Ознаки та симптоми хвороби Вільсона - рідкісного генетичного захворювання - рідко виявляються до п'яти або шести років. Вони виникають у віці від десяти до тридцяти років і, як правило, найчастіше в пізньому підлітковому періоді. Проте, симптоми хвороби Вільсона іноді виявляються значно пізніше.
Кільця Кайзера-Флейшера є найбільш характерною ознакою хвороби Вільсона. Яскраво виділяються, коричнево-золотистого кольору, ці відкладення міді з'являються в кожному оці у вигляді кілець навколо краю райдужної оболонки ока (кольоровий частини ока) і на зовнішньому краю рогівки (прозорої оболонки, що покриває око).
Хвороба Вільсона вражає центральну нервову систему і / або печінку і може привести до розвитку захворювань печінки. У більшості людей проявляються ознаки і симптоми хронічного захворювання печінки, в тому числі:
- легке утворення синців;
- втома;
- накопичення рідини в черевній порожнині і ногах;
- жовтяниця;
- збільшення печінки або селезінки.
У однієї третини людей з хворобою Вільсона мідь накопичується в центральній нервовій системі, що призводить до неврологічних проблем, в тому числі до:
- значних змін особистості і неадекватній поведінці (в тому числі схильності до вбивства і суїцидальної поведінки і депресії);
- м'язових спазмів і тугорухливості;
- проблемам з координацією, мовою, ковтанням і / або слинотеча;
- тремору або неконтрольованим рухам.
Інші ознаки і симптоми включають в себе:
- болю в животі;
- анемію;
- високий рівень амінокислот, вуглеводів, білків і / або сечової кислоти в сечі;
- камені в нирках;
- низький рівень тромбоцитів і лейкоцитів в крові;
- порушення менструального циклу, відсутність менструації, безпліддя і / або постійні викидні;
- ранній артрит і / або остеопороз;
- повільне згортання крові;
- блювота кров'ю.
Визначення хвороби Вільсона
Хвороба Вільсона є хронічне захворювання, яке перешкоджає виведенню з організму надлишку міді, що призводить до накопичення цього металу в суглобах, головному мозку, очах, нирках, печінці та інших життєво важливих органах.
Невелика кількість міді відіграє важливу роль у формуванні та розвитку здорових кісток, колагену, нервових тканин і меланіну (пігменту шкіри). Так як мідь присутня в багатьох продуктах, у більшості людей накопичується більше міді, ніж потрібно. Як правило, цей метал засвоюється з їжі, а його надлишок виводиться з жовчю. Але організм людей з хворобою Вільсона не в змозі позбутися від надмірної кількості міді.
Хвороба Вільсона завжди закінчується смертельним результатом, якщо вона не виявлена до того, як через отруєння міддю розвинуться серйозні захворювання.
Так як хвороба Вільсона - це вроджене захворювання, надлишок міді починає накопичуватися з самого народження, в результаті викликаючи загрозу життю через пошкодження органів. Розлад проявляється по-різному, але воно також може бути безсимптомним протягом багатьох років. При ранній діагностиці хвороба Вільсона піддається лікуванню, і багато людей з цим захворюванням живуть нормальним, здоровим життям.
Хвороба Вільсона: причини і фактори ризику
Хвороба Вільсона є трохи менш поширеною у жінок і, як правило, являє собою печінкову недостатність; у чоловіків частіше виявляються неврологічні симптоми.
Через мутації хромосоми 13, яка вражає ATP7B - білок, що сприяє транспортуванні міді в жовч, за допомогою якої мідь виводиться з організму, - люди з хворобою Вільсона не можуть виводити мідь з печінки належним чином. Вона накопичується в печінці, іноді викликаючи незворотні пошкодження, а потім, коли допустимі ресурси для зберігання міді в печінці виснажені, метал надходить в кровотік, звідки викликає пошкодження мозку, очей, суглобів і нирок.
