Оксалоз (первинна гипероксалурия) - рідкісна спадкова хвороба, обумовлена порушенням обміну гліцину і гліоксилової кислоти. Оксалоз характеризується ознаками інтерстиціального нефриту, сечокам'яної хвороби, нефрокальциноза з подальшим розвитком ниркової недостатності і уремії. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом, в деяких випадках - за домінантним типом.
Відомі два типи первинної гипероксалурии:
- I тип пов'язаний з генетично обумовленою недостатністю ферменту гліоксілат-аланиновой амінотрансферази печінки. Накопичується при цьому в організмі гліоксилової кислота під впливом лактатдегідрогенази перетворюється в щавлеву кислоту, що веде до підвищеної екскреції з сечею оксалату кальцію і гліоксілата.
- II тип (d-гліцеринова ацидурия) обумовлений недостатністю ферменту D-гліцератдегідрогенази, що забезпечує перехід гліоксілата в гліколат в присутності піридоксаль-5-фосфату (активної форми вітаміну В₆). У сечі крім оксалату кальцію в значній кількості виявляється d-гліцеринова кислота.
Кристали оксалату кальцію частіше виявляються в нирках. Макроскопічно при оксалоз нирки зазвичай зменшені в розмірах, мають меншу масу, поверхню їх під капсулою дрібнозернистий. Крім того, кристали оксалату кальцію можуть виявлятися в кістковому мозку. суглобах, серцевому м'язі, легень, печінки, щитовидної залозі. слизовій оболонці кишечника, кон'юнктиві і прозорих середовищах очі.
Перші симптоми захворювання виникають у віці до 5 років. Відзначаються напади ниркової коліки, виявляється протеїнурія. гематурія. рецидивна інфекція сечових шляхів (лихоманка. лейкоцитурія. бактериурия), артеріальна гіпертензія. Діагностується сечокам'яна хвороба. Канальцева недостатність характеризується збільшенням виділення з сечею фосфору, лужних субстанцій, зменшенням виведення аміаку.
При генералізованому оксалоз крім симптомів ураження нирок спостерігається затримка фізичного розвитку, остеопороз. гострий артрит, зміни з боку міокарда, які проявляються у вигляді атріовентрикулярної блокади (див. Блокада серця) і ведуть до розвитку серцевої недостатності. При розвитку уремії спостерігається вторинний гіперпаратиреоз з клінічними ознаками нефрогенної остеопатії.
Бібліографія:
1. Дитяча нефрологія / Ігнатова М.С. Вельтищев Ю.Є. - Л. 1989;