Плейотропна дію генів - це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. У дрозофіли ген білого кольору очей одночасно впливає на колір тіла, довжини, крил, будова статевого апарату, знижує плодючість, зменшує тривалість життя. У людини відома спадкова хвороба - арахнодактилія ( "павукові пальці" -дуже тонкі й довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини і одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії в серцево-судинній системі.
Плейотропна дію гена може бути первинним і вторинним. При первинній плейотропії ген проявляє свій множинний ефект. Наприклад, при хворобі Хартнупа мутація гена призводить до порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику і його реабсорбції в ниркових канальцях. При цьому уражаються одночасно мембрани епітеліальних клітин кишечника і ниркових канальців з розладами травної і видільної систем.
При вторинної плейотропії є один первинний фенотипних прояв гена, слідом за яким розвивається ступінчастий процес вторинних змін, що призводять до множинних ефектів. Так, при серповидно клітинна анемія у гомозигот спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому гомозиготи з геном серповидно клітинна анемія гинуть, як правило, в дитячому віці. Всі ці фенотипні прояви гена складають ієрархію вторинних проявів. Першопричиною, безпосереднім фенотипних проявом дефектного гена є аномальний гемоглобін і еритроцити серповидної форми. Внаслідок цього відбуваються послідовно інші патологічні процеси: злипання і руйнування еритроцитів, анемія, дефекти в нирках, серці, мозку - ці патологічні ознаки вторинні.
При плейотропії, ген, впливаючи на якийсь один основна ознака, може також змінювати, модифікувати прояв інших генів, в зв'язку з чим введено поняття про генах-модифікатори. Останні підсилюють або послаблюють розвиток ознак, які кодуються "основним" геном.
Показниками залежності функціонування спадкових задатків від характеристик генотипу є пенетрантность і експресивність.
Розглядаючи дію генів, їх алелей необхідно враховувати і модифікуючий вплив середовища, в якій розвивается організм. Якщо рослини примули схрещувати при температурі 15-20 ° С, то в F1 згідно менделівской схемою, все покоління матимуть рожеві квіти. Але коли таке схрещування проводити при температурі 35 ° С, то все гібриди матимуть квіти білого кольору. Якщо ж здійснювати схрещування при температурі близько 30 ° С, то виникає різне співвідношення (від 3: 1 до 100%) рослин з білими квітами.
Таке коливання класів при розщепленні залежно від умов середовища отримало назву пенетрантность - сила фенотипних прояви. Отже, пенетрантність - це частота прояву гена, явище появи або відсутності ознаки у організмів, однакових за генотипом.
Пенетрантность значно коливається як серед домінантних, так і серед рецесивних генів. Поряд з генами, фенотип яких з'являється тільки при поєднанні певних умов і досить рідкісних зовнішніх умов (висока пенетрантность), у людини є гени, фенотипних прояв яких відбувається при будь-яких з'єднаннях зовнішніх умов (низька пенетрантность). Пенетрантністю вимірюється відсотком організмів з фенотипних ознакою від загальної кількості обстежених носіїв відповідних алелей.
Якщо ген повністю, незалежно від навколишнього середовища, визначає фенотипних прояв, то він має пенетрантность 100 відсотків. Однак деякі домінантні гени проявляються менш регулярно. Так, полідактилія має чітке вертикальне успадкування, але бувають пропуски поколеній.Домінантная аномалія - передчасне статеве дозрівання - притаманне тільки чоловікам, проте іноді може передатися захворювання від людини, який не страждав на цю патологію. Пенетрантністю вказує, в якому відсотку носіїв гена виявляється відповідний фенотип. Отже, пенетрантність залежить від генів, від середовища, від того і іншого. Таким чином, це не константне властивість гена, а функція генів в конкретних умовах середовища.
Експресивність (лат. Ехргеssio - вираз) - це зміна кількісного прояву ознаки в різних особин-носіїв відповідного алелей.
При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може коливатися. В одній і тій же рсемье можуть проявлятися спадкові хвороби від легких, ледь помітних до важких: різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету і т.д. Рецесивні спадкові захворювання в межах сім'ї проявляються однотипно і мають незначні колебанійнія експресивності.
Лікування, люмбаго. Сокіл.