Міотонія Томсена - спадково-сімейне поразку поперечно-смугастої мускулатури, що виявляється пролонгованим розслабленням м'язів після їх скорочення. Крім типового Міотонічна феномена, захворювання характеризується гіпертрофічна змінами уражених м'язів, маніфестацією з поразки кистей, частою залученістю лицьової мускулатури. Міотонія Томсена діагностується на підставі анамнестичних даних, результатів неврологічного огляду, ЕМГ і Енг, молекулярно-генетичного дослідження. Лікування зводиться до призначення препаратів, що зменшують тонічні реакції м'язів і нормалізують іонну стан міофібрил.
Починається хвороба частіше в шкільному віці, іноді перші ознаки її виявляються відразу після народження, а на 4-5-му місяці життя дитини можна відзначити гіпертрофію м'язів. Перебіг повільно прогресуюче в перші роки з подальшою стабілізацією симптомів.
Нерідко захворювання вперше діагностують під час служби хворого в армії. Основна ознака миотонии - порушення рухів, яке полягає в тому, що після сильного скорочення м'язів розслаблення їх різко не може. Однак після повторних скорочень м'яз розслабляється вільніше, легше і, нарешті, нормально. Після відпочинку м'язи, навіть нетривалого, міотонічна утруднення рухів проявляється знову. Холод підсилює спазм м'язів. При важких формах миотонии повного розслаблення не відбувається і при повторних рухах. Пасивні руху не викликають м'язового спазму. Міотонічна спазм найбільшою мірою проявляється в верхніх кінцівках при спробі швидко розтиснути кулак і випрямити пальці, рукостискання. Спазм м'язів спостерігається також в нижніх кінцівках при спробі встати з крісла і швидко йти.
У окремих хворих утруднено жування, ковтання і мова на початку дії, надалі в міру повторення рухів спазм зникає і зазначені рухові акти нормалізуються. При спробі хворого швидко побігти м'язовий спазм може викликати його падіння, при цьому протягом короткого часу хворий залишатися нерухомим. Хворі атлетична статура з добре розвиненою м'язовою системою. М'язи при пальпації тверді і щільні, але сила в них знижена. Патогенез захворювання складний. При обстеженні виявляються внутрішньоклітинні порушення обміну калію і кальцію.
Починають лікування в стаціонарі, продовжують амбулаторно. Призначають коринфар (курсами по 1 таблетці 3 рази на день протягом 4 тижнів), діакарб (2 таблетки 2 рази на день протягом 2 тижнів), хінін (всередину по 0,3-0,5 г 2-4 рази на день тривало з перервами 1-2 тижні).
Хороший ефект дає дифенин по 1 таблетці 2 рази на день. Показані фізіотерапевтичні процедури - електрофорез комірцевої і поперекової зон з хініном. теплі ванни; лікувальна гімнастика. Прогноз щодо життя сприятливий. Хворим протипоказані професія водія транспорту, робота на конвеєрі і на холоді.
Інформація, наведена в цьому розділі, призначена для медичних і фармацевтичних фахівців і не повинна використовуватися для самолікування. Інформація наведена для ознайомлення і не може розглядатися в якості офіційної.