Запідозрити аутизм у дитини можливо за місяці до появи перших клінічних симптомів.
Американські дослідники знайшли досить точний спосіб виявити ознаки аутизму у дітей з груп високого ризику - у тих, чиї сестри або брати вже страждають розладом аутистичного спектру (РАС).
Зазвичай симптоми РАС з'являються у дитини у віці 2-3 років, проте дослідники вважають, що зміни мозку, що лежать в основі РАС, з'являються набагато раніше, можливо, навіть внутрішньоутробно. Оцінка поведінкових розладів не допомагає при прогнозі, так само як і генетичні дослідження. Незважаючи на те, що деякі рідкісні мутації пов'язують з розладами аутистичного спектру, більшість випадків неможливо пов'язати з певними генетичними змінами.
На початку 90-х років психіатр Джозеф Півен (Joseph Piven) з Університету Північної Кароліни (University of North Carolina) та інші дослідники помітили, що у дітей, які страждають аутизмом, як правило, збільшений розмір головного мозку. Однак було незрозуміло, коли відбувається прискорення зростання, тому Джозеф Півен і його колега, пісхолог Хізер Коди Хезлетт (Heather Cody Hazlett) сканували за допомогою МРТ (магнітно-резонансної томографії) мозок 106 дітей з групи високого ризику розвитку аутизму у віці 6, 12 і 24 місяців. Також було проведено сканування мозку 42 дітей з групи низького ризику.
П'ятнадцяти дітям з групи високого ризику протягом 24 місяців було встановлено діагноз аутизму. За даними МРТ, обсяг мозку цих дітей швидше збільшився в період між 12 і 24 місяцями в порівнянні з дітьми без діагнозу РАС. В цей же час з'явилися поведінкові ознаки аутизму. Дослідники також виявили зміни мозку в період між 6 і 12 місяцями, ще до появи симптомів РАС. При цьому у таких дітей спостерігався посилений ріст поверхні кори головного мозку.
Згодом дослідники розробили алгоритм прогнозування РАС на підставі даних МРТ, який успішно передбачив 30 з 37 (81%) діагнозів аутизму. Хибнопозитивний результат спостерігався у 4 з 142 дітей, яким згодом не був встановлений діагноз РАС.
«Тепер ми можемо виконати досить точний прогноз, передбачивши 8 з 10 випадків аутизму, - говорить доктор Півен. - Це має велике клінічне значення, адже поведінкові тести в ранньому віці дають ймовірність п'ятдесят на п'ятдесят. Звичайно, потрібно більше досліджень, в тому числі тих, хто вивчає можливості інших методів візуалізації в виявленні ранніх змін мозку ».
«Навіть якщо результати достовірні, клінічне застосування може виявитися обмеженим, - гоовріт Синтія Шуманн (Cynthia Schumann), експерт в області методів медичної візуалізації Каліфорнійського університету. - Поки ми можемо говорити тільки про прогноз для дітей з групи високого ризику, а не популяції в цілому ».
Аутизм зустрічається приблизно у 1 з 100 дітей в загальній популяції, проте ймовірність розвитку аутизму у дитини, чий брат або сестра має РАС, становить один до п'яти. На даний момент невідомі методи зниження ризику розвитку аутизму, тому рання діагностика поки може служити лише для інформування сімей.