Носійство делеции гена SMN. Спінальної-бульбарна амиотрофия Кеннеді
Діагностика гетерозиготного носійства делеции гена SMNT у батьків хворих спінальної аміотрофією грунтується на описаних вище методах визначення дози гена. У разі виявлення у обох батьків носійства делеции в гетерозиготному стані можна зробити висновок про те, що кожна з мутантних хромосом успадкована пробандом від батьків, а не виникла de novo. У такій ситуації ризик повторного виникнення захворювання в сім'ї для кожного з СібГІУ дорівнює 25%, що вимагає підтвердження за допомогою прямої ДНК-діагностики (в тому числі можливе проведення пренатальної ДНК-діагностики з метою профілактики народження хворої дитини).
Спінальної-бульбарна амиотрофия Кеннеді (хвороба Кеннеді)
Спінальної-бульбарна амиотрофия Кеннеді -рідкісна захворювання, що характеризується Х-зчепленим рецесивним типом успадкування і проявляється у чоловіків у відносно пізньому віці (зазвичай після 40 років). Типова клінічна картина включає повільно прогресуючу м'язову слабкість, аміотро-фії і фасцікуляціі проксимальних відділів кінцівок, бульбарні симптоми денерваціонние характеру (дизартрія, дисфагія, фібриляції мови), а також характерні ендокринні розлади (гінекомастія, тестикулярная атрофія) [Kennedy W. et al. 1968].
На пізній стадії може залучатися проксимальная мускулатура ніг.
