Нейрофіброматоз - причини, епідеміологія, клініка
Причини, епідеміологія нейрофіброматозу.
• Нейрофіброматоз являє собою сукупність захворювань, що мають спільні клінічні прояви:
- Нейрофіброматоз I типу в 50% випадків успадковується аутосомно-домінаітним шляхом і в 50% випадків виникає в результаті спонтанних мутацій. Ген, відповідальний за розвиток захворювання, розташований на хромосомі 17 і кодує білок Нейрофібромін.
- Нейрофіброматоз II типу також успадковується аутосомно-домінантним шляхом і в 50% випадків виникає в результаті спонтанних нових мутацій. Ген, відповідальний за розвиток даного захворювання, розташований на довгому плечі хромосоми 22 і кодує білок мерлин.
- З III по VIII тип нейрофіброматозу - варіанти (часткові форми) перших двох головних типів захворювання.
- Нижче обговорюється тільки нейрофіброматоз I (раніше відомий як хвороба Реклингхаузена) і II типів.
Клінічна картина нейрофіброматозу
• Нейрофіброматоз I типу.
- Для постановки діагнозу нейрофіброматозу I типу необхідна наявність двох або більше з таких симптомів:
- Плями кольору кави з молоком:
а) 6 і більше плям розміром 0,5 см або більше у новонароджених і дітей або 1,5 см і більше після статевого дозрівання. (Серед дітей, що мають 6 і більше плям кольору кави з молоком, діагноз нейрофіброматозу підтверджується в 90% випадків.)
б) Даний симптом спостерігається практично у всіх пацієнтів з нейрофіброматозом I типу.
Крім того, характерними проявами нейрофіброматозу I типу служать.
- Макроцефалія (не пов'язана з пухлинами і ступенем тяжкості захворювання).
- Низький зріст.
- Сколіоз.
- Гіпертензія (обумовлена стенозом ниркової артерії або феохромоцитомою).
- Труднощі при навчанні відчуває 40% дітей, можливий розвиток синдрому порушення уваги і гіперактивності.
- Затримка розумового розвитку спостерігається приблизно у 5% пацієнтів.
• Нейрофіброматоз II типу (синдром двосторонніх невром слухових нервів).
- Для постановки діагнозу потрібно наявність однієї з таких симптомів:
- Двосторонні шваноми вестибулярних нервів.
- Наявність у родича першого ступеня споріднення наступних симптомів:
- Одностороння шваннома вестибулярного нерва.
- Будь-які два з наступних симптомів: менінгіома, шваннома, гліома, задня субкапсулярна катаракта.
- Одностороння шваннома вестибулярного нерва і будь-які два з наступних симптомів: менінгіома, шваннома, гліома, нейрофіброма, задня субкапсулярна катаракта.
- Множинні менінгіоми.
- Одностороння шваннома вестибулярного нерва.
- Будь-які два з наступних симптомів: шваннома, гліома, нейрофіброма, катаракта.
Серед інших симптомів захворювання.
- Підшкірні нейрофіброми зустрічаються рідше, ніж при нейрофіброматозі I типу.
- Невелика кількість великих плям кольору кави з молоком.
Діагностика нейрофіброматозу.
• Діагноз нейрофіброматозу I і II типів встановлюють, як правило, відповідно до критеріїв, викладених вище.
