Народження дитини для багатьох подружніх пар є тим самим відсутньою інгредієнтом в рецепті сімейного щастя. На жаль, не завжди вагітність закінчується пологами, в деяких випадках відбувається її завмирання, переривання, а то і зовсім, зачаття так і не настає. У такому випадку лікар може запропонувати парі пройти обстеження на сумісність - кариотипирование.
Каріотипування подружжя: що це таке і «як це працює»?
Каріотипуванням називають процедуру цитогенетичного дослідження хромосомного набору людини, за допомогою чого вдається виявити аномалії в їх будові або наборі.
У кожного з партнерів є певний набір генів (геном, каріотип), що складається з 46 (23 пар) хромосом. Інформація, якого кольору у дитини будуть очі або волосся, зріст і інші індивідуальні особливості, міститься в сперматозоїді і яйцеклітини, і передається дитині порівну - по 23 хромосоми від кожного з батьків. Всі 22 пари хромосом мають однакову будову, і тільки 23 пара визначає стать людини - жіночий 46 XX або чоловічий 46 XY.
Якщо вагітність малого терміну переривається з невідомих на те причин, лікар може запідозрити наявність генетичних відхилень, і призначити кариотипирование подружжя. Це абсолютно не означає, що у чоловіка або жінки повинні визначатися ознаки хромосомних порушень, адже цілком можливо присутність пошкодженої хромосоми у цілком здорової людини. Так буває, якщо в сім'ї одного або обох із статевих партнерів були випадки генетичних відхилень, при цьому в їх каріотипі будуть виявлені неполадки в вигляді перестроювання ділянок хромосом.
ВАЖЛИВО! Каріотипування проводиться один раз в житті, повторне обстеження генома людини не має сенсу, так як набір хромосом з часом не змінюється.
У яких випадках показано кариотипирование подружжя?
Тепер, коли стало трохи зрозуміліше що таке кариотипирование подружжя, розберемося, чи всім необхідно проходити цю процедуру.
В ідеалі кожна сімейна пара перед тим, як планувати вагітність, повинна відвідати генетика, так як навіть при доброму здоров'ї і відсутності генетичних відхилень повністю виключити їх прояв у майбутньої дитини не можна. Особливо це стосується сімейних пар старше 35 років (один або обоє), так як ризик хромосомних мутацій з віком зростає.
Показання до каріотипуванням подружжя:
- Безпліддя неясної причини, чоловіче чи жіноче встановлене безпліддя
- планування ЕКО
- Наявність генетичних відхилень у одного з подружжя
- Переривання вагітності в анамнезі (завмерла вагітність, звичне невиношування, викидень або пологи раніше терміну)
- Дитяча смертність, перинатальні втрати в анамнезі (загибель плода під час вагітності або пологів)
- близькоспоріднений шлюб
- Народження дитини з хромосомними аномаліями і проблемами в розвитку
- Наявність родичів з генетичними відхиленнями
- Вплив радіації, хімічних сполук або інших шкідливих чинників на організм
Каріотипування подружжя: що це таке і як проходить сама процедура?
Матеріалом для дослідження є венозна кров, а саме, її клітини - лімфоцити, які в даному випадку і становлять найбільшу інформативну цінність. У лабораторії стимулюють їх розподіл шляхом мітозу, після чого виділяють хромосоми і досліджують їх за допомогою електронного мікроскопа.
Для отримання результатів необхідно не менше 2-3 тижнів. У більшості випадків кариотипирование є платною і вельми дорогою процедурою, однак при наявності показань лікар має право виписати направлення на її безкоштовне проведення.
Які порушення виявляють при каріотипування подружжя?
За допомогою кариотипирования також вдається виявити різні генні мутації, наприклад, ймовірність успадкування муковісцидозу, схильність до тих чи інших захворювань: цукрового діабету, гіпертонічної хвороби або патології суглобів.
Під час дослідження каріотипу можуть бути визначені наступні порушення:
- моносомия (відсутність в парі однієї хромосоми);
- трисомия (наявність зайвої третьої хромосоми в парі);
- делеция (втрата ділянки хромосоми);
- інверсія (нетипове розташування однієї з ділянок хромосоми);
- Дуплікація (якийсь фрагмент хромосоми подвоєний);
- транслокация (зміщення ділянок хромосом, зміна місцями).
Каріотипування подружжя: що це таке, і як бути далі?
За результатами кариотипирования лікар-генетик повідомляє подружжю, яка ймовірність появи на світ дитини з генетичними порушеннями. Надалі хід подій буде залежати від подружжя - ризикнути і народити дитину, або шукати альтернативний спосіб: використання донорської яйцеклітини, сперми або усиновлення.