюються в блакитний колір, відсутній активність окисних ферментів і фосфорілаз в центральній частині м'язових волокон).
Немаліновая (ниткоподібні) міопатія - найбільш часта з групи непрогрессірующім міопатії. Описана в 1963 р G.Shy u W.Engel. Аутосомно-домінантний і аутосомно-рецесивний типи успадкування.
Клініка: дифузна м'язова слабкість, включаючи мімічні м'язи з народження. Важкість стану широко варіює від дуже легкої до вираженої з гіпотрофією, що приводить до інвалідності. Діти відстають в руховому розвитку, пізніше починають сидіти, ходити. М'язові симптоми поєднуються з диспластическими змінами скелета - витягнутої форми лицьовій череп, ретрогнатія, готичне небо, деформації грудної клітки, хребта. Підвищена активність креатинфосфокінази в сироватці крові. Вирішальне діагностичне значення мають морфологічні методики. При фарбуванні биоптата м'язи по Гоморі визначаються характерні скупчення нітеобразних структур червоного кольору у багатьох м'язових волокнах. При електронно-мікроскопічному вивченні знаходять своєрідні нитчасті або червоні смуги. Немаліновие тіла мають осьміофіль-но-щільну структуру, частіше розташовуються по периферії м'язового волокна.
Міотубулярная міопатія описана в 1966 р A. Spiro з співавт. Відзначено аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою, типи успадкування. Це вказує на генетичну гетерогенність миотубах-лярной міопатії.
Клініка: гіпотонія і слабкість всіх м'язів, включаючи іокорухових (птоз, парез зовнішніх м'язів очі). Помірні кісткові деформації. Симптоми з'являються в дитинстві, рідше вперше - у дорослих. Перебіг захворювання стаціонарне або зі слабким прогресуванням.
Мітохондріальні міопатії - гетерогенна група з єдиним морфологічним зміною мітохондрій. Мітохондрії грають важливу роль в забезпеченні тканин енергією, є енергетичним апаратом для здійснення аеробного дихання. Мітохондрії містять близько 40 розчинних і нерозчинних ферментов.Мітохондріі містять ДНК і РНК, що відрізняються від ядерної. Мітохондріальна ДНК є джерелом інформації для синтезу мітохондріальних білків. Порушення структури і функції мітохондріальної ДНК може привести до порушення синтезу ферментів і передаватися у спадок. Морфологічно при міопатії може бути збільшення числа мітохондрій (плеоконіальная міопатія) або збільшення їх розмірів (мегаконіальная міопатія).
Мегаконіальная міопатія описана в 1964 р G.Shy u W.Gonatas, а плеоконіаль-ва - в 1966 р G.Shy. Клініка характеризується повільно прогресуючою слабкістю м'язів проксимальних відділів кінцівок і наявністю нападів посилення цієї слабкості до стану паралічу. Триває напад від 10 до 14 днів, з'являється потреба в прийомі великої кількості кухонної солі.
Пoд peд. проф. А. Скоромца
"Міопатії" та інші статті з розділу Довідник по неврології