Відсутня чутливість нефротелия до антидіуретичного гормону, який збільшує реабсорбцію води в канальцях і збірних трубках, підвищуючи в них синтез циклічного 3.5-АМФ.
варіанти
Тип А У відповідь на введення екзогенного антидіуретичного гормона не збільшуються діурез, відносна щільність сечі і не збільшується секреція з сечею 3.5 АМФ.
Тип Б В відповідь на введення екзогенного антидіуретичного гормона не збільшується відносна щільність сечі, але збільшується секреція з сечею 3.5 АМФ.
На першому році з'являється поліурія, відзначається зниження тургору шкіри, гіпотрофія, затримка росту; періодично клініка зневоднення. При важкому зневодненні - гіпертермія, судоми. Можлива затримка психомоторного розвитку. Сильна спрага. Діурез перевищує 5-10 л. У сечі гипостенурия - відносна щільність сечі, як правило, нижче 1.005. Рівень антидіуретичного гормона в крові не змінений. В подальшому часто розвиваються уретерогідронефроз, мегацістіс, ХНН
Аналіз родоводу (хворіють хлопчики по материнській лінії). Поліурія, гипостенурия. Проба з внутрішньовенним введенням вазопресину (0.005 ОД / кг) в середині 2 часовий навантаження 5% розчином глюкози (275 мл / (м2 • год)) внутрішньовенно - відсутня зміна відносної щільності сечі
Порушення транспорту цистину в слизовій оболонці тонкої кишки і в ниркових канальцях. 3 типи: 1-тип: Відсутність транспорту цистину і діаміни воно карбонових амінокислот в кишечнику і нирках. 2-тип: Зниження до 50% транспорту цистину в нирках і повна відсутність транспорту діаміномонокарбонових амінокислот в нирках і кишечнику. 3-тип: Зниження транспорту цих амінокислот в нирках при нормальному всмоктування їх в кишечнику
Порушення реабсорбції гліцерину в проксимальних канальцях
Порушення канальцевого транспорту пролина, гидрокси- пролина, гліцерину
Клінічні ознаки частіше з 10-20 років:
- ниркова колька;
- болю в животі;
- порушення уродинаміки;
- артеріальна гіпертензія;
- відставання у фізичному розвитку Параклініка:
- Кристали цистину в сечі при мікроскопії
- Виявлення аминоацидурии при хроматографії сечі
Клінічна картина визначається виразністю неф- ролітіаза
Можливо відсутність клінічних ознак.
У клінічній картині:
- ознаки нефролітіазу
- розумова відсталість
- неврологічна симптоматика
- зниження слуху
Кількісне визначення цистину в сечі і крові
Кількісне визначення гліцину в сечі і крові
Виявлення амінокислот на хроматограмах зі спеціальною забарвленням розчином ізатину
Режим: активний, руховий. Дієта: картопляна дієта з обмеженням серусодержащих білків. Кількість метіоніну з їжею обмежують до 0.7 г / сут (сир, сири, молочні продукти, м'ясо, риба, яйця, бобові) на 3-4 тижні. Потім дієту розширюють, але не рекомендується використання сиру, риби, яєць. Збільшення питного режиму, щоб діурез був на рівні 3-4 л на добу. Прийом перед сном 400-600 мл рідини. Підтримування pH сечі на рівні 7.5 (використання ощелачивающих засобів). D-пеніциламін (купреніл) призначають з великою обережністю
Лікування симптоматичне, так як принципи терапії не розроблені
При відсутності клінічних ознак - в лікуванні не потребують. При наявності клінічно виражених форм - лікування симптоматичне, так як принципи терапії не розроблені