нейрофіброматоз
На сьогоднішній день нейрофіброматоз, симптоми якого мають у своєму розпорядженні власною специфікою, як діагноз встановлюється при наявності двох або декількох наступних складових:
Поява плям характерного кольору «кави з молоком» в кількості від 6 і більше штук при їх діаметрі понад 5мм для пубертатного віку і понад 15мм - для Постпубертатная віку;
Поява нейрофібром в кількості двох і більше штук будь-якого їх типу або ж поява однієї плексиформна нейрофіброми;
Поява дрібних пігментних плям, що мають схожість з веснянками в області пахових і пахвових складок;
Формування гліоми зорового нерва (повільно утворюється первинної пухлини доброякісного характеру, яка розвивається в стовбурі зорового нерва);
Дисплазія в крилі клиновидного ділянки черепної кістки або витончення в області кортикального шару кісток трубчастого типу при наявності (або без нього) псевдоартрозу;
Наявність діагнозу нейрофіброматоз серед родичів, які представляють першу ступінь спорідненості.
Рак губи перші ознаки за посиланням.
Причина нейрофіброматозу - мутація генів, імовірно що кодують білок нейрофібронін, який пригнічує ріст пухлинних клітин. Тип успадкування - аутосомно-домінантний.
Ці гени знаходяться на 17 і на 22 хромосомах. При різних мутаціях розвивається нейрофіброматоз різних типів (всього їх 6).
Захворювання може носити сімейний характер і в цьому випадку найчастіше воно проявляється у найближчих родичів (брати і сестри, батьки і діти).
Реклингхаузена
Нейрофіброматоз Реклінгхаузена - спадкове захворювання, яке характеризується наявністю множинних пухлин в шкірі по ходу периферичних нервів, пігментацією шкіри, шкірними невусами (бородавками) і кістковими аномаліями.
Захворювання нерідко виявляється в багатьох поколіннях. Чоловіки хворіють частіше, ніж жінки.
При переважному ураженні нейроектодермальні утворень у ембріона і виникає дане захворювання. Морфологічно прояви відрізняються великою різноманітністю.
Найбільш характерним для нейрофіброматозу Реклінгхаузена є пухлини периферичних і черепних нервів (невриноми) у вигляді вузликів під шкірою різної величини і пухлини центральної нервової системи (зазвичай гліоми або менінгіоми), які розташовуються усередині черепа або хребетного каналу, стискаючи при цьому головний або спинний мозок.
Виділяють дві форми нейрофіброматозу Реклінгхаузена:
центральну, або нейрофіброматоз-2.
класичну (периферичну), або нейрофіброматоз-1;
Радикальних методів терапії при такому захворюванні просто не існує, тому лікування нейрофіброматозу є симптоматичним.
Фахівці призначають препарати, які сприяють нормалізації (хоч часткової) порушених обмінних процесів. Курс лікування і конкретний метод - повністю індивідуальні, і залежать від результатів обстежень не тільки лікаря-генетика, а й ортопеда, невролога, онколога, офтальмолога і т.д.
Відомі випадки розвитку пухлини, яка провокує появу інших захворювань і має підвищену небезпеку для пацієнта. Тому для лікування нейрофібромотоза в таких випадках проводять кілька хірургічних операцій. Залежно від місця розташування пухлини, може застосовуватися гамма-ніж.
Якщо людина, яка хворіє на нейрофіброматоз, починає глухнути, то проводять операцію по декомпресії пухлин в зоні преддверно-равликового нерва.
В якості профілактики хвороби нейрофіброматоз рекомендують проведення медико-генетичних консультацій.
народними засобами
Для лікування нейрофіброматозу народні цілителі рекомендують приймати настоянку прополісу. Її можна приготувати самостійно, взявши 100 грамів прополісу на 500 мл спирту медичного. Наполягати засіб тиждень, помістивши банку в темне місце. Потім процідити. Приймати при нейрофіброматозі по три рази на день по 30 крапель. Зберігати настоянку в темряві, температура зберігання - кімнатна.