Недосконале кісткоутворення: клініка
Синдром включає ламкість кісток, блискучі або блакитні склери, котра проводить глухоту, слабкість зв'язок і часто зміни зубів, що свідчать про недосконале утворення дентину. Першість в проведенні вичерпних досліджень цього синдрому і в обговоренні його успадкування зазвичай віддають Екманом (Ekman). Lobstein і Vrolik вперше описали дорослу і дитячу форму відповідно. Van der Hoeve і de Kleijn першими згадали Про глухоті як про частину синдрому. Поширеність захворювання складає від 2 до 5 на 100 000 новонароджених в різних популяціях (Seedorff, Schroder, McKusick).
Клінічні дані. Дані огляду. Велика частина описаних спостережень (близько 90%) є той тип захворювання, який відносять до «пізньої формі» недосконалого костеобразовапія. Клінічні риси включають: блакитні склери (90%), ламкість кісток (60%), порушення слуху (60%), дефект дентину (50%) і підвищену еластичність суглобів і зв'язок (30%). Вік виявлення клінічних симптомів варіює, але зазвичай при «пізньому типі» спостерігаються множинні переломи. Так як в тій же самій родині можна зустріти хворих з «вродженим типом» хвороби, класифікація, заснована на віці виявлення і клінічної тяжкості, представляється неспроможною. До того ж є докази того, що масивні при народженні кістки стають з віком тонкими й тендітними.
Обличчя. Особа схоже на те, яке спостерігається при ключично-черепної дисплазії. Череп виглядає диспропорційно великим з вибухаючої скроневими відділами, що є причиною зсуву вушної раковини назовні або назад.
Кістково-м'язова система. При «природженому типі» внутрішньоутробні переломи кісток можуть бути такі численні, що дитина може народитися мертвим пли прожити тільки короткий відрізок часу. Нерідко спостерігається різко виражена мікромелпя (Remigio, Grinvalsky, McKusick).
Череп великий. лоб особливо широкий, горбистий з вибухаючої відділами, що нависають над потилицею. Вертикальний розмір черепа зменшений, а підстава уплощено, що робить череп схожим на «гриб» або на «солдатську каску».
Довгі кістки. особливо па нижніх кінцівках, викривлені або нерівномірно вкорочені. Часто спостерігаються поднадкостнічние переломи діафізів і можественние мікропереломи в області епіфізів, що виникають внаслідок малих травм або раптових скорочень м'язів.
З віком тенденція до переломів зменшується, проте вагітність, лактація або старечі зміни можуть підвищити ймовірність виникнення переломів. Слабкість зв'язок і переломи сухожиль, що призводять до звичних вивихів суглобів, плоскостопість і викривлення не є постійними п зустрічаються приблизно у 25% хворих. Дуже часто зустрічається грижа.
Внаслідок неправильної форми хребців нерідко спостерігаються здавлення спинного мозку, а також кифосколиоз, килевидная або запала груди, псевдоартрози.
Орган зору. Одним з найбільш постійних симптомів синдрому є блискучі або блакитні склери. Цей симптом може бути єдиним проявом хвороби, але може бути і найбільш частою, постійною рисою легких форм захворювання. Інтенсивність блакиті склер варіює від сім'ї до сім'ї і від випадку до випадку. Прямої кореляції між інтенсивністю блакиті склер і вагою кісткових змін не відзначається. У деяких випадках блакить може бути наслідком стоншування склери, пропускає колір хориоидальной оболонки. Підвищення прозорості склер пов'язано з недостатністю колагенових волокон або зі збільшенням вмісту мукополісахаридів.
Зміни зубів. Вражений головним чином дентин. Незважаючи на те що емаль часто тріскається, це не є проявом хвороби. При «пізньому твані» майже у 80% хворих уражаються молочні зуби, а постійні - тільки в 85% випадків. При прорізуванні зуби прозорі або опаслесцірующіе, з віком колір їх темніє. Орган слуху. У 30-60% хворих з «пізнім типом» відзначається різке зниження гостроти слуху (Dcssoff, Seedorff). Повна глухота спостерігається рідко. Слух найбільш знижений у хворих з вираженими кістковими змінами (Caniggia et al.). Втрата слуху зазвичай починається в третьому десятилітті життя і з часом прогресивно посилюється, досягаючи у деяких хворих різко вираженому ступені (Robertson, Gregory).
Глухота частіше проводить і симетрична, але може бути змішаною пли чисто пейросенсорной (Robertson, Gregory, Kosoy, Maddox). У деяких хворих барабанна перетинка топках і блакитна.
Незважаючи на велику дискусію про можливий зв'язок між отосклерозом і недосконалим костеобразованием, ясно, що глухота при недосконалому костеобразовании не є наслідком отосклероза. Kosoy і Maddox справили 5 хворим Стапедектомія і виявили, що в кожному разі в області підніжної пластинки стремена визначалися рясне розростання сполучної тканини, ділянки звапнення, кістка була горбистою і м'якою.
Однак край підстави стремена був виражений, рухливість стремена в овальному вікні хороша на противагу твердої фіксації, що відзначається при отосклерозі. Hall і Rohrt виявили нормальне підставу стремена. Opheim, Hall і Rohrt з співр. і Miiller відзначили дегенерацію ніжок стремена з заміщенням кісткової тканини фіброзними волокнами. Підстава стремена і прилегла до нього частина овального вікна були без зміні, характерних для отосклерозу. Однак отосклеротіческого вогнища нерідко поширюються на капсулу лабіринту, і в таких випадках вони можуть бути причиною нейросенсорної глухоти (Bretlau, Jorgensen, Bretlau et al. Muller).