Більшість мутацій ATP7B передаються від одного покоління до іншого. Люди, у яких розвивається хвороба Вільсона, успадковують дві дефектні копії гена ATP7B - по одній від кожного з батьків. Якщо обоє батьків є носіями аномального гена Вільсона, у них є двадцять п'ять відсотків шансів народити дитину з двома нормальними генами; п'ятдесят відсотків шансів мати дитини, який також є носієм, і двадцять п'ять відсотків шансів на народження дитини з двома рецесивними генами, у якого буде розвиватися це захворювання. Носії хвороби Вільсона, які мають тільки одну копію дефектного гена, не мають проявів або симптомів хвороби, але в якості носія вони можуть передати ген своїм дітям.
Діагностика Вільсона
При ранньому лікуванні можна запобігти або зменшити тяжкість хвороби Вільсона, тому своєчасна діагностика є життєво важливою. Проте, захворювання зустрічається рідко і її симптоми схожі на ті, які пов'язані з іншими захворюваннями печінки, і багато хто з них виявляються поступово з плином часу. З цієї причини хвороба Вільсона складно діагностувати.
- Аналізи крові і сечі вимірюють в крові кількість церулоплазміну і міді і визначають кількість міді, що виділяється з сечею.
- Обстеження очей за допомогою мікроскопа з джерелом світла високої інтенсивності підтверджує наявність кілець Кайзера-Флейшера.
- Генетичне тестування (аналіз мутацій ДНК) може ідентифікувати мутації, які викликають хворобу Вільсона.
- Біопсія печінки досліджує тканини печінки на надлишок міді.
Лікування хвороби Вільсона
Хвороба Вільсона вимагає довічного лікування з метою зниження і контролю кількості міді в організмі. Після того, як діагноз був поставлений, лікування включає в себе початкове видалення надлишку міді, прийом препаратів для профілактики подальшого накопичення міді, зниження споживання продуктів. містять мідь, і лікування будь-яких пошкоджень печінки або центральної нервової системи.
Видалення надлишку міді
D-пеніциламін (Cuprimine, Depen) - відомий як препарат для лікування отруєнь. Діюча речовина препарату зв'язується з міддю, утворюючи розчинні у воді речовини, які виділяються з сечею. Хоча це досить ефективне лікування, D-пеніциламін також може викликати серйозні побічні ефекти, такі як вроджені дефекти (при прийомі препарату під час вагітності), пригнічення функцій кісткового мозку, висип, проблеми зі шкірою і погіршення неврологічних симптомів. При такому лікуванні необхідно приймати добавки вітаміну В6, так як D-пеніциламін призводить до дефіциту цього вітаміну.
Тріентін гідрохлорид (Syprine) - хелатуючий агент. Тріентін менш токсичний, ніж D-пеніциламін. Потенційне погіршення неврологічної симптоматики є одним з основних побічних ефектів.
Цинку ацетат (Galzin) - цей мінерал блокує поглинання міді з їжі в шлунково-кишковому тракті. У той час як цинк має мало побічних ефектів, його дія значно повільніше, ніж у D-пеніциламін або тріентін.
Як тільки починається лікування, хвороба Вільсона перестає прогресувати, і тяжкість багатьох симптомів йде на спад.
Ліки для профілактики накопичення міді
Як тільки рівень міді знижується до безпечного, починається підтримуюча терапія. Вона зазвичай включає в себе прийом низьких доз цинку або D-пеніциламін або тріентін гідрохлориду. Потрібне регулярне дослідження крові і сечі для підтвердження того, що рівень міді залишається безпечним.
Скорочення споживання міді
трансплантація печінки
Пересадка печінки може бути єдиним варіантом для тих, хто вражений тяжким цирозом печінки, швидкоплинним гепатитом і / або іншими серйозними захворюваннями печінки.
Детальний опис захворювання Хвороба Вільсона: причини, симптоми і лікування, відповіді на питання: що таке Хвороба Вільсона: причини, симптоми і лікування? як лікувати Хвороба Вільсона: причини, симптоми і лікування? Симптоми, діагностика та профілактика хвороби Хвороба Вільсона: причини, симптоми і лікування, можливі способи лікування, ліки та препарати.