Кератоз СПАДКОВИЙ долоні-ПІДОШОВНИЙ. Кератоз є аномалію зроговіння, що виражається посиленою проліферацією рогового шару шкіри. Кератотіческіе ділянки розташовуються симетрично на долонях і підошвах, жовтуватого або коричневого кольору, поверхня їх гладка або покрита тріщинами. У окружності ураженої ділянки є синьо-червона або еритематозна облямівка. Гістологічно виявляється значне потовщення рогового прозорого і зернистого шарів. Шилоподібний шар складається з 20-30 рядів клітин. Потові залози іноді атрофовані. Долонно-підошовний кератоз є спадковим захворюванням, батьки хворої іноді кровні родичі. Зроговіння долонь і стоп, описане Unna Thost, являє собою сімейний дерматоз, успадковані за домінантним типом.
Клініка. Захворювання починається на першому році життя. Характеризується щільно прилягають до шкірі долонь і стоп роговими нашаруваннями жовтуватого кольору, відокремленими від здорової шкіри червоною облямівкою. Уражені ділянки шкіри потовщені, покриті тріщинами. Іноді процес переходить на тил кистей, стоп і навіть на поверхні передпліч і гомілок. У частини хворих відзначається гіперкератоз слизової оболонки мови і ясен. Нігті нерідко деформовані, викривлені, потовщені. Потовиділення збережено і навіть дещо підвищений. Долонно-підошовний кератоз, що поєднується з раннім випаданням зубів, описаний Papillon Lefevre. У 1903 р Mantoux описав своєрідну спадкову кератодермією, відмінною рисою якої була наявність щільних ділянок зроговіння з вдавлення в центрі. Після відпадання ороговілих утворень залишаються поглиблення з щільними ороговевшими стінками. Поєднання долонно-підошовного кератозу з гіпергідрозом, оніхогріфоза і пізнім оніхолізіс описано Fischer в 1921 р Захворювання успадковується домінантно. Клінічна картина може часто поєднуватися з раннім випаданням волосся, вій і брів, дисфункцією щитовидної залози. Siemens в 1922 р описав форму спадкового долонно-підошовного кератозу, що сполучається з осередковою алопецією. Характерно зроговіння долонь і стоп у формі острівців, від яких променями розходяться полосовідние освіти типу омозолелостей. Синдром нерідко поєднується з патологією очей і включає заворот століття, зміни рогівки, світлобоязнь, сльозотеча. Описані сімейні випадки захворювання, чоловіки хворіють частіше за жінок. У 1929 р Vohwinkel описав домінантно успадковане форму долонно-підошовного гіперкератозу, який неухильно прогресує, веде до розвитку легких контрактур і "шнурових" борозен на пальцях, що призводять до їх ампутації.
Різновид спадкових кератоз долонь і стоп, відома в літературі як хвороба острова меледа, вперше описана в 1826 р Stulli. Характеризується воскоподібними, жовтуватого кольору гіперкератотіческімі стовщеннями. Верхні шари епідермісу, вологі, жирні, виділяють неприємний запах, покриті чорними точками відповідно вивідним протоках потових залоз. Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно. Батьки хворих часто кровні родичі. Форма долонно-підошовного гіперкератозу без гіпергідрозу в поєднанні з множинними міомами, ураженнями підшкірно-жирової тканини і складчастим мовою, олігофренію описана Hanhart в 1947 р Описано і домінантне, і рецесивне спадкування. Greiter в 1952 р описав домінантно-успадковане форму кератоза тилу кистей і стоп, долонь і підошов в поєднанні з лейкокератозом губ, пойкілодермія обличчя і кінцівок.
Диференціальний діагноз спадкових долонно-підошовних кератоз слід проводити з групою професійних, інфекційних, клімактеричних долонно-підошовних кератоз.
Лікування комплексне, проводиться курсами, призначають великі дози вітаміну А - 200 000 ОД щодня протягом 2 тижнів, вітамін С. Місцево рекомендуються теплі ванни з додаванням зеленого мила, 10% саліцилова мазь, пластир з аптечного буркуну. Перші курси терапії повинні бути спрямовані на усунення рогових нашарувань - кератолитические мазі. Потім можуть бути рекомендовані редуцирующие мазі (5% пирогалловой мазь). У важких випадках може бути рекомендована рентгенотерапія.
- Довідник з клінічної генетики \\ Під загальною редакцією професора Бадаляна Л.О. - Київ: Медицина, 1971