Патогенетична терапія будь-яких захворювань завжди ефективніше симптоматичного лікування. Для патогенетичного лікування спадкових хвороб застосовуються методи, засновані на останніх досягненнях молекулярної і біохімічної генетики. Патогенетический підхід до лікування грунтується на розумінні того, що у хворих або утворюється аномальний білок (фермент), або нормального білка виробляється недостатньо (до повної відсутності). За цими подіями слідують зміни ланцюга перетворення субстрату або його продукту. Знання цих принципів і конкретних шляхів реалізації дії гена дозволяє правильно розробляти схеми лікування. При цілеспрямованому втручанні в патогенез хвороби, хоча і не усувається першопричина - мутантний ген, ланцюг патологічного процесу переривається, і патологічний фенотип (хвороба) не розвивається. Схематично в залежності від рівня корекції біохімічного дефекту патогенетичне лікування можна представити таким чином: корекція обміну на рівні додатку ферменту, корекція на рівні первинного продукту гена, корекція на рівні ферменту.
До методів патогенетичної терапії цього рівня ставитися і виведення з організму речовин, що накопичуються в надмірній кількості в результаті порушення метаболізму. Посилене виведення здійснюється різними шляхами (лікарським, екстракорпоральним) і веде до зниження концентрації токсичної субстрату. Повного звільнення від патологічних продуктів обміну домогтися важко. Так, при гепатолентикулярной дегенерації застосовуються препарати, що сприяють виведенню міді з організму (наприклад, D-пеніциламін). Виведення надлишку сечової кислоти при подагрі досягається Етамід, антураном, уроданом. Визволення від накопиченого циркулюючого в крові субстрату можна домогтися за допомогою екстракорпоральних методів (плазмаферез, гемосорбція). За допомогою плазмаферезу видаляється великий об'єм плазми, що містить токсичну речовину. Плазмаферез може застосовуватися для звільнення крові від надлишку ліпідів, жирних кислот, фітановой кислоти. Цей метод ефективно використовується для лікування хвороби Рефсума. Гемосорбция допомагає селективно видаляти речовини або класи речовин шляхом їх зв'язування з родинними лигандами. Цей метод застосовується для лікування сімейної гіперхолестеринемії.
У ряді випадків застосовується метаболічна ингибиция - гальмування синтезу накопичується при спадковій хворобі метаболіти або його попередника. Як інгібітори застосовуються різні фізіологічно активні сполуки. Наприклад, при подагрі використовується аллопуринол, який пригнічує ксантиноксидазу, завдяки чому зменшується концентрація сечової кислоти в крові.
- Народна медицина. Рецепти і нетрадиційні методи лікування Народна медицина
- Дві третини британських лікарів замислюються про відхід з системи громадської охорони здоров'я Новини медицини
- Вакцина проти ВПЛ набуває популярності серед американських підлітків Новини медицини
- Багатодітна мати пожертвувала нирку жінці, була зустрінута в церкві Новини медицини
- Канадські правозахисники борються з обмеженнями по пересадці печінки для алкоголіків Новини медицини
Оцініть рівень безкоштовної медицини в своєму регіоні
Може бути цікаво:
- Ферментотерапія Медична генетика
- Загальні принципи лікування спадкових захворювань Медична генетика
- Основні ланки патогенезу генних хвороб Медична генетика
- Види і закономірності перебігу генних хвороб. медична генетика
- Предмет вивчення медичної генетики Медична генетика