Журнал "Довідник завідувача КДЛ"
В останнє десятиліття значно взрос інтерес до некласичних форм вродженої дисфункції кори надниркових залоз (ВДКН) і їх впливу на репродуктивну функцію людини. Поширеність класичних форм ВДКН в різних популяціях варіює в широких межах: від 1. 280 у ескімосів Аляски до 1. 18 000 в Японії. «Загальносвітова» частота класичних форм ВДКН визнана рівною 1. 14 199 новонароджених. У країнах Європи серед білого населення зустрічальність некласичної форми ВДКН визнана рівною 1. 1 000.
ВДКН (адреногенітальний синдром, вроджена гіперплазія наднирників) - група захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що виникають внаслідок дефіциту одного з шести ферментів, необхідних для синтезу кортизолу в наднирниках. Найбільш частий (в 95% випадків) ферментативний дефект стероїдогенезу - дефіцит 21-гідроксилази. Фермент 21-гідроксилази каталізує як перетворення 17-гидроксипрогестерона (17-ОНП) в 11-дезоксікортізол, попередник кортизолу, так і перетворення прогестерону в дезоксикортикостерон, попередник альдостерону. Захворювання викликане мутаціями в гені CYP21, що кодує фермент 21-гідроксилази. Низька активність 21-гідроксилази призводить до недостатнього синтезу кортизолу. В результаті нестачі кортизолу кора надниркових залоз стимулюється адренокортикотропним гормоном (АКТГ), що призводить до збільшення і накопичення попередників - 17-ОНП, 17-гідроксіпрегненолона і напрямок останнього на синтез андрогенів (рис. 1). Надлишок андрогенів призводить до вірилізації і формування бісексуальної будови статевих органів у новонароджених дівчаток і прискореного зростання у дітей обох статей - вирильная форма. При повній втраті активності 21-гідроксилази порушується синтез кортизолу і альдостерону, що призводить до формування важкої сольтеряющей форми з розвитком сольтеряющего кризу (гіпонатріємія, гіперкаліємія, ацидоз і втрата рідини). Крім класичних вірільной і сольтеряющей форм захворювання при частковому зниженні активності ферменту виникає некласична форма, яка може бути безсимптомною або проявлятися симптомами надлишку андрогенів.