Зображення з сайту lori.ru
Остеохондроісплазіі - це ціла група вроджених скелетних аномалій, в результаті розвитку яких відбувається аномальне розвиток хрящової або кісткової тканини. Як результат формується аномальний скелет з вираженими деформаціями довгих трубчастих кісток і карликовість, нанізм або непропорційністю скелета. Найпоширенішою формою остеохондродісплазіі є ахондроплазия, яка зустрічається в одному випадку з 40 тис новонароджених. Хворіють люди будь-якої раси і національності.
Основа захворювання - формування спадкового дефекту, але типи успадкування можуть бути різними: аутосомно-домінантне, рецессивное і зчеплене зі статтю захворювання. Простежується в декількох поколіннях одних і тих же сімей. Причини виникнення мутацій, що призводять до формування остеохондродісплазіі, поки не встановлені.
прояви
При кожному конкретному виді захворювання симптоми можуть бути своїми. Ахондроплазія проявляється укороченням кінцівок, деформацією нижніх кінцівок і великим лобом, сідлоподібної формою носа і сильним поперековим викривленням хребта.
У всіх остеохондродісплазіі є ряд типових проявів - це наявність вивиху кульшового суглоба, аномалії другого шийного хребця і його зміщення з компресією спинного мозку, що може викликати негайну загибель. Також виявляються укорочення кінцівок, дуже низький зріст.
методи діагностики
Лікарю важливо встановити точний діагноз, так як вся група захворювань пов'язана з генетичними аномаліями, які можуть прогресувати до різного ступеня і мають різний прогноз. У разі деяких захворювань можлива пренатальна діагностика - фетоскопія і ультразвукове дослідження. Важливо також проведення обстеження родичів і генетичне консультування.
Основою діагностики є ультразвукове та рентгенологічне дослідження.
методи лікування
Лікування, яке б могло виправити дефекти генів, на сьогодні поки не винайдено. Проводиться тільки симптоматичне лікування - заміна суглобів при їх вираженої деформації, стабілізація шийних хребців за допомогою операції. При відставанні в рості - застосування методик реабілітації. Прогноз несприятливий, якість життя різко знижений.