Що таке предімплантаціонний генетичний скринінг?
Предімплантаціонний генетичний скринінг (ПГС), також званий скринінгом анеуплоїдії включає сканування ембріонів з використанням флуоресцентної гібридизації in situ для загальної анеуплоїдії (хромосоми 21, 18, 16, 13 і Х і Y).
Анеуплоїдія - це стан, коли зародок містить неправильне число хромосом в кожній клітині, або відсутні або зайві хромосоми. Загальна статистика при анеуплоїдії налічує до 90% викиднів і вроджених вад розвитку. Технологія передімплантаційного скринінгу призначена для виявлення відхилень на генетичному рівні у зародка.
Для пересадки лікар вибирає тільки ембріони з нормальними хромосомами. У Генманіі дана процедура ліцензована для жінок 42 років більш старшого віку, де випадки хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна, збільшуються від семи до сімдесяти раз, жінок, у яких траплялися повторні викидні, або жінок з невдалим результатом ЕКО (з ембріонами хорошої якості) , щоб збільшити відсоток народжуваності при ЕКЗ. Немає ніяких даних, що підтверджують, що ПГС покращує народжуваність у таких жінок, і два останніх рандомізованих дослідження не показали підвищення відсотка народжуваності у жінок старшого віку.
Результати ПГД і ПГС
Результати ПГД і ПГС залежать від: зменшується кількість ембріонів, доступних для біопсії, оскільки жінка стає старше або внаслідок поганого резерву яєчників генетичного стану, оскільки частка ембріонів, яка не буде вражена (здорові ембріони) змінюється в залежності від генетичного захворювання.