1. Печінкові порфірії:
порфірія, обумовлена дефіцитом дегідратази аминолевулиновой кислоти;
гостра переміжна порфірія;
спадкова копропорфірія;
варіегатной порфірія;
пізня шкірна порфірія.
вроджена ерітропоетіческая порфірія (хвороба Гюнтера);
ерітропоетіческая протопорфірія.
За клінічним перебігом захворювання часто порфірії ділять на гострі форми порфірії і форми, що протікають переважно c ураженням шкірних покривів.
Ця хвороба, важкі випадки якої послужили підставою для легенд про вампірів.
Небілкова частина гемоглобіну - гем - перетворюється в токсична речовина, яка роз'їдає підшкірні тканини. Шкіра починає набувати коричневий відтінок, ставати все тонше і від впливу сонячного світла лопається, тому у пацієнтів з часом шкіра покривається шрамами і виразками. Виразки та запалення ушкоджують хрящі - ніс і вуха, деформуючи їх. Укупі з покритими виразками століттями і скрученими пальцями, це неймовірно спотворює людину. Хворим протипоказаний сонячне світло, який приносить їм нестерпні страждання.
Порфирія могла б вважатися цілком пересічної патологією з ряду захворювань обміну речовин, якби не той факт, що практично по всіх симптомів хворий, що страждає від запущеної форми порфірії, - типовий вампір.
Хвороба характеризується тим, що організм не здатний виробити основний компонент крові - червоні тільця, а це призводить до дефіциту кисню і заліза в крові. Виною всьому надлишок і накопичення в організмі частинок-порфиринов. У крові і тканинах хворого порушується пігментний обмін, і під впливом сонячних ультрафіолетових променів починається розпад обескіслороженного гемоглобіну.
Страждає від цього в першу чергу шкіра хворого, неадекватно реагуючи на ультрафіолет. Сонячне світло заподіює нещасним неймовірні страждання. Шкіра хворого набуває коричневого відтінку, стає тонкою, як папір, і лопається. В результаті рубцева тканина, що утворюється після виразок і запалень, пошкоджує навіть хрящову тканину - ніс і вуха, деформуючи їх. Крім того, в процесі хвороби з тих же причин деформуються і нігті, які пізніше можуть виглядати як кігті хижака. Шкіра навколо губ і ясен висихає і втрачає еластичність, зуби оголюються, переглядаючи через напіввідкритий рот і створюючи моторошний оскал.
Ще одним спотворюють зовнішність хворого ознакою є зайве оволосіння, або гіпертрихоз. Брови стають неймовірно густими, волосся виростають навіть під очима. Можна собі уявити, як виглядає людина при наявності всіх цих симптомів.
Поведінка порфіріка також може здатися підозрілим і навіть лякає. У денний час такі хворі відчувають занепад сил і млявість, вважаючи за краще спати. Їх життя помітно пожвавлюється в нічний час, коли згубний ультрафіолет не є небезпечним. Хворі порфірією, які не одержують необхідної допомоги, можуть вести себе дуже дивно і навіть агресивно. Хвороба вкрай деструктивно позначається на психіці. Спотворені і внаслідок цього нелюдимий хворі, з'являючись де-небудь, можуть повалити в жах і паніку випадкових свідків. Таким чином, вважають вчені, і зародився міф про вампірів.
Особливо ці перекази поширені в Швеції, Швейцарії та гірських районах Східної Європи. Пояснюється це тим, що в цих районах люди жили часто невеликими поселеннями (наприклад, в горах), практично не повідомляючи із іншими населеними пунктами. Шлюби між близькими родичами в таких глухих селах були не рідкість. Як наслідок - генні патології, в тому числі і вроджена порфірія. Тільки одне не сходиться в нозології порфірії і переказах про вампірів - факт, так би мовити, вживання крові. Хворі порфірією насправді не відчувають ніякої потреби в крові людей і тварин. Більш того, пероральне вживання крові в даному випадку марно, так як проблема хворого не стільки в дефіциті червоних кров'яних тілець, скільки в надлишку порфиринов в організмі. Відомі випадки, коли хворих на порфірію самих лікували кровопусканням, щоб разом з кров'ю вивести з організму і надлишок порфиринов.
До числа провокуючих чинників, що викликають загострення порфірії, відноситься перенесений вірусний гепатит С. Він пригнічує ферментативну систему і стає причиною порфірії в 20 - 80% випадків в різних країнах світу. У Новосибірську цей показник - 45%.
Вчені до числа провокують відносять і факт вживання алкоголю: 80% всіх хворих на порфірію відзначили, що «небайдужі до спиртного». «Допомогти» захворювання можуть і деякі ліки: фенобарбітал, антибіотики окремих груп (тетрациклін, висмутсодержащие препарати), оральні контрацептиви. Також викликати клінічні прояви порфірії може гемодіаліз (штучна нирка).
У порфірії є і «улюблені» професії: виробництво продуктів органічної хімії, діяльність, пов'язана з вдиханням парів етилованого бензину, ртуті та свинцю.
Як з жалем констатує доктор Олександр Кривошеєв, багато людей навіть не підозрюють, що хворі порфірією в легкій формі, плутаючи її прояв з алергією. Хвороба часто виявляється випадково, при попаданні людини в лікарню, скажімо, з хронічними захворюваннями печінки або іншими гастроентерологічними патологіями. А адже чим раніше виявити це небезпечне захворювання, тим більше шансів утримати його в латентній формі, адже порфірія досі вважається невиліковною.
Небезпека цього захворювання ще й в тому, що воно попутно завдає шкоди всьому організму: в 40 - 50% випадків у хворого розвиваються різні порушення серцевої діяльності, в тому числі і ішемічна хвороба. Порфирія також викликає рак печінки, діабет (в інсулінозалежній формі).
У яких випадках слід насторожитися
По-перше, звичайно ж, в разі перенесеного коли-небудь вірусного гепатиту С (порфірія може розвиватися протягом 10 - 15 років після гепатиту). У разі, якщо шкіра обличчя стала набувати не властивий їй раніше темний відтінок або якщо річний засмага не слабшає протягом всієї зими. І, зрозуміло, повинні насторожити погане самопочуття в денний, сонячне час доби, не спостерігалася раніше неадекватна реакція на сонце